简介：目的：探讨超声波检测在放取宫内节育器手术中的应用价值。方法：选取我院于2011年12月至2013年12月收治的100例接受放取宫内节育器手术患者，按照手术方法不同将其分为观察组和对照组各50例，观察组在B超检测下进行操作，对照组采用常规的放取环术，比较两组患者的手术效果及其并发症发生率。结果：观察组患者的手术成功率明显高于对照组，同时观察组患者的手术时间、术中出血量及其术后并发症发生率明显低于对照组，对比结果有显著性差别（P〈0.05）。具有统计学意义。结论：超声波检测在放取宫内节育器手术中的价值非常高，能够减少患者术后并发症发生率，提高手术成功率，值得在临床上推广应用。

简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：近年来，随着计划生育工作的广泛开展，宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的放置更为普遍。随着IUD的广泛应用，异位妊娠发生率增高。IUD本身并不增加异位妊娠的发生率，但若RiD避孕失败而受孕时，则发生异位妊娠的机会较大。现将笔者曾诊治的4例带器官内宫外同时妊娠（hetemtopicpregnancy，HP）的病例报道如下。

简介：近年来随着剖宫产率的增高,剖宫产术后宫内节育器（IUD）放置困难者增多,为减轻受术者的痛苦,提高剖宫产术后置器率,本中心在努力提高技术人员放置技术的同时,一直探寻在放置过程中能减少创伤,减轻痛苦的IUD。自2010年本中心对剖宫产术后妇女使用宫乐以来,效果明显,现报告如下。

简介：目的观察新型MCuII功能性宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的临床使用效果。方法将在梅县计划生育服务站门诊自愿放置IUD的已婚育龄妇女，随机分为2组，每组各300例，分别放置McuⅡIUD和TCu220CIUD，并进行24个月随访观察。结果McuⅡIUD组与TCu220CIUD组比较，24个月累计续用率分别为96．00％、82．67％；脱落率分别为1．00％、7．33％；带器妊娠率分别为O．67％、3．67％；因症取出率分别为2．33％、6．33％；两组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论MCuⅡIUD是一种避孕效果好，续用率高的新型IUD，值得临床推广使用。

简介：宫内节育器（intrauterinedevice,IUD）避孕是一种相对安全、有效、简便、经济、可逆,广大妇女易于接受的避孕方式,目前已成为我国育龄妇女的主要避孕措施[1]。但可能因多种原因致放置的IUD穿透子宫而到达子宫以外,即IUD异位[2]。IUD穿透子宫肌层是IUD异位的第一次损伤,如果IUD异位后长期未取出可能进一步移位,损伤其他脏器导致严重后果,称IUD异位的二次损伤。

简介：目的：研究与开发一种新型静脉尿路造影腹部压迫器,以弥补原＂压迫器＂的不足。方法：对103例不同性别及年龄患者的输尿管压迫部位及输尿管行径进行研究、测量与分析。结果：在静脉尿路造影中,压迫器对输尿管压迫的部位,只局限于第一骶椎上缘至骶髂关节下缘水平区间的骶骨与部分髂骨间行经的那部分输尿管,其长度在44.0mm～80.0mm间;行经在该区间的输尿管,以围绕人体正中矢状线,左右侧基本对称分布,且呈＂）（＂状,上水平线输尿管行径的间距为≦132.0mm～≧40.0mm,中间水平线输尿管行径的间距为≦93.0mm～≧40.0mm,下水平线输尿管行径的间距为≦113.0mm～≧52.0mm。开发了一个152.00cm×82.00cm×69.98cm的长方体压迫器,其上半部为实心体、下半部为多组压迫片组成。结论：一种新型静脉尿路造影压迫器优于传统压迫器,有较高的临床实用价值。

简介：目的运用meta分析方法比较宫铜300宫内节育器（intrauterinedevice,IUD）与其它含铜IUD的妊娠率,对宫铜300有效性进行综合评估。方法通过计算机检索PubMed、EMBASE、CENTRAL等9种数据库和WHO/FDA/IUD生产企业/临床试验注册相关网站,使用OpenMeta-analyst和RevMan5.3.3进行数据分析与合并。结果初检文献6062篇,根据纳入及排除标准,最终纳入20篇文献,均为随机对照试验（randomizedcontrolledtrial,RCT）或准RCT。分析结果显示：（1）宫铜300放置后第1月、6月及1年、2年、3年、5年、10年合并累计妊娠率分别为0.1%、0.2%、1.0%、2.6%、3.6%、3.5%、3.4%。（2）宫铜300放置1年和2年时累计妊娠率显著高于MCu功能型IUD（P〈0.05）,2年累计妊娠率显著高于元宫220（P〈0.05）。结论宫铜300放置3年后累计妊娠率稳定在约3.5%;2年妊娠率高于MCu功能型和元宫220,未见与其他类型IUD妊娠率有差异。

简介：目的通过mtea分析方法评价使用宫铜300宫内节育器（intrauterinedevice,IUD）因症终止发生情况及其相关影响因素,为安全使用IUD提供科学依据。方法利用计算机检索PubMed、Embase、POPLINE、CNKI、CBMDisc等数据库检索与宫铜300因症终止相关文献,剔除不符合要求的文献,采用OpenMeta-analyst软件对数据进行分析与合并。结果共检索到6062篇文献,根据纳入及排除标准,最终纳入涉及宫铜300IUD因症终止的文献19篇,均为随机对照试验（randomizedcontrolledtrial,RCT）RCT或准RCT,共计20414例观察对象,其中宫铜300IUD组6017例。mta分析表明：因症终止的发生率随使用时间延长呈现上升趋势。城市人群在12个月时因症终止的发生率高于农村对象,且差异有统计学意义（P〈0.05）。放置宫铜300IUD后12个月时,月经间期放置组的因症终止发生率（4.3%）高于人流术后即时放置组（4.0%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论首次报道宫铜300IUD因症终止发生情况及影响因素的meta分析结果,建议医务人员应注意宫铜300IUD使用后的定期医学随访,对IUD使用对象应加强宣教和随访,以减少因症终止的发生。