简介:先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题,不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能,也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1/4500,而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2%。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势,有关研究进展也很快,包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化,尽管目前有关的治疗策略还不尽统一,但其需要早期评定则为大家所普遍认同,本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。
简介:062311儿童造血干细胞移植并发出血性膀胱炎的危险因素分析与防治研究/徐宏贵…∥中华儿科杂志.-2006,44(2).-126~130对儿童造血干细胞移植(HSCT)中,出现出血性膀胱炎(HC)的53例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:53例中发生11例HC(21%),发病时间为+2d~+25d。logistic回归分析表明,HC发病仅与年龄(OR=3.53,P<0.05)和巨细胞病毒感染(OR=4.31,P<0.05)有显著的相关性。采用充分水化、碱化尿液、选择性输注血小板、抗病毒和尿道膀胱冲洗等综合性治疗,全部病例均获得治愈。表1参13(张小冬)062312影像学检查在儿童膀胱输尿管返流中的应用/陈彦…∥中国当代儿科杂志.-2005,7(5).-473~476062313补体与小儿肾小球疾病/杨霁云…∥临床儿科杂志.-2006,24(4).-246~250062314原发性肾病综合征患儿PBMCNF-κB活性水平与IL-8关系探讨/邓颖敏…∥临床儿科杂志.-2006,24(4).-264~266原发性肾病综合征(PNS)患儿和正常儿童IL-1β组核因子(NF)-κB活性及IL-8浓度最高,TPCK组最...
简介:910825尿细胞形态鉴别儿童血尿来源方法探讨/许亚欣…∥中华肾脏病杂志。-1990,6(5)。-289~290测肾小球性血尿患儿80例(年龄4~14岁),非肾小球性血尿者26例。发现尿细胞形态如环状、芽胞、穿孔三种形态为肾小球血尿特征性红细胞(GHCR)。按统计学原理和从临床分类计数误差,提出以下诊断标准:当GHCR>30%时肯定诊断,15~30%时初步诊为肾小球血尿,<15%诊为非肾小球性血尿。肾小球性血尿尿比重越低,尿叶特征性红细胞百分比越少,越易漏诊。比重>1.016时98%病例可肯定诊断。一日4次检查可减少漏诊机会,有助于两类血尿的鉴别。参5(梁桂棋)
简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。