简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：目的筛选和鉴定新的前列腺癌相关基因，探讨其在前列腺癌中的表达情况，为研究其仵前列腺癌发生、发展中的作用奠定基础。方法通过生物学信息筛选，RT—PCR验证，确定前列腺癌相关新基因PCAG1。然后提取14例配对前列腺癌及癌旁组织标本中总RNA，经逆转录获得cDNA，应用RTPCR检测标本中PCAG1mRNA表达水平。免疫组织化学染色检测PCAG1在38例前列腺癌组织及配对邻近正常组织中蛋白表达水平，免疫荧光法确定PCAG1蛋白亚细胞定位，并通过统计学方法分析PCAG1表达水平与前列腺癌的关系。结果RT—PCR及免疫组化显示PCAG1在前列腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，且只在少数几种正常组织中低表达，多数正常组织中无表达，呈现明显的前列腺癌特异高表达的特性；免疫荧光确定PCAG1蛋自主要定位于线粒体中。结论PCAG1在前列腺癌组织中高表达，提示可能与前列腺癌的发生、发展相关。PCAG1独特的转录调控模式预示其具有潜在的临床应用价值。

简介：目的应用小干扰RNA(siRNA)沉默胞质动力蛋白轻链1(Tctex-1)基因表达,探讨其对人肾癌786-O细胞增殖、迁移及侵袭功能的影响及其可能的机制。方法采用脂质体转染法将靶向Tctex-1基因的Tctex-1-siRNA转染至人肾癌786-O细胞中。采用Westernblot检测转染Tctex-1-siRNA后786-O细胞中Tctex-1、Wnt和VDAC1蛋白的表达。CCK-8法检测细胞增殖能力;Transwell实验检测细胞迁移及侵袭能力。结果与对照组相比,转染Tctex-1-siRNA后,786-O细胞中Tctex-1、Wnt和VDAC1蛋白表达下降,差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组相比,Tctex-1-siRNA组细胞增殖能力显著降低(P<0.05),细胞迁移及侵袭能力明显减弱(P<0.01)。结论下调Tctex-1基因可以降低人肾癌786-O细胞的增殖、迁移及侵袭能力,其机制可能与下游Wnt、VDAC1信号通路有关。

简介：抗血管生成治疗可提高晚期癌症患者的生存率。目前，尚无可靠标志物用来指示抗血管生成治疗后肿瘤内血管改变情况。本研究通过使VEGF基因失活来模拟抗血管生成的治疗作用。HCT116细胞肿瘤异种移植物含有较少的被SMA（＋）的外皮细胞包被的内皮管。

简介：目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgAephropathy，IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组，以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组，2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段；采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型，分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异，进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014，等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高，对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示，rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005），携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874，95％CI=1．3756．007），而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469，95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中，IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％，对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系，但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。

简介：SETDB1已在部分人类肿瘤中被确立为癌基因。本研究的目的是检测艇珏坫J基因及蛋白在人前列腺癌组织、细胞系、前列腺增生组织、前列腺上皮细胞中的表达。并研究SETDB1基因对前列腺癌细胞在体外的增殖、迁徙、侵袭的作用。方法：应用实时定量聚合酶链反应（Real-timeqPCR）免疫组化检测SETDB1基因及蛋白在人前列腺癌组织、细胞系、前列腺增生组织、前列腺上皮细胞中的表达。借助siRNA下调SETDB1在前列腺癌细胞系的表达，分别应用细胞计数实验、细胞克隆形成实验、流式细胞技术；细胞划痕实验、细胞小室侵袭实验对SETDB1下调后的细胞进行检测。结果：SETDB1在人前列腺组织、细胞中高表达，下调SETDB1在前列腺癌细胞系的表达后，前列癌细胞的增殖、迁徙、侵袭能力降低。结论：SETDB1可以作为前列腺癌的癌基因进一步研究。

简介：目的以Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌细胞系T24细胞，观察其对T24细胞侵袭能力的影响。方法Ad-Surp-LRIG1转染T24细胞，用RT-PCR和Westernblot检测细胞中LRIG1的表达水平，并采用Transwel!小室测定转染后细胞侵袭能力的变化。结果Ad-Surp-LRIG1转染人膀胱癌T24细胞后，与对照组和空白对照组相比，体外侵袭实验显示实验组细胞的侵袭能力明显下降。LRIG1的mRNA和蛋白表达水平明显升高，而EGFR的mRNA和蛋白表达水平则显著降低（P〈0．01）。结论Survivin启动子驱动LRIG1基因表达的重组腺病毒Ad-Surp-LRIG1能够在T24细胞中有效表达，并显著抑制T24细胞的侵袭能力。

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)中医辨证分型与红细胞CR1密度相关基因及数量表达和黏附活性的关系.方法:检测56例PNS患者和30例健康人的红细胞CR1密度相关基因及数量表达、黏附活性.结果:健康对照组及PNS肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型的红细胞CR1密度相关基因高、中、低表达无差异.红细胞CR1数量表达与黏附活性,健康对照组及PNS肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型依次降低,健康对照组明显高于肝肾阴虚型、脾肾阳虚型、阴阳两虚型,与三组比较均有统计学差异(P<0.01,P<0.05);阴阳两虚型低于肝肾阴虚型和脾肾阳虚型,比较有统计学差异(P<0.05).结论:红细胞CR1数量表达与黏附活性与PNS中医辨证分型密切相关,可以作为判断虚证的一项量化指标.

