简介:目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体(51.01%),35例18-三体(14.17%),1例13-三体(0.4%),26例性染色体异常(10.53%),59例其他染色体异常(23.89%)。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。
简介:目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60%)为正常染色体,非整倍体13例(1.73%),染色体结构异常5(0.67%).多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14%)核型正常,非整倍体6例(5.88%),染色体结构异常1例(0.98%);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P〉0.05).结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.
简介:目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。
简介:目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15~20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。
简介:目的:探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法:从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象,所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查,对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果:羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%,21-三体综合征准确率为97.50%,18-三体综合征准确率为96.00%,13-三体综合征准确率为95.65%,总的诊断准确率为97.22%,羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况,准确率较高,从而更好的推行优生优育,值得临床推广应用。
简介:目的:探讨深圳地区我院服务人群重度黄疸对新生儿听力损伤的情况。方法:应用丹麦MadsenAccscreen全功能听力筛查仪对2009年1月到12月100例重度黄疸新生儿(黄疸组)及100例健康新生儿(对照组)进行瞬态诱发耳声发射(TEOAE)检查。对于未通过者,出生42天复查,同时进行自动听性脑干反应检查(AABR)。结果:黄疸组通过率为74.5%,对照组通过率为96.0%,两组比较有显著差异(P〈0.001)。42天复查时有9例重度黄疸新生儿双耳未通过TEOAE检查,甚至3个月时仍未通过,且听力损失主要分布在600hz以上。结论:TEOAE检查是一种快速、有效、安全的新生儿听力筛查方法之一。深圳地区我院服务人群,重度黄疸可以引起新生儿听力损伤,听力丧失以高频区域为主。