简介:目的对膀胱癌组织进行基因突变筛查,探讨TERT启动子区突变与膀胱癌复发及肿瘤特征之间的关系。方法取外科手术后2h内未添加甲醛的癌组织标本及癌旁2cm以上的组织,在-80°冰箱保存,提取组织全基因组DNA,应用PCR技术对DNA的TERT启动子区域进行扩增,应用Sanger测序分析TERT启动子突变位点。结果数据卡方检验证明与膀胱癌肿瘤分期、分级及复发率是否相关。结果对成功扩增的71例标本进行突变分析,45例患者成功随访,通过χ~2检验证明TERT启动子区域突变与膀胱癌的发生率有差异(P〈0.05),但与肿瘤分期、分级无差异性(P〉0.05),TERT启动子区域突变率越高与电切术后0.5~1年内复发率有显著统计学意义。结论TERT启动子突变频繁发生在膀胱尿路上皮癌中,突变型膀胱肿瘤患者术后复发率明显高于非突变型肿瘤患者。
简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:目的:总结彩色多普勒超声引导下介入治疗肾囊性病变的远期疗效。探讨彩色多普勒超声引导下介入穿刺治疗肾囊性病变的穿刺要点。方法:对387例良性肾囊性病变(其中单纯性肾囊肿291例、多囊肾96例),其中男229例,女158例,年龄11岁~91岁,平均48.6岁。囊肿直径最大143mm×129mm,最小32mm×30mm。对387例良性肾囊性病变采用实时彩色多普勒超声引导穿刺硬化治疗,对直径〉80mm及囊内感染者治疗后保留导管持续引流。结果:单纯性肾囊肿中77例治疗后随访2年,214例随访6个月,266例囊肿完全消失、无复发;25例治疗后囊肿直径小于30mm,随访期内囊肿无明显增大。96例接受穿刺抽液硬化治疗多囊肾患者,治疗后随访6~24个月,肾功能得到不同程度改善或未继续恶化者70例,26例患者肾功能进行性下降。结论:实时超声引导可提高穿刺治疗肾囊肿的准确性,该法简便易行、创伤小、疗效可靠、并发症少,有较高的应用价值。
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的:探讨2种剂量舒洛地特对糖尿病大鼠肾脏病变的影响。方法:采用STZ(链尿佐霉素,60mg/kg)腹腔注射法构建1型糖尿病大鼠模型,随机分为4组:糖尿病组(DM组)、舒洛地特10mg·kg-1·d-1组(S10组)、舒洛地特20mg·kg-1·d-1组(S20组)、氯沙坦30mg·kg-1·d-1组(L组),每组各10只。另取10只未造模大鼠作正常对照组(N组)。干预12周后测体重、24h尿白蛋白定量、血糖、血肌酐、尿素氮及肾重,光镜、电镜观察肾组织形态、结构的变化。结果:同N组相比,DM组大鼠24h尿白蛋白定量、血肌酐及尿素氮显著增加(P〈0.01),病理改变较明显。同DM组相比,治疗组(S10、S20及L组)大鼠24h尿白蛋白定量减少(P〈0.05或P〈0.01),但血肌酐及尿素氮下降差异无统计学意义(P〉0.05);同S10组相比,S20及L组大鼠24h尿白蛋白定量减少(P〈0.05)。光镜及电镜显示治疗组较DM组病理变化减轻,尤以S20及L组病变减轻明显。结论:舒洛地特可对糖尿病大鼠有肾脏保护作用,而20mg·kg-1·d-1较10mg·kg-1·d-1的剂量效果更好。
简介:目的评价超声造影(CEUS)对肾占位性病变的诊断效能。方法2015年6月至2016年12月我院收治的经病理证实的肾占位性病变患者31例纳入研究。昕有患者术前均行肾脏常规超声和CEUS,结合术后病理检查结果比较肾脏各占位性病变的CEUS特征,评估CEUS的诊断价值。结果肾恶性占位CEUS增强模式以“快进快退”为主,肾良性占位以“慢进慢退”为主,肾脏良恶性占位性病变的CEUS增强模式比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。根据时间信号强度曲线采集相关参数,肾恶性占位的达峰时间明显低于肾良性占位,差异有统计学意义(P〈0.05)。CEUS对肾脏占位性病变良恶性鉴别诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为71.1%、91.7%、71.1%、91.7%和87.1%。结论CEUS可以无创评价肾占位性病变,具有较高的临床应用潜能。
