简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值。方法回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性。结果胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80%（8/10）、超声20%（2/10）;胎盘植入中MRI植入诊断正确率90%（19/21）、超声52%（11/21）;穿透性植入中MRI诊断植入正确率90%（10/11）、超声90%（10/11）。结论不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别。

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征（ROC）曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%（359/386）和87.8%（612/697）,X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%（294/386）和92.4%（644/697）,两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%（367/386）和82.6%（576/697）。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734（P均〈0.001）。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904（95%CI：0.885~0.921,P〈0.001）和0.843（95%CI：0.820~0.864,P〈0.001）,超声的诊断价值优于X线（Z=5.930,P〈0.001）。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线（Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050）。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当（Z=0.178,P=0.859）,而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线（Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050）。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%（69/110）,PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%（65/110）。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关（r=0.276,P=0.003）。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007）。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002）。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS（χ2=7.707,P=0.005）。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关（χ2=7.057,P=0.008）。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组（48例）、ERβ阴性PTEN阳性组（17例）、ERβ阳性PTEN阳性组（21例）以及ERβ阴性PTEN阴性组（24例）4个组进行生存分析,结果显示：组间差异有统计学意义（χ2=16.790,P〈0.001）,ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组（χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001）。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。

简介：目的评价液基细胞学检查（liquid-basedcytologytest,LCT）与高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变（≥CIN2）筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率（≥ASC-US）为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测（86.7%比92.3%,P〈0.05）,特异度和诊断准确率（74.7%和76.2%）均高于HPV检测（69.8%和72.6%,P〈0.05）。与单一方法比,LCT＋HPV（任一阳性）方案的敏感度（98.7%）和阴性预测值（99.7%）显著提高,但特异度（60.8%）和准确率（65.4%）均下降（P〈0.05）;LCT＋HPV（两项均阳性）方案的敏感度最低（80.7%）,特异度和准确率最高（83.5%和83.1%）,P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作（receiveroperatingcharacteristic,ROC）曲线下面积分别为：0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT＋HPV（任一阳性）方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。

简介：目的探讨乳腺疾病护理门诊对乳腺癌患者术后焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法本研究为前瞻性研究,按照入组和排除标准收集2014年1~6月在第三军医大学西南医院确诊并行手术治疗的乳腺癌患者240例,采用随机数字表法将其分为两组：一组患者坚持每1~2周接受1次乳腺疾病护理门诊心理疏导（干预组,120例）,另一组患者未到乳腺疾病护理门诊进行心理疏导（对照组,120例）。干预组患者在护理门诊接受专业护师、康复师或心理医师的指导和帮助,之后患者之间进行自由交流,相互鼓励。6个月后采用汉密尔顿抑郁和焦虑量表对两组患者的焦虑和抑郁状态进行评分,并采用t检验比较两组之间的差异。结果收集有效调查问卷共212份,干预组116份,对照组96份。干预组患者有效问卷回收率为93.3%（112/120）,明显高于对照组的80.0%（96/120）（χ2=9.231,P=0.004）。干预组患者焦虑和抑郁评分分别为（20.9±8.0）分和（24.7±10.5）分,均低于对照组患者的（26.8±8.7）分和（32.1±8.0）分（t=-5.086、-5.803,P均〈0.001）。结论乳腺疾病护理门诊对患者的健康教育和心理疏导能够很好地缓解患者的焦虑和抑郁情绪,提高患者的生活质量,是一种可持续进行的患者自助互助途径。

简介：目的利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（fβ-hCG）血清水平与子痫前期发生的关系。方法回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则（年龄相差1岁,孕周相差不超过1周）按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3（6.46±2.19vs7.13±2.30,P=0.002）显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素（uE3：OR=0.80,95%CI：0.70~0.91,P=0.0008）,结论发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。

简介：目的探讨血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）和基质金属蛋白酶-9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）与子痫前期发病的相关性。方法纳入河北省沧州市中心医院2013年1月至2014年11月确诊为子痫前期的患者100例,其中轻度子痫前期的患者51例,重度子痫前期患者49例,同时纳入同期分娩的健康孕妇50例作为对照组。采用Westernblotting、反转录酶-聚合酶链反应分子生物学方法检测3组患者胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平;采用酶联免疫吸附方法检查患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平。结果轻、重度子痫前期组患者的胎盘组织中VEGF、MMP-9的表达水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;轻、重度子痫前期组患者血清及尿液中VEGF、MMP-9的水平均低于正常对照组,且组间相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论VEGF、MMP-9参与了子痫前期的病理生理改变,且与病情的发生及轻重程度有密切相关性。

简介：目的探讨11-13（＋6）周中孕期早期NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常之间的相关性。方法回顾性分析2012年1月至2015年3月怀孕11-13（＋6）周的3218例孕妇临床资料,根据NT值将孕妇分为≥3.5mm组（149例）和〈3.5mm组（3069例）,对两组胎儿于11-13（＋6）周检测NT值,分析NT值与胎儿心脏畸形和染色体异常的相关性。结果NT值≥3.5mm组的胎儿心脏畸形和染色体异常及两者兼异常的概率明显高于NT值〈3.5mm组（P〈0.05）。结论NT值异常与胎儿心脏畸形和染色体异常之间有明显的相关性,NT值检测对早期诊断胎儿心脏畸形和染色体异常有重要的临床使用价值。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。