简介:目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。
简介:目的为了进一步明确新生儿肺炎与血磷的关系.方法采用磷液体试剂,通过全自动生化分析仪以紫外吸收分光光度法检测血磷,对86例新生儿肺炎患者与62例非感染性疾病患者的血清磷进行对比研究.结果肺炎组急性期血磷平均值为(2.64±0.38)mmol/L,对照组为(1.81±0.26)mmol/L,经统计学处理,二组血磷差异有显著性意义(t=3.53,P<0.01);肺炎恢复期血磷(2.12±0.30)mmol/L,急性期与恢复期比较亦有显著性差异(t=2.11,P<0.05).结论新生儿肺炎急性期血磷较对照组及恢复期的血磷明显升高.新生儿高磷血症可引起心律不齐、腹胀,还可因出现低血钙、低血镁而发生惊厥、呼吸暂停等.故新生儿肺炎时如血磷明显升高时,即可适当补充钙剂,以降低血磷,恢复血钙浓度,以免加重病情.
简介:目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者(≥5.6mmol·L^-1)采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%(225/469),超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%(83/140)和68.00%(51/75),差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM(33.33%,2/6)漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期),随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明:在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�
简介:目的探讨儿童腹部手术后咀嚼口香糖是否能促进肠动力的恢复,并从神经和体液两方面因素来研究其作用机制。方法将34例肠吻合手术患儿,随机分为试验组和对照组,每组各17例。试验组于术后第1天晨开始咀嚼无糖口香糖,直至开始进食,每日3次,每次1h,对照组禁食。记录两组术后第1次肛门排气时间,并于第3次咀嚼口香糖后1h抽取血液检测胃泌素和儿茶酚胺(包括去甲肾上腺素和肾上腺素),对两组术后第1次排气时间、血胃泌素及儿茶酚胺水平进行统计学分析。结果试验组术后第1次肛门排气时间为术后63h,对照组为78h,差异有统计学意义(t=5.665,P〈0.05)。试验组去甲肾上腺素水平低于对照组,差异有统计学意义(t=3.335,P〈0.05),而两组肾上腺素(t=1.201,P〉0.05)及胃泌素(t=0.418,P〉0.05)比较,差异无统计学意义。结论根据假饲原理,腹部手术患儿术后嚼口香糖有助于肠功能的早日恢复,其作用机制与血去甲肾上腺素水平降低有关。
简介:目的:探讨早期吸吮棒棒糖对促进小儿阑尾切除术后胃肠功能恢复的效果。方法采用前瞻性随机对照试验设计,将符合病例入选标准的66例阑尾切除术后患儿随机分为试验组和对照组。两组均采用常规治疗方法,对照组术后6h麻醉清醒后即开始肢体的被动和主动活动,在病情允许的情况下于术后12h开始早期下床活动;试验组除上述处理以外,术后6h开始吸吮草莓味棒棒糖,每4h吸吮1次,每次20~30min,直至恢复进食为止。比较两组患儿术后肠鸣音恢复时间及肛门排气、排便时间。采用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果两组均顺利完成了临床观察,试验组患儿术后肠鸣音恢复时间及肛门排气、排便时间短于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.01)。结论阑尾切除术后患儿早期吸吮棒棒糖有助于恢复肠蠕动,缓解术后腹胀,促进胃肠功能恢复。
简介:目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。
简介:目的:探讨万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染的疗效分析。方法:选取我院2022年2月-2023年2月100例新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染患儿,随机分为两组,每组各50例,对照组采取广普青霉素治疗方案,观察组采取万古霉素治疗方案,以患儿肾功能、治疗有效率、不良反应为指标。结果:观察组患儿肾功能指标对比优于对照组,(P<0.05);观察组患儿有效率高于对照组,(P<0.05);观察组患儿与对照组不良反应差异不大,(P>0.05)。结论:万古霉素治疗新生儿凝固酶阴性葡萄球菌感染效果显著,且改善患儿肾功能指标,适用于我院临床治疗中。
简介:新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见症状之一,胆红素对神经原突触传递功能的影响主要在于胆红素聚集、结合和沉积在神经系统3个步骤,在聚集与结合步骤,神经原损伤均可逆,至沉积步骤,病变转为不可逆,即为核黄疸,有很高的致死率和致残率,应予以高度重视。为防止核黄疸的发生,防治措施包括光照疗法、换血治疗及药物治疗等,其中光照疗法(简称光疗)是一种降低血清未结合胆红素的简单易行的方法,其疗效好,副作用少。为提高护理质量,结合对我科162例新生儿高胆红素血症光疗的护理,体会如下。1临床资料本组162例均为我科1994年~2005年收治的新生儿高胆红素血症的患儿,其中男婴97例,女婴65例,日龄1d~28d,其中早产儿48例,足月儿114例,均于出生后18~72h出现黄疸,在综合治疗基础上予以光疗,光疗60h的5例,48h的76例,24h的74例,<12h的7例。2护理2.1光疗前的准备光疗前检查灯管是否全亮,不亮应及时调换。将1500mL蒸馏水加入新生儿培育箱水槽中,根据患儿不同胎龄和体重调节新生儿培育箱的温度、湿度,并保持恒定。观察患儿全身情况及皮肤黄染的程度,监测生命体征。尽可能暴露患儿皮肤,洗澡后不要扑粉,深色尿布且面...
