简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：X线检查是医学上常用的辅助检查方法之一，通过对于X线各种表现的分析可以协助医生综合其他临床资料对疾病进行有效的诊断。X线在孕妇胎儿的身体检查中应用比较频繁，但是孕妇如果接受了过量的X线照射，在怀孕初期会导致胎儿畸形、死胎及流产等不良后果，严重危害了孕妇胎儿的健康。因此如何减少或避免孕妇胎儿的X线辐射已成为医学的热点问题。本文通过对X线辐射孕妇胎儿进行原因分析，总结辐射机理，提出有效的防护方法来减少X线对孕妇胎儿的刺激。

简介：

简介：目的探讨检测前估值对降低血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）重检率的意义。方法采用3种不同的方式对2009年7月来成都市妇幼保健院申请检测血清β-HCG的279例患者血清进行检测,结合临床资料对比分析。结果观察对象中直接检测组重检率64.2%;试纸条组重检率2.5%;停经天数组重检率7.5%。结论预先采用目测胶体金法人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）试纸条检测线强度后估值及结合停经天数进行估值能有效降低血清β-HCG的重检率。

简介：目的研究胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）值与辅助生殖技术（assistedreproductivetechniques,ART）治疗后患者早期妊娠结局的关系。方法根据2006年11月至2009年10月在成都中医药大学第二临床医学院附属医院生殖中心行ART治疗胚胎移植后14～16日血清人绒毛膜促性腺激素β-HCG值阳性患者203例的妊娠结局（包括生化妊娠,宫外孕,临床妊娠早期流产,临床单胎妊娠及临床多胎妊娠）进行回顾性分析。结果①生化妊娠35例（17.24%）;宫外孕12例（5.91%）;临床妊娠早期流产13例（6.40%）;临床单胎妊娠92例（45.32%）;临床多胎妊娠51例（25.12%）。②早期妊娠不同结局分组间血清β-HCG值比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,各组血清β-HCG值比较如下：临床妊娠双胎组〉临床妊娠单胎组〉临床妊娠流产组及宫外孕组〉生化妊娠组;宫外孕组与临床妊娠组血清β-HCG值比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论胚胎移植后14～16日血清β-HCG值能较好的预测ART治疗后早期妊娠结局。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

简介：目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征（ROC）曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%（359/386）和87.8%（612/697）,X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%（294/386）和92.4%（644/697）,两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%（367/386）和82.6%（576/697）。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734（P均〈0.001）。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904（95%CI：0.885~0.921,P〈0.001）和0.843（95%CI：0.820~0.864,P〈0.001）,超声的诊断价值优于X线（Z=5.930,P〈0.001）。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线（Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050）。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当（Z=0.178,P=0.859）,而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线（Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050）。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。

简介：目的探讨脐血流值对妊娠合并血小板减少妊娠终止时机的指导价值。方法随机选取我院诊治的妊娠合并血小板减少孕妇60例,根据脐血流值S/D分为观察组(S/D≥2.5)和对照组(S/D<2.5),对两组孕妇的临床资料包括胎心、终止妊娠时间、妊娠结局、产后出血率、血小板减少程度、出生时Apgar评分等数据进行回顾性分析。结果观察组术前血小板计数为(51.33±6.22)×109/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)但产时出血量明显高于对照组,其中出血量≥500ml有5例,组间差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的平均妊娠时间(38.33±6.33)周,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但早产率和剖宫产率均明显高于对照组,同时新生儿评分亦优于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对于妊娠合并血小板减少的孕妇,监测脐血流值对终止妊娠时机的选择和改善妊娠结局均具有重要意义。

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：全球每年增加约120万妇女乳腺癌患者，死亡50万人，近年来乳腺癌有迅速上升趋势，其发病率在欧美发达国家多居女性肿瘤的首位。据有关文献报道，中国乳腺癌的发病率占恶性肿瘤的第二位。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低乳腺癌死亡率的关键。目前数字化乳腺钼靶摄影是诊断乳腺癌的主要方法。随着低场强MRI设备在基层医院的普及，大大地提高了乳腺癌的检出率，

简介：一、病例摘要例1,3岁,因外伤伴阴道出血9h于1998年5月21日急诊入院.9h前,患儿不慎从10米高处跌下,一直径约5cm的竹筒刚好从会阴刺入阴道,致使疼痛、出血不止.入院查体:血压60/30mmHg,脉搏110次/分,呼吸25次/分,贫血貌,心肺未发现异常,腹部柔软,肝脾未及,肠鸣音4～7次/min,臀部挫伤,右侧臀部外侧皮下气肿,有捻发感,肛门正常,双下肢可活动,神经系统检查未引出病理征.

