简介：胸腔积液（pleuraleffusion,PE）又称胸水,指胸腔内体液的过量积聚,是一种常见的临床症状,可由多种病因引起。在我国最常见的良、恶性胸腔积液分别是由是结核、肿瘤引起的胸腔积液。本文从影像学、生化指标、细胞学、肿瘤标志物、细胞因子及胸腔镜6个方面综述良、恶性胸腔积液的诊断及鉴别诊断。

简介：目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：

简介：目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）、妊娠相关蛋白A（pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A）联合检测在鉴别诊断先兆流产及异位妊娠（ectopicpregnancy,EP）中的价值。方法回顾性分析菏泽市牡丹人民医院妇产科2011年7月至2015年2月收治的327例妊娠妇女的临床资料,按照不同妊娠方式分为异位妊娠组（145例）、先兆流产组（117例）和正常妊娠组（65例）。采用酶联免疫吸附法（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）检测3组血清VEGF、PAPPA表达水平,并比较血清VEGF、PAPP-A联合及单一检测诊断EP的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果异位妊娠组和先兆流产组患者血清VEGF表达水平高于正常妊娠组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于正常妊娠组（P〈0.05）;异位妊娠组患者血清VEGF表达水平高于先兆流产组（P〈0.05）,PAPP-A表达水平低于先兆流产组（P〈0.05）;血清VEGF、PAPP-A联合检测诊断EP的敏感性（98.6%）高于血清VEGF、PAPP-A的单一检测敏感性（71.4%、68.7%）（P〈0.05）。结论血清VEGF、PAPP-A联合检测在鉴别诊断先兆流产及EP中具有较高的临床价值。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：吃辣、熬夜等生活中的一些不良习惯会让肠道堵塞，使粪便不容易排出，粪便在大肠内停留时间过长，所含水分被大量吸收，就会使大便难以排出，从而形成便秘。大口喝水才能减轻或防止便秘的形成。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：38岁的张先生最近每到晚上读书看报，就觉得很多字看不清楚了，要举远一些才行。一开始，他还是以为是用眼疲劳，没有在意，可是这种状况很长时间都没有改变。到医院眼科中心检查，医生告诉他，他的眼睛已经出现老花症状。“不可能吧？我的视力一直都很好，俗话说‘花不花，四十八’，我才三十几岁，就老花啦？”张先生实在不相信医生的诊断。

简介：目前我国青少年的近视率已近60％，居世界第二位，而作为医疗大国的德国，青少年的近视率却不足15％。这归功于德国青少年眼睛保护协会在教育部门成立了专门防治近视眼的机构，定期检查学生视力，建立青少年视力档案，发现视力降低者，及时进行检查矫正。

简介：

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：春天是人们外出旅游、健身锻炼的好季节，也是膝关节疾病和损伤的高发季节，大家一定要了解关节保健知识，做好科学防护，远离运动损伤。