简介：1病例患者,男,63岁,农民,主诉1月前因劳累后,出现两下肢浮肿,无发热、皮疹、咽痛、关节痛及腰痛,在当地医院作"青霉素”及对症治疗无效,且浮肿加重.1周来,发现尿色混浊,呈泡沫状,无排尿痛,经尿常规检查尿蛋白++++,拟诊肾病,收住入院.查体T36.9℃,P84次/min,R20次/min,BP177/74mmHg.神清,呼吸平稳,颜面无明显浮肿,巩膜皮肤未见黄染,未见出血点及瘀点,浅表淋巴结未及,咽不充血,扁桃体不肿大.心律整,未闻及病理性杂音.两肺音清.腹平软,肝脾肋下未及.肾区三联症(-),两下肢中度凹陷性水肿.神经系统未引出病理性反射.化验:血常规WBC5.7×109/L,N0.724,L0.276,Hb9.2g/dl,PLT191×103/μL.尿常规Pro+++,RBC+,24h尿蛋白定量6.62g,尿电泳为非选择性蛋白尿,尿al-微球蛋白22.74mg/L.

简介：谢赣生医师：首先简要介绍一下病史。患者，男，63岁，因“体检发现右肾结石10年，打侧腰背胀痛伴低热1个月”人院。患并10年的行体检时，B超发现右肾结石（大小不详），未予处理。一年半胁体检时腹部CT平扫提示右肾多发结石、右肾积水、肾片皮质变薄，见图1，当地医院予中药调理，期间未查肾功能或行其他影像检查。

简介：2008年6月,我科诊治巨大淋巴结增生症（Castleman病）患者1例,报告如下。患者,女,16岁,左下腹间断发作隐痛5d,无恶心、呕吐,无尿频、血尿,无发热等不适,既往无特殊疾病史,无外伤及手术史,月经正常。体检无明显阳性体征。外院B超示腹膜后占位,

简介：Castleman病（CD）属原因未明的反应性淋巴结病之一，临床较为少见。1956年由Castleman首先报道。临床上分为局灶型CD（LCD）和多中心型CD（MCD）。组织学分为透明血管（hyalinevessel，HV）型、浆细胞（plasmacyte，PC）型、混合（mixed）型即透明血管浆细胞型（HV-PC）。由于对本病认识不深，临床上容易漏诊、误诊。

简介：膀胱癌是常见的恶性肿瘤之一，据美国癌症学会2006年报道，美国每年有超过56000名新发膀胱癌病例，位居男性癌症发病率中第四位、女性癌症发病率第九位。膀胱癌90％是移行细胞癌（transitionalcellcarcinomas，TCC），目前主要的治疗方法为经尿道膀胱肿瘤切除术（transurethralresectionofbladdertumor，TURBT），但该手术术后5年内复发率高达70％，其中有25％的复发患者会进展为浸润性膀胱癌，进一步侵及膀胱肌层。

简介：目的分析肾癌组织中Tim-3基因启动子的甲基化情况,探讨Tim-3甲基化在肾癌发生中的可能作用。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）检测20例肾癌组织和3例癌旁组织中Tim-3基因启动子甲基化状态,分析检测结果。结果肾癌组织中有11例（55%）检测到了Tim-3基因甲基化表达,相应癌旁组织中没有检测到Tim-3基因甲基化表达。结论肾癌组织中Tim-3基因启动子发生甲基化,Tim-3基因甲基化可能与肾癌的发生发展有关。

简介：目的研究PScArs2294008多态性是否与膀胱癌易感性相关。方法抽取235例膀胱癌患者和200例非膀胱癌患者的血样，进行基因型测定，确定患者血样中PSCArs2294008基因型，进行病例对照研究。结果rs2294008的基因型CC、CT和TT在膀胱癌患者中出现的概率分别为42．1％、47．7％、10．2％，在对照组中分别为52．0％、40．0％、8．0％；合并的CT／TT和CC基因型对比，合并基因型使膀胱癌风险显著增加（CT／TT：OR=1．37，95％CI1．08-1．74）。结论PSCA中rs2294008的基因多态性与膀胱癌的风险相关。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：先天性肾脏及尿路畸形（congenitalanomaliesofthekid－neyandurinarytract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

简介：睾丸真菌球在泌尿外科临床中罕见，我院2007年12月收治1例睾丸真菌球，治疗效果良好，现报告如下。患者，男，22岁。因头晕、乏力并进行性加重1个月，牙龈出血4d于2007年6月4日就诊我院肿瘤科。血常规及骨髓穿刺示粒细胞增生达89％，各阶段见以嗜酸和嗜碱性细胞为多，诊断为慢性粒细胞白血病。