简介：我们经常听到很多人在抱怨，说实在没有时间完成每天既定的锻炼计划，如今这个问题迎刃而解!加拿大专家表示，每天2分钟的强化锻炼同样能达到强体健身目的。

简介：目的探讨全数字化乳腺X线摄影（FFDM）诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统（BI-RADS）：Ⅰ-Ⅲ级为良性，Ⅳ、Ⅴ级为恶性，并与病理结果对照；同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组，少量腺体型和脂肪型为B组，两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82．0％（91／111），特异度为87．1％（230／264），阳性预测值为72．8％（91／125），阴性预测值为92．0％（230／250），正确率为85．6％（321／375）。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74．5％（35／47）和87．5％（56／64），84．4％（108／128）和89．7％（122／136），其差异无统计学意义（P〉0．05）。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶，对中青年乳腺癌具有较高的应用价值，X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的提高对双面畸形的认识和产前咨询。方法总结2例双面畸形的临床特征并复习相关文献。结果多普勒超声提示两例胎儿均为双面畸形并知情同意选择终止妊娠。结论双面畸形常合并其他结构发育异常,存活率低,建议早期产前超声筛查便于早期处理。

简介：目的探究基质金属蛋白酶-2（matrixmetallopreteinases-2,MMP-2）与基质蛋白酶组织抑制因子-2（tissueinhibitorofmetallopreteinases-2,TIMP-2）在正常足月妊娠与妊娠期高血压疾病胎盘组织中的表达。方法选择2012~2014年陕西中医学院第二附属医院妇产科收治的住院期间诊断有妊娠期高血压疾病的产妇60例作为观察组,健康正常足月妊娠的产妇60例作为对照组。检测分析两组产妇胎盘MMP-2与TIMP-2的表达情况。结果两组产妇TIMP-2水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组MMP-2水平与免疫组化积分均显著低于对照组（P〈0.05）。结论MMP-2在妊娠期高血压疾病产妇的胎盘组织内呈低表达,导致胎盘组织内滋养细胞的浸润能力明显下降,与产妇妊娠期高血压疾病的发病密切相关,是胎盘发生病理改变的基础。

简介：1临床资料病例1：患者,23岁,G3P0,38＋6周孕临产,因＂阴道见红伴下腹痛1小时＂于2007年8月12日入院。孕期建卡及常规产前检查无异常。入院产科检查：宫高34cm,腹围92cm,胎位枕左前位（leftoccipitoanterior,LOA）,胎心音142次/min,抬头入盆,骨盆外测量正常。肛门检查：宫颈管消失,宫口开大1＋cm,先露-1。内骨盆无异常。B超：胎儿双顶间径为9.0cm,股骨长度为7.2cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度II级;羊水深度为4.2cm,羊水指数为13.2cm。可行阴道分娩。于当日14：20开始出现规律宫缩,15：50自然破膜,羊水清亮,

简介：<正>1病例11.1一般资料熊xx,25岁,孕2产0,曾于2008年早产后因胎盘剥离不完整,清宫2次。此次末次月经2009年3月6日,停经2月余,阴道出血1天,色暗。

简介：ObjectiveThisstudywasinitiallydesignedtoevaluatetheeffectofcelecoxibontheregimenof5-fluorouracil,epirubicin,andcyclophosphamide(FEC)combination,followedbydocetaxel(T)inneoadjuvantsetting.AnunplannedpreliminaryreviewonsafetywasconductedafterahaltofthestudyduetotheconcernedpotentialcardiovascularriskofusingCOX-2inhibitors.MethodsWestudied23consecutivecasesofoperablebreastcancerhavingreceivedfourcyclesofFEC(500mg/m2,100mg/m2,500mg/m2)followedbyfourcyclesofT(100mg/m2)withconcurrentcelecoxib(400mgtwicedaily)(groupA)orsamechemotherapyregimenbutwithoutconcurrentcelecoxib(groupB).Thesecombinedchemotherapieswereadministeredevery3weeks.TheChi-squaretestorFisher'sexacttestwereusedtoassessthedifferenceinincidenceoflimitinghematologicaltoxicitesbetweengroups.Results23patients(groupA:n=12;groupB,n=11)receivedatotalof183outof184plannedtreatmentcycles;one(4%,1/23)ofthemomittedthefourthcycleofFECowingtorepeatedincidencesoffebrileneutropenia.Receiveddoseintensity(RDI)forFECingroupA(90%±11%)washigherthanthatingroupB(80%±8%)whileRDIforTwassimilarbetweengroupA(93%±8%)andgroupB(96%±9%).Ofthefirst91treatmentcyclesofFEC,limitinghematologicaltoxicity,severeneutropeniaincludingfebrileneutropenia,wassignificantlydifferentbetweengroupAandB[(10.4%,5/48)vs.(32.6%,14/43),P=0.009].Othertoxicitiescommonlyobservedinchemotherapyreceivingpatientsweremanageable.ConclusionsNeoadjuvantuseofFECfollowedbyTwithconcurrentcelecoxibappearedtobesafefortreatmentofoperableinvasivebreastcancer.Theobservedlowerincidenceofchemotherapy-inducedneutropeniaispossiblycontributedbytheadministrationofCOX-inhibitor.WebelievethatfurtherinvestigationmightprovidemoreevidenceontheuseofCOX-2inhibitorsinbreastcancer.

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。