简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：目的探讨腺病毒介导的白介素-24（IL-24）基因转移对脂多糖（LPS）诱导的大鼠肾小球系膜细胞（GMC）增生的抑制作用。方法构建携带IL-24基因的复制缺陷型腺病毒载体（Ad．IL-24）和携带绿色荧光蛋白的对照载体（Ad．GFP），在293细胞中扩增，5％FCS／DMEM中分组培养GMC，转染Ad．IL-24或Ad．GFP，加或不加LPS（10mg／L），分别用RT-PCR和ELISA检测IL-24mRNA和蛋白的表达；MTT（四甲基偶氮唑蓝法）和流式细胞术检测系膜细胞增生活性。结果培养GMC及LPS激活的GMC均未见IL-24表达。AdIL-24感染GMC后4～48hIL-24mRNA有稳定表达，培养上清IL-24含量在24和48h分别为（79．00±3．61）μg／L和（98．00±2．00）μg／L。感染AdIL-24对系膜细胞增生无影响，但可显著抑制LPS诱导的GMC增生。结论外源性IL-24基因转移可有效抑制LPS诱导的系膜细胞增生，Ad．IL-24有可能成为一种针对GMC增生的基因治疗方法。

简介：一、马蹄炖水鸭[原料]马蹄100克，水鸭肉500克，冰糖30克。

简介：2014年9月2日,华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科对近期诊疗的1例泌尿系肿瘤疑难病例进行了学术讨论。讨论由泌尿外科主任叶章群医师主持,病理科王曦医师、放射科李震医师、肿瘤科严鹏医师以及泌尿外科全体医师共同参与了讨论,现将讨论内容整理如下。患者,男,59岁,因＂咳嗽4月余,发现右腹膜后占位3月＂入院。无高血压、糖尿病、心脏病史。

简介：目的:探讨肾疏宁防治系膜基质硬化的细胞分子机制.方法:应用细胞培养技术,进行肾小球系膜细胞培养,采取血清药理学方法,制备肾疏宁药物血清,并分为低、中、高三个剂量梯度,利用血管紧张素Ⅱ为刺激因子,在4h、8h、16h、32h四个时间段观察肾疏宁药物血清对正常和病理状态下系膜细胞增殖和分泌系膜基质ColⅣ及FN的影响.应用MTT测定系膜细胞增殖,细胞ELISA测定ColⅣ及FN的含量,RT-PCR检测ColⅣ及FN的mRNA水平.结果:血管紧张素Ⅱ能明显促进MC增殖和系膜基质中ColⅣ及FN的分泌,16h达到高峰,32h时呈下降趋势,肾疏宁血清中、高剂量组对ColⅣ及FN的分泌均有明显抑制作用,并呈现剂量依赖关系.RT-PCR结果也说明肾疏宁血清对正常和血管紧张素Ⅱ刺激下的MC分泌ColⅣ及FN的mRNA表达有下调作用.结论:肾疏宁能明显抑制肾小球系膜基质中ColⅣ及FN的合成与分泌,并在基因水平上对其有影响作用.这可能也是肾疏宁临床治疗MsPGN疗效较佳并且防治肾小球硬化的作用机理之一.

简介：泌尿系结石即泌尿系统内的结石，大部分是因为高血钙、尿路梗阻、高尿钙、感染、代谢异常所致，是一种常见多发的泌尿系统疾病。近年来，由于饮食结构的改变，物质生活质量提升，因暴饮暴食、不洁饮食诱发的泌尿系结石日渐增多。对于泌尿系结石，日常应注意饮食习惯，自觉养成科学的健康生活方式还是非常有必要的。

简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：目的构建针对人抑凋亡基因Livin的小干扰RNA（siRNA）重组表达质粒载体。方法通过分子克隆技术,设计并合成具有基因特异性的3组寡核苷酸片段,克隆到pmU6质粒载体,并经菌落PCR鉴定及测序鉴定,Livin的siRNA序列成功克隆到重组表达质粒载体中。结果经菌落PCR鉴定及测序鉴定证实,人Livin的siRNA序列成功克隆到表达载体中,插入序列正确。结论成功构建了LivinsiRNA质粒表达载体,为后续研究降低或沉默Livin基因表达后能否有效抑制膀胱癌细胞增殖和促进细胞凋亡奠定了基础。

简介：量子点（quantumdots，QDs）是一种具有独特荧光性质的纳米半导体晶体，因其独特的荧光效应在生物传感、生物分析、细胞成像和动物活体靶向研究等方面具有潜在的应用价值而受到生物医学界的广泛关注。

简介：肝细胞生长因子(hepatocytegrowthfactor,HGF),是一种生理状态下由间质细胞产生的细胞因子,以激活其受体Met的酪氨酸激酶为介导参与多种细胞的增殖、分化、迁移和浸润.研究发现许多肿瘤细胞有HGF/SF及受体Met的高表达,激活HGF/SF-Met信号通路能够促进肿瘤细胞生长、血管生成和扩散转移[1].本文就HGF/SF-Met的生物学特性及它与泌尿系肿瘤关系的研究进展进行综述.

