简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要目的在真实世界下研究短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分的临床应用的符合度。方法应用描述性统计方法,采用中医临床诊疗指南应用评价病例调查表对全国5家中医药标准化研究基地医院184例短暂性脑缺血发作住院患者病例进行分析研究,以评价短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实效性。结果短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实用性较高。结论短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分对临床的指导性较好,但须对其其它治疗、中医诊断、治则等方面结合临床进行修订,修订后通过专家评审可以进一步在临床应用。
简介:2012世界华人耳鼻咽喉头颈外科学会理事会于6月15日在山东烟台召开,来自大陆地区的韩德民(首都医科大学附属北京同仁医院)、韩东一(中国人民解放军总医院)、周梁(复旦大学附属眼耳鼻喉科医院)、王琪(首都医科大学附属北京同仁医院),来自台湾地区的萧安穗(台北荣民总医院)、方深毅(成功大学附属医院),
简介:世界中医药学会联合会耳鼻喉口腔科专业委员会换届大会及第三次学术交流会于2011年8月5~7日在中国广州华泰宾馆隆重召开。会议由世界中医药学会联合会耳鼻喉口腔科专业委员会主办,广州中医药大学第一附属医院耳鼻咽喉科承办,