简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：美国研究人员发现精子的形状也是决定生育能力的因素，不只是过去认为的精子数目。

简介：目的探讨精子形态学、精子-透明质结合试验（hyaluronanbindingassay,HBA）与体外受精率的相关性。方法对体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransportation,IVF-ET）中精子形态学155例和精子-透明质结合试验38例进行分析,分别观察女方MⅡ卵子1509个和327个,记录受精和未受精卵的数目,并分析精子正常形态率、精子-透明质结合试验结合率和受精率的相关性。结果精子正常形态率≤5%、6%～14%、≥15%对应的MⅡ卵子受精率分别为48.05%、72.25%、81.79%,各组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）。精子-透明质结合试验的结合率≤40%、41%～69%、≥70%对应的MⅡ卵子受精率分别为55.17%、72.07%、75.31%,≤40%组和其它两组间相比较,差异有显著性（P〈0.05）,另两组间相比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论在体外受精过程中,精子正常形态率与卵子的受精率有明显的相关性,而精子-透明质结合试验的结合率与卵子受精率有一定程度的相关性,此两项参数可作为选择不同的辅助生殖技术[体外受精（invitrofertilization,IVF）或胞浆内单精子显微注射术（intracytoplasmicsperminjec-tion,ICSI）]的依据。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：随着辅助生殖技术的广泛开展,生殖男科备受关注。针对各种无精子症患者,临床可以通过外科手段获取精子,用于后续的辅助生殖技术,帮助不孕不育的夫妇获得生物性后代。不同的取精术,各有优劣,手术操作也各有技巧。本文介绍了目前生殖中心常用的外科取精技术,并总结了各自的适应证和注意事项,旨在进一步完善外科取精的流程,更好的服务患者和优化医疗资源。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的观察小剂量雄激素联合中药治疗特发性少弱精子症的临床效果。方法选取2012~2013年在英德市人民医院就诊的214例特发性少弱精子症患者的临床资料,根据不同用药方法分为雄激素组和对照组,其中雄激素组136例,采用小剂量雄激素（安雄40mg,2次/d）联合中药（复方玄驹胶囊1.26g,3次/d）治疗;对照组78例单纯使用中药治疗。随访半年,观察两组对象的精液参数恢复情况、配偶妊娠情况。结果两组患者治疗后的精子总数[（55.48±8.23）、（54.03±12.42）百万/次]、前向运动精子总数[（32.78±4.68）、（32.08±4.89）百万/次]较治疗前的精子总数[（23.28±4.03）、（23.04±4.78）百万/次]、前向运动精子总数[（9.39±1.99）、（9.19±1.98）百万/次]均有改善（P〈0.05）,但两组间治疗后的精子总数、前向运动精子总数比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。雄激素组配偶妊娠率为11.03%（15/136）,对照组为11.54%（9/78）,两组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论小剂量雄激素联合中药与单独使用中药治疗特发性少弱精子症的临床效果无明显差异。

简介：目的研究促性腺激素释放激素激动剂（gonadotrophinreleasinghormoneagonist,GnRH-a）长方案中垂体降调节剂量与体外受精（in-vitrofertilization,IVF）/卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）结局的相关性。方法选取2010年9月至2012年12月在上海市同济医院生殖中心行IVF/ICSI治疗并进行移植的129个周期的临床资料,根据降调节剂量分为A组和B组。A组62个周期,采用达菲林1.25mg（1/3剂量）降调节;B组67个周期,采用达菲林0.94mg（1/4剂量）降调节。分析两种不同剂量降调节与IVF/ICSI妊娠结局的关系。结果A组促性腺激素（gonadotropoin,Gn）量[（2530.04±782.04）IU]大于B组[（2231.03±759.79）IU]（P〈0.05）;而两组Gn使用时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的获卵数、成熟卵细胞个数、卵子受精数、卵子受精率、卵裂个数、卵裂率、优质胚胎数、优胚率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的胚胎移植个数、胚胎种植数、胚胎种植率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者临床妊娠率、早期流产率、卵巢过度刺激综合征（ovarianhyper-stimulationsyndrome,OHSS）发生率及异位妊娠发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论长效达菲林1.25mg相对于0.94mg降调节导致Gn的剂量增加,但Gn使用时间并不延长,因此,对于垂体降调节GnRH-a的用量可根据患者的基础情况来制定方案。

简介：目的探讨体质量指数（bodymassindex,BMI）及肥胖对女性体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）或卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗周期助孕及结局的影响。方法回顾性分析成都中医药大学第二附属医院2013~2014年25~35岁行标准长方案IVF-ET或ICSI治疗共631个周期,按照BMI不同分为3组：A组（低体重组47例）：BMI〈18.5kg/m2;B组（正常体重组440例）：18.5kg/m2≤BMI〈24kg/m2;C组（超重组144例）：BMI≥24kg/m2;再根据体重的不同将超重组分为两组：体重〈70kg为H1组（104例）;体重≥70kg为H2组（40例）。比较各组基础数据、助孕及妊娠结局。结果3组间基础卵泡刺激素、基础黄体生成素（basalluteinizinghormone,bLH）值A组〉B组〉C组,人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,hCG）日LH值B组〉C组（P〈0.05）;hCG日雌二醇（estradiol,E2）值A组〉B组〉C组,A组、B组与C组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;获卵数A组〈B组〈C组,A组与C组差异有统计学意义（P〈0.05）;2PN数A组〉B组〉C组,B组、C组与A组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;周期取消率A组〉B组〉C组（P〈0.05）。其余资料及超重组亚组各组资料比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论BMI异常将影响IVF/ICSI助孕治疗结局,低BMI会增加卵巢过度刺激综合征风险,致周期取消率高,BMI过高可影响卵泡发育和使晚卵泡期LH、E2水平过低,使获卵数减少和卵母细胞质量下降,进而影响胚胎发育、植入和妊娠结局。

简介：随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变，高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时，面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题，如何选择科学合理的受精方式，提高仅有的卵母细胞受精率，成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响，对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。

简介：目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭（EB）处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失（rho^0MDA—MB-231）细胞，电镜下观察细胞形态改变，胶原凝胶包埋三维立体培养法（CD—DST）对比分析细胞的药物敏感性，免疫组织化学方法检测P-糖蛋白（P—gP）、乳腺癌耐药蛋白（BCRP）的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较，rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多，嵴消失呈空泡样改变，对化疗药物相对抵抗，P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

简介：现在，参加健身活动的人越来越多。但是由于每个人的年龄、身体状况都有很大差别，因此每个人适合的运动量是不一样的。不适当的锻炼会给健身者带来诸多危害。不但无法起到健身效果，相反会引起心脏、关节、肌肉、眼部等许多器官受损。这提醒人们当运动量太大时，需要一种简便的提示，以免发生意外。而不是需要用心率监控器或其他复杂的设备进行测试。