简介：曼氏裂头蚴病（sparganosismansoni）由曼氏迭宫绦虫（spirometramansoni）的幼虫寄生于人眼、皮下或脑等部位引起的一种人兽共患寄生虫病。虽然到目前为止世界上有39个国家有该病报道，但由于病例数极少，临床医生对其认识不足，经常误诊，很难术前确诊，即使是手术后病理科也不容易明确诊断，往往需要求助于病原微生物教研室协助诊断。本院收治了1名乳腺曼氏裂头蚴病患者，治愈出院，现报道如下。

简介：目的：探讨起声检查对头位难产的诊断价值及其临床意义。方法：回顾性分析56例头位难产的超声声像圈特点。结果：56例孕妇超声提示存在头位难产因素，产后证实超声正确诊断47例，准确率83．93％（47／56）。所有病例中，超声提示枕后位33例，枕横位16例，子宫下段菲薄或厚薄不均匀3例，子宫体下段肌瘤3例。结论：超声检查能及时发现枕后位或枕横位，同时动态观察产程进展，监测有无持续枕后位；动态观察孕期子宫下段厚度的改变；及早发现妊娠合并子宫肌瘤，判断肌瘤与胎头问相对位置，以便采用正确的分娩方式，防止梗阻性难产的发生。

简介：最近的亚洲妇女肌肤状况调查报告显示，如何能延缓皱纹的产生是所有女性最关心的问题。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：择期头位剖宫产术中应用短柄小产钳助娩胎儿可明显缩短胎儿娩出时间（U—DI），减少新生儿窒息的发生，同时使腹部切口缩小，减少母体损伤，我们运用此方法收到良好效果，现报道如下。

简介：目的探讨不同助产方式配合无保护会阴接生的临床效果。方法选取成都市龙泉驿区第一人民医院于2011年10月至2014年8月经阴道分娩的1857例初产妇,按照不同接生处理方法分为A、B、C、D组,A组398例为单纯无保护会阴接生,B组459例以导乐助娩配合无保护会阴接生,C组418例以双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生,D组582例同时采用导乐助娩与双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生,比较4组接生成功率、会阴完整率、疼痛情况等临床效果。结果D组的无保护会阴接生成功率、会阴完整率、新生儿评分高于其他3组,产后出血、第二产程时间少于其他3组,产妇满意度、产妇情绪状态优于其他3组（均P〈0.05）。结论导乐助娩与双侧会阴阻滞麻醉配合无保护会阴接生提高了产科接生质量,安全有效。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：一、病例摘要患者女,28岁,汉族。因＂妊娠35周＋5,双胎妊娠,下腹坠胀2d＂于2012年8月15日入院。患者平素月经5/30d,末次月经2011年12月7日,预产期2012年9月14日。停经30余天尿hCG阳性,孕早期（具体孕周不详）超声诊断为宫内双胎妊娠,未定期产前检查。患者孕2产1,既往无特殊。产科检查：宫高45cm,腹围106cm,双胎,均为头位,可闻及一个胎心,140次/分,偶触及宫缩。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：7月14日-16日，由中国医师协会、国际微无创医学会、中国医师协会微无创医学专业委员会联合主办的第三届中国医师协会微无创医学专业委员会年会暨国际微无创医学长江高峰论坛在美丽的山城重庆召开，共同探讨微无创医学最新研究成果，推动微无创技术在医学领域的应用，促进以HIFU技术为代表的微无创技术的发展。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：目的探讨磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol3kinase,PI3K）-蛋白激酶B（proteinkinaseB,Akt）-叉头框蛋白（forkheadboxO1,FOXO1）信号通路在盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）中的表达及其在POP中的发病机制。方法选取2013年1月至2015年1月因POPⅢ度、Ⅳ度于武汉大学人民医院行全子宫切除术的患者20例（POP组）和同期因其他良性妇科疾病行全子宫切除术的患者20例（对照组）,采用蛋白质免疫印记检测骶韧带组织中Akt、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylationproteinkinaseB,p-Akt）、FOXO1、磷酸化（phosphorylation,p-）FOXO1、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathioneperoxidase1,GPX1）、锰超氧化物歧化酶（manganesesuperoxidedismutase,Mn-SOD）蛋白表达情况。结果POP组较对照组,骶韧带组织中p-Akt/Akt、p-FOXO1/FOXO1表达比例明显上调,抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达下调。结论POP组织中PI3K-Akt-FOXO1信号通路被激活,并下调抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达,这一分子机制可能参与POP发生发展。