简介：患者，女，46岁，主因阵发性高血压1年余入院。患者1年前患高血压，血压在180—140／110—90mmHg之间波动，一直在当地医院按原发性高血压治疗。1月前开始出现阵发性头痛，并心悸和大汗淋漓，血压最高达220／130mmHg，排尿时尤其明显，口服一般降压药物不能控制，急来我院就诊，以“高血压”收住。平时体健，否认家族中有传染病和遗传病史。入院后查心、肺、腹无异常，24h尿儿茶酚胺（CA）、香草基扁桃酸（VMA）均增高，怀疑嗜铬细胞瘤。查双肾上腺B超和CT均未发现占位，给予竹林胺治疗，待血压稳定后做膀胱镜检查见膀胱顶部一直径约1．5cm大小肿瘤，诊断为膀胱嗜铬细胞瘤，给予α-受体拮抗剂和俨受体拮抗剂治疗2周，待血压、心率稳定后，在硬膜外麻醉下行膀胱肿物、膀胱部分切除，

简介：用免疫量化ABC法检测32例阴茎癌,32例癌旁组织和16例正常阴茎组织的癌基因ras产物P21蛋白。结果28例癌组织,8例癌旁组织中有P21蛋白表达,而16例正常阴茎组织中P21阴性。P21蛋白表达和病理可分级、临床分期呈正相关。癌旁组织P21蛋白表达阳性都显示了早期复发和转移的不良预后。

简介：目的探讨活性维生素D联合西那卡塞治疗维持性血液透析（MHD）甲状旁腺功能亢进患者的临床疗效及安全性。方法选择张家港第一人民医院血液透析中心维持性血液透析〉3个月（透析频率每周2～3次）的继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）患者30例,在饮食管理和维持性血液透析的基础上给予口服西那卡塞25～75mg/d,同时服用骨化三醇胶丸0.25μg/d。治疗6个月,比较治疗前和治疗后1、3、6个月的血钙、血磷、全段甲状旁腺素（iPTH）、甲状旁腺体积的变化,并观察治疗过程中的不良反应,使用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果30例患者治疗后血磷、iPTH水平、钙磷乘积值均明显低于治疗前,血清钙较治疗前增高（P均〈0.05）;治疗1、3、6个月后血钙水平较治疗前升高,各治疗时间段间差异无统计学意义（P均〉0.05）;治疗3、6个月后,14例治疗前确诊甲状旁腺增生患者中9例甲状旁腺体积较前减小,治疗前后差异无统计学意义（P均〉0.05）,5例无明显变化,治疗前未发生甲状旁腺增生的16例患者治疗后均未发现新的甲状旁腺增生。治疗过程中无患者发生严重不良反应。结论活性维生素D联合西那卡塞治疗MHD的SHPT能有效抑制PTH的分泌,从而改善钙、磷代谢紊乱,抑制或减轻甲状旁腺组织的增生,且不良反应小。仅有部分患者出现恶心、呕吐、腹痛、肌痛,减少剂量后缓解。总体疗效安全可靠,值得临床推广。

简介：目的通过检测E-cadherin、Bcl-2在早期肾癌及癌旁不同距离组织中的表达水平,为早期肾细胞癌行保留肾单位手术中安全边距的选择提供理论依据。方法选取我院行根治性肾切除术的标本45例,病理诊断均为肾透明细胞癌,分别取癌组织（a）,癌旁0.5cm（b）、1.0cm（c）、2.0cm（d）处正常组织,应用即用型非生物素免疫组化Elivision法研究E-cadherin、Bcl-2在各组组织中的表达和组织间的表达差异。结果E-cadherin在肾癌组织中的阳性表达率为11.1%,Bcl-2在肾癌组织中的阳性表达率为80.0%,a组的E-cadherin、Bcl-2阳性表达率与b、c、d组差异均有统计学意义（均P〈0.01）,而b、c、d各组之间差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论癌旁0.5cm处可认为早期肾癌行保留肾单位手术的安全边距。

简介：目的探讨B超引导下输尿管软镜钬激光切开内引流术治疗肾盂旁肾囊肿的有效性和安全性。方法肾盂旁肾囊肿患者8例,合并同侧肾结石3例,平均最大径（5.15±0.40）cm,预置双J管2周后均行B超引导下输尿管软镜钬激光切开内引流术治疗,合并肾结石者同时行输尿管软镜钬激光碎石术,拔除输尿管支架管7d后行影像学随访。结果平均住院天数（8.5±2.6）d,随访4~12个月,所有患者均无脓毒血症、肾功能不全、大出血等重大并发症。6例囊肿消失,2例明显缩小。3例结石均完全清除。结论B超引导下输尿管软镜钬激光切开内引流术治疗肾盂旁肾囊肿创伤小、疗效确切,有良好的安全性和有效性,可作为推荐治疗方案之一。

简介：肾脏是人类最主要的脏器之一，同时也是排泄器官，主要作用在于排除人体剩余水分和新陈代谢产物，进而调整水、电解质的酸碱平衡。另外它产生某些功能产物如肾素，前列腺素，以及促进红细胞生成素等.而每天经由肾小球过滤的人体血浆总量大约有一百八十升。所以，保证肾功能的正常运行十分关键，毒素，药物，先天性病变，肾小球病变以及新陈代谢不良等都会引起肾功能的严重损伤，对肾脏机能产生严重干扰。其最主要的检查标志是肾功能相关检查项目异常，对患者诊疗有着显著的作用。

简介：膀胱癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤，其发病率在全球恶性肿瘤中居第九位，在我国泌尿系统肿瘤中发病率及死亡率均居首位。膀胱癌多数以浸润方式生长，首次治疗后复发率高，约50％～70％，但目前仍无确切的可应用于临床的血清标志物来监测膀胱癌的复发、进展与转移，而应用影像学检查并不能早期发现微小转移灶，因此近50％的肌层浸润性膀胱癌在临床确诊时已有微转移灶。

简介：目的探讨核基质蛋白22(NMP22)在膀胱癌诊断和术后