简介:目的观察血必净注射液治疗小儿热性惊厥的疗效和安全性。方法80例热性惊厥患儿随机分为观察组和对照组各40例,对照组给予退热、止痉、控制感染(利巴韦林、抗生素)及对症处理,观察组在对照组基础上加用血必净注射液静脉注射,疗程5~7d。观察两组退热时间和住院时间,疗效及不良反应。结果观察组在退热时间、住院时间均短于对照组,差异有统计学意义(P〈0.01);观察组总有效率为92.5%(39/40),高于对照组80%(32/40),差异有统计学意义(P〈0.05)。两组均未见明显副反应。结论在西药治疗基础上加用血必净治疗小儿热性惊厥能有效缩短住院时间,缩短发热时间,有利于惊厥的控制。
简介:目的初步探讨早期血乳酸清除率在危重新生儿预后判断中的作用。方法选择东南大学附属中大医院NICU2008年6月至2009年12月收治的、胎龄〉28周或出生体重〉1000g,且存活时间〉6h的危重新生儿。以患儿入住NICU为研究起点(0h),进行新生儿危重病例评分(NCIS),行动脉血气分析并测定血乳酸水平;在治疗6h再次观测上述指标,计算6h乳酸清除率。以痊愈出院或死亡为研究终点,将患儿分为存活组和死亡组,以6h动脉血乳酸清除率分为高乳酸清除率(乳酸清除率≥10%)组和低乳酸清除率(乳酸清除率〈10%)组。分别比较各组间的病死率、NCIS评分、6h血乳酸清除率、血乳酸水平和pH差异。组内均数比较采用配对t检验,组间均数比较采用独立样本t检验,分类资料采用χ2检验。结果126例危重新生儿进入分析,其中男74例,女52例。进入研究时平均日龄(2.54±2.9)d,平均胎龄(33.5±3.9)周;出生体重(2281±816)g。存活组102例,死亡组24例;高乳酸清除率组96例,低乳酸清除率组30例。存活组6h血乳酸清除率(32.3%±12.2%)显著高于死亡组(18.3%±1.9%),t=3.41,P〈0.05;高乳酸清除率组病死率(9.4%,9/96例)显著低于低乳酸清除率组(50%,15/30例),χ2=22.5,P〈0.05。存活组和死亡组、高乳酸清除率组和低乳酸清除率组0hNCIS评分、动脉血乳酸水平和pH值差异均无统计学意义;各组间6h血乳酸水平差异均有统计学意义(P〈0.05),NCIS评分差异无统计学意义。结论6h血乳酸清除率可以作为危重新生儿预后判断的一个良好指标,为进一步深入研究血乳酸清除率与预后的相关性提供了线索。
简介:目的探讨NICU患儿鼻部金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)的定植情况及分离株的基因型和毒力特征。方法采集NICU患儿的鼻拭子,分离培养金葡菌,采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定甲氧西林耐药金葡菌(MRSA)或敏感金葡菌(MSSA);分析所有菌株MLST和spa分型,并对MRSA菌株进行SCCmec分型,采用PCR方法检测pvl和sasX和21种超抗原毒力基因。结果从429例鼻拭子标本分离出79株金葡菌,定植率18.4%,其中MRSA22株(27.8%)。79株金葡菌共检测出17种MLST型和29种spa型,最常见型分别为ST59(31.6%)和t437(22.8%)。22株MRSA最常见的SCCmec型为Ⅳa(81.8%)。ST59-Ⅳa-t437(63.6%)和ST188-t189(15.8%)分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆。最主要的毒力基因型为seb-sek-seq(10.1%)。MRSA株seb、sek、seq和pvl的携带率明显高于MSSA株,而sei携带率明显低于MSSA株。结论NICU患儿鼻部金葡菌定植率较高,ST59-Ⅳa-t437和ST188-t189分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆;分离株毒力基因携带率较高,MRSA与MSSA菌株的毒力基因型存在差异。