简介：病例患者，女，43岁，3年前无明显诱因出现眼睑浮肿伴尿蛋白阳性，于外院行肾活检病理术示：IgA轻度系膜增生性肾炎。当时无明显皮肤症状及不适，患者仅口服金水宝药物护肾治疗。1年前因“发现肉眼血尿1d”入院。入院查体：表现为前胸及后背部皮肤可见多处界限清楚、高出皮肤表面的红色斑丘疹，上面覆盖着厚薄不等、易脱落的银白色鳞屑。

简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：微小核糖核酸（microRNA,miRNA）是一段高度保守非蛋白编码的单链小分子RNA,在真核生物中广泛存在,可调控基因的表达。miRNA通过与目的mRNA的3曚端非编码区（3＇-UTR）互补配对,致使mRNA降解或抑制其翻译,在转录后水平对基因表达进行调控。正常情况下,miRNA参与机体基本生命活动的调控,但当miRNA发生突变或表达水平明显改变时,机体也会随之发生异常。人们通过大量研究,对miRNA认识逐渐深入,发现它在肿瘤发生、肿瘤相关信号转导、肿瘤血管生成、肿瘤转移过程中均发挥重要作用。Catto等[2]曾回顾总结了40余种miRNA在泌尿系肿瘤中的作用。本文主要就近年来相关研究的新进展综述如下。

简介：全球泌尿系结石患病率明显升高,泌尿系结石的形成与尿中成石物质过饱和、抑制物缺乏和/或促物质增多、结晶物质滞留等有关。泌尿系结石分为含钙结石和非含钙结石,我国以草酸钙结石最多见,非含钙结石中尿酸结石比例较高。多种常见代谢性疾病如肥胖、糖尿病、血脂异常、高尿酸血症、钙代谢异常、高血压和动脉钙化等可引起血液及尿液酸碱度及成分改变,通过氧化应激、炎症反应等多种途径,影响泌尿系结石的产生和复发。

简介：在肿瘤的分子致病机制研究中，TGF-β信号通路（trans—forminggrowthfactor－βpathway）是受到全世界科研工作者广泛关注的通路之一。在该通路中活化的TGF-β配体通过与细胞表面特异性受体Ⅰ型（TβR1）、Ⅱ（TβR2）和Ⅲ型（TβR3）结合而发挥细胞生物学效应，该作用与人类肿瘤的发生、发展关系密切。

简介：我们对2例泌尿系结核患者使用链霉素膀胱内灌注配合短程化疗,膀胱炎症状短期内得到纠正。最终达到临床治愈。现报告如下。例1,女,39岁。1989年9月出现双侧腰痛、发热、血尿、尿频、尿痛等症状,排尿10～20次/d。按肾盂肾炎治疗无效。1990年10月行IVP、CT提示双肾结核,膀胱挛缩。抗痨治疗二月无明显改善。月经停止,膀胱刺激症状加重,约4min排尿一次,同年底收住院治疗。检查:极度消瘦。贫血貌,直立困难。双

简介：膀胱癌是常见的恶性肿瘤之一，据美国癌症学会2006年报道，美国每年有超过56000名新发膀胱癌病例，位居男性癌症发病率中第四位、女性癌症发病率第九位。膀胱癌90％是移行细胞癌（transitionalcellcarcinomas，TCC），目前主要的治疗方法为经尿道膀胱肿瘤切除术（transurethralresectionofbladdertumor，TURBT），但该手术术后5年内复发率高达70％，其中有25％的复发患者会进展为浸润性膀胱癌，进一步侵及膀胱肌层。

简介：目的分析肾癌组织中Tim-3基因启动子的甲基化情况,探讨Tim-3甲基化在肾癌发生中的可能作用。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）检测20例肾癌组织和3例癌旁组织中Tim-3基因启动子甲基化状态,分析检测结果。结果肾癌组织中有11例（55%）检测到了Tim-3基因甲基化表达,相应癌旁组织中没有检测到Tim-3基因甲基化表达。结论肾癌组织中Tim-3基因启动子发生甲基化,Tim-3基因甲基化可能与肾癌的发生发展有关。

简介：系膜增生性肾炎（MsPGN）是我国最常见的慢性肾脏病（CKD），临床以持续性蛋白尿和（或）血尿、水肿、高血压、进行性肾功能损害为主要病理表现。其中，感染不仅是本病患者的严重并发症，也是引起病变急性发作的常见诱因，以及导致肾功能损害的主要原因。虽然，几十年来各种针对性的抗菌药物已普遍应用，但患者感染的发生率、复发率和再感染率并未显著降低。尤其是一些特殊人群的感染为临床治疗的难点，如：病人免疫功能低下，肾脏代谢障碍及内环境紊乱，机体对感染的应答反应异常，病原体分布改变和产生耐药菌株，病情迁延反复，不能长程抗菌治疗等等。抗生素选择因而受到种种限制，经典的治疗往往难以控制病情。