简介:目的:通过研究慢性肾脏病(CKD)患者粪便隐血阳性的发生率,探讨粪便隐血试验在慢性肾脏病患者发生结直肠病变的预测意义。方法:使用免疫法粪便隐血试验(IFOBT)检测2007年03月~2007年06月于我院肾脏科就诊的176例CKD患者和同期我院体检中心180例健康体检者,比较粪便隐血阳性发生率,同时对CKD患者的临床、生化等指标进行统计分析。结果:176例CKD患者IFOBT阳性率17%,180例正常对照组IFOBT阳性率5%,CKD组高于正常对照组(χ2=13.236,P〈0.01)。CKD组血红蛋白低于正常对照组[(105.59±27.03)g/dlvs(121.00±25.62)g/dl,P〈0.05],血沉[(59.77±32.91)mm/hvs(9.54±3.21)mm/h,P〈0.05]、血肌酐[203.75(74.50~567.25)μmol/Lvs68.00(45.00~95.00)μmol/L,P〈0.05]高于正常对照组。CKD组中,IFOBT阳性的患者与IFOBT阴性的患者相比,年龄大(P〈0.01)、血沉升高(P〈0.05)、C反应蛋白升高(P〈0.05),而血红蛋白(P〈0.05)及肾小球滤过率(P〈0.01)降低。IFOBT阳性患者血红蛋白随肾小球滤过率下降而降低,血沉、血磷、iPTH随GFR下降而升高。相关法分析显示CKD患者IFOBT检测值与GFR(r=-0.191,P〈0.05)呈负相关;与年龄呈正相关(r=0.175,P〈0.05)。对CKD患者IFOBT阳性的30例患者行肠镜检查,结果发现结肠癌2例(6.7%),结直肠腺瘤性息肉11例(36.7%),活动期溃疡性结肠炎4例(13.3%),出血性肠炎9例(30%),4例患者未见明显异常(13.3%)。结论:CKD患者易发生结直肠出血性疾病,随着患者GFR的下降,发生病变的几率升高。而IFOBT是可行有效地检测方法,对于CKD患者结直肠病变的预测具有重要的临床意义。
简介:目的探讨膀胱肿瘤并类白血病反应的临床特点,以提高对膀胱肿瘤并类白血病反应的认识。方法对2013年太和医院收治的1例膀胱肿瘤并类白血病反应患者的临床资料进行回顾性分析,同时复习相关文献,分析其临床特点。结果本例与相关文献报道的5例共6例患者纳入研究,其中男5例,女1例,年龄(59.0±14.9)岁;临床分期均≥T3N0M0。文献纳入的5例患者均行膀胱根治性全切术,术前外周血白细胞最高水平平均为(70.68±25.49)×109/L,术后2周内3例患者血白细胞降至正常范围;1例明显下降,但未恢复正常;1例术后血白细胞不降反高于术前,该病例病情进展极快,术后1个月死亡。本例患者同时合并主动脉夹层及下肢静脉血栓,不适宜手术,确诊后予保守治疗,2个月后死于多器官功能衰竭。6例患者术后平均生存时间为(5.00±3.93)个月。结论膀胱肿瘤并类白血病反应较少见,高度恶性,预后不良,外周血白细胞计数可动态反映肿瘤的进展及控制情况。
简介:目的客观评价比较左卡尼汀联合血液透析与单用血液透析治疗尿毒症性周围神经病变的临床疗效。方法计算机检索中文数据库包括:中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库;外文数据库包括:PUBMED、EMBASE、Cochrane图书馆等,检索时间从建库至2017年11月18日,同时手工检索相应中文文献。收集以左卡尼汀联合血液透析为干预措施治疗尿毒症性周围神经病变的随机对照试验(RCT),根据纳入与排除标准筛选所检索的文献,对纳入的文献进行数据提取、质量评价并应用RevMan5.3软件对所纳入文章的数据进行Meta分析。结果经评价者严格筛选后,共纳入9篇国内符合标准的RCT,样本量共计756例患者。Meta分析结果显示,左卡尼汀联合血液透析治疗尿毒症性周围神经病变的显效率明显高于单用血液透析治疗(RR=2.13,95%CI1.69~2.69,P〈0.01),且经左卡尼汀联合血液透析治疗后患者的感觉神经传导速度与单用血液透析治疗效果相比有明显提高(RR=6.92,95%CI5.77~8.08,P〈0.01)。结论对于我国尿毒症患者,左卡尼汀联合血液透析与单用血液透析治疗尿毒症性周围神经病变相比,临床疗效更好,而且方法简单,可操作性强,但由于进行Meta分析的文献较少,样本量及文献质量不高,故仍需更多大样本、高质量研究的RCT进一步证实。