简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:目的观察左卡尼汀辅助治疗对心功能异常的重症手足口病患儿血清脑钠肽(BNP)、氨基末端前脑钠肽(NT-proBNP)异常及心脏功能的影响。方法选取重症手足口病患儿120例,按随机数字表法分为常规治疗组(常规组)和左卡尼汀治疗组(左卡组),每组60例。另选取30名健康体检儿童作为健康对照组。两组患儿均给予退热、抗病毒等治疗作为基础治疗,左卡组在基础治疗基础上给予左卡尼汀辅助治疗。观察两组患儿临床疗效及转归;检测对照组儿童及两组患儿治疗前后不同时间点血清BNP、NT-proBNP水平,以及心率(HR)、左室射血分数(LVEF)、射血缩短分数(FS)、心脏指数(CI)等心功能指标。结果治疗前,两组患儿血清BNP、NT-proBNP水平及HR均明显高于对照组,而LVEF、FS、CI均明显低于对照组(P〈0.05);治疗后,左卡组临床有效率明显高于常规组(P〈0.05)。治疗3d后,左卡组血清BNP和NT.proBNP水平均明显低于治疗前及常规组(P〈0.05),与对照组相比,差异无统计学意义(P〉0.05);左卡组LVEF、FS、CI水平均低于治疗前及常规组(P〈0.05),略低于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。治疗5d后,左卡组血清BNP及NT-proBNP水平,以及LVEF、FS、CI与常规组相比,差异均无统计学意义(P〉0.05)。左卡组心率恢复正常时间较常规组明显缩短(P〈0.05)。结论左卡尼汀辅助治疗重症手足口病能够早期有效降低血清BNP、NT-proBNP水平,改善异常的心脏功能,提高临床疗效和改善临床转归。
简介:目的观察茯苓营养合剂对单纯性肥胖幼鼠体质量、血脂及组织病理学的影响,探索防治单纯性肥胖的新途径。方法40只雄性1月龄SD大鼠随机分为茯苓组(茯苓+普通饲料),茯苓营养合剂组(茯苓+维生素B_1、B_2+普通饲料),模型对照组(普通饲料)和空白对照组(普通饲料),每组10只。茯苓组、茯苓营养合剂组、模型对照组大鼠喂养高脂饲料6周造模。观察各组大鼠体质量、体脂、血脂及组织病理学等指标。结果(1)给药两组大鼠体脂含量与模型对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),而体质量增长值比较差异有统计学意义(P〈0.05);给药两组大鼠体质量增长值及体脂含量比较差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)给药两组大鼠及空白对照组大鼠甘油三酯含量均低于模型对照组,差异有统计学意义(P〈0.01);给药两组大鼠高密度脂蛋白含量均高于模型对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);给药两组大鼠甘油三酯和高密度脂蛋白含量比较差异无统计学意义(P〉0.05);给药两组大鼠胆固醇和低密度脂蛋白含量与模型对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。(3)茯苓组和茯苓营养合剂组大鼠肝脏的组织病理形态经治疗接近正常水平。结论茯苓能降低单纯性肥胖幼鼠的体质量、甘油三酯,升高高密度脂蛋白,恢复肝脏组织生理形态。