简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：穿心莲又名一见喜、苦胆草、金香草、印度草、苦草等，性味微甘苦。药用部位是地上部分。食用多鲜品，部位主要是嫩茎和嫩叶，随吃随采，是一种高档绿色的健康食品。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

简介：眼睛是心灵的窗口，同时也是一个人健康与否的窗口。中医有“目诊”这一诊断方法，即通过观察人的眼白、眼皮、眼圈的颜色，可初步断定身体的疾病部位。

简介：3D《泰坦尼克号》又一次让不少人唏嘘不已，电影的开头和结尾，都是头发花白、饱经沧桑、快要走到生命尽头的露丝在回忆和讲述，她的脸上隐约可见一丝幸福和羞赧的红晕。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

简介：性生活所付出的能量，相当于参加100米短跑比赛？还真差不多。性生活（主动、中等用力）每小时每公斤体重消耗1．2千卡能量；而百米跑每小时每公斤体重消耗17．8千卡能量。

简介：据科学家说，这疯牛病，源于饲料里的病毒，吃草的牛都稳重踏实，只有吃人工合成饲料的牛，才会越吃越不正常。

简介：作为《华尔街日报》的一名记者，我虽然花大量时间追着富翁跑，但是我只有脸贴镀金车窗的份儿。我从未光顾过纽约奢侈餐馆PerSe，更没去过法国里维埃拉划船。我挤在布鲁克林区的一座小公寓，出门很少打车，每当电视账单送达时，我简直想把时代华纳公司告到国际法院。

简介：方先生今年56岁，最近两个月来总感觉吃饭没胃口，以前喝粥能喝两大碗，而现在连一碗都吃不完，有时他干脆就不吃饭，脸色也开始失去了红润，老伴于是催促他赶紧到医院看看。经检查，原来方先生一直没有胃口，竟然是肺部感染惹的祸。

简介：哈佛大学脂类研究中心的研究结果证实，人体内缺乏Q-3是肿瘤生长的主要原因之一。而在日常饮食中多“掺杂”一些富含Q-3的食物，如青菜、水果、深海鱼，能有效帮助预防癌症。青菜最好选择新鲜、无污染的蔬菜，其叶绿素等物质能有效降低致癌物质的毒性。如果难以确保无污染，也可以尽量增加青菜种类，如菠菜、西兰花、卷心菜等；

简介：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查。无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥。1.2彩超检查胎儿头位,双顶径75mm,头围280mm,腹围260mm,股骨长约55mm。颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断。脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67。

简介：一、病例摘要患者59岁,以＂下腹疼痛伴双下肢疼痛1个月余＂为主诉于2009年10月21日入河南省新乡市中心医院。患者已自然绝经13年,1个月前无明显诱因出现下腹疼痛,为刺痛性质,无放射,同时伴有双下肢疼痛,无恶心、呕吐、

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：乳腺鳞状细胞癌是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,文献报道的例数很少,而原发性乳腺鳞状细胞癌更为罕见,大约只占乳腺癌的0.04%～0.10%~[1]。大多数的乳腺鳞状细胞癌缺乏特征性的临床和影像学表现,激素受体一般为阴性且进展较快,对其治疗方案和预后尚存争议~[2]。本文报道了1例原发性乳腺鳞状细胞癌。1临床资料患者,女性,42岁,无意中发现右乳外上象限一绿豆大小结节,轻压痛,两个月后自感肿块增大,遂于2011年9月7日在局麻下行右乳肿块切除活组织检查＋右乳囊肿穿刺抽吸术。术后病理提示：纤维腺瘤囊性变,穿刺液中未见恶性细胞。术后两个月因肿块再次增大入院并体检：

简介：胃癌乳腺转移非常罕见，到目前，全球报道不足500例。临床上很容易误诊、误治。本文报道1例并结合文献探讨其临床特点及与胃癌、乳腺癌双原发癌的鉴别诊断。