简介：目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。

简介：辽宁卫生职业技术学院，是一所培养医学相关、护理、药学、卫生管理类各专业生产、建设、服务、管理一线需要的高端技能型号门人才的全日制普通高等职业院校。

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：从二十世纪七十年代早期关于先天性畸形的超声诊断的第一个报道发表,至今为止已广泛应用于围手术期超声检查,已经能对胎儿发育进行关键性的检查,经过羊水检测、出生前超声、绒毛膜羊膜标本的培养,从而发现胎儿畸形.若在胎儿出生后才对发现的畸形进行干预,往往已经太迟.

简介：1目的渥太华声明旨在为临床试验注册建立国际认可的标准（第Ⅰ部分），以及根据这一标准提议的操作方案（第Ⅱ部分）。

简介：多柔比星（doxorubicin）属蒽环类抗肿瘤药物，自1967年发现以来，已广泛用于临床治疗肿瘤性疾病，目前主要用于治疗白血病、淋巴瘤、肺癌及胃癌等多种恶性肿瘤，是最常用的抗肿瘤药物之一，但其不良反应除骨髓抑制、胃肠道反应、口腔炎、脱发及静脉炎等外，长期应用还可发生剂量依赖性心脏毒性作用。1970年，Bonadonna等首次报道了多柔比星在抗肿瘤中引发心脏病变，主要为ECG的异常，包括心动过速，S—T段下移，T波改变。此后陆续有报道在应用多柔比星治疗过程中出现心肌病、心力衰竭甚至导致患者死亡的病例。多年来大量的研究证实，多柔比星可引起类似扩张型心肌病样病理生理改变，以及在此基础上发生的充血性心力衰竭，且这种改变具有剂量依赖性，从而使其临床应用受到限制。目前，多柔比星心肌病的发病机制仍未完全阐明，研究其发病机制至今仍是令人关注的热门研究课题之一，且对于指导其临床应用具有重要意义。现将多柔比星心肌病的发病机制研究现状综述如下。

简介：据统计，我国每年约有100万缺陷儿出生，不但影响了人口素质，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等，这些胎儿样本均要通过有创性技术获得，增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA（cell—freefetalDNA）且含量相对丰富，这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性，尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。

简介：目的探讨哮喘儿童家庭管理中存在的问题以及患儿家庭对医疗护理服务的需求,旨在为患儿提供针对性的医疗护理服务并为实施以家庭为中心的护理提供依据。方法应用质性研究中的访谈法,对15位哮喘儿童家长进行深入访谈,采用Colaizzi的现象学资料7步分析法,对获得的资料进行分析、整理,提出主题。结果哮喘儿童的照护现状及家庭需求主要包括5个方面,即患儿家长对疾病缺乏正确的认识,依从性较差,忽视哮喘对患儿心理的影响,家庭应对失败,家庭承受着心理和经济压力。结论医护人员应经常对患儿照顾者进行哮喘知识宣传教育,鼓励他们参与患儿的治疗、护理方案的制定,并有针对性地对患儿照顾者采取个性化的教育、指导。

简介：2010年3月16日，卫生部在北京举行儿童心脏病临床路径审定研讨会，会议由陈竺部长亲自主持，卫生部医政司司长王羽以及来自北京、上海、湖南、河南、四川、青海、宁夏等地医院的10名心脏外科专家出席了会议。会上，专家们就儿童先天性心脏病4个病种（动脉导管未闭、房间隔缺损、室问隔缺损、肺动脉瓣狭窄）的临床诊疗路径以及诊疗费用的测算和控制进行了深入探讨，对病人自入院到出院的整个诊疗流程以及诊疗、护理、用药行为等进行分析、重组、规范和设计，最终确立制定了4个病种的临床路径，使诊疗过程更加简单快捷，更加科学合理，从而使患者得到最佳的医疗服务，在最短的时间里、以最少的医疗经费获得最佳的康复。

简介：目的展现氢质子磁共振波谱（1H-MRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）中应用情况的研究现状,并描绘研究趋势。方法使用关键词及主题词在PubMed、EMBASE及WebofScience数据库检索2018年1月10日前发表的英文文献,通过严格的纳入及排除标准筛选文献。利用Excel2016、Bicomb2.0及VOSviewer1.6.6软件对关键词进行统计,并对热点词汇进行聚类分析及知识图谱绘制。结果共纳入文献66篇,提取高频关键词27个。结果显示,1H-MRS在HIE中的应用主要集中在临床和科研两个方面的4个方向中。临床应用中,1H-MRS作为HIE的临床检查手段及预后判断工具被广泛关注;在科研中,则主要应用于动物实验及与亚低温治疗相关的研究中。结论1H-MRS作为磁共振成像的辅助手段,可在探究新生儿HIE的发病机制、优化现有治疗手段及判断患儿预后方面发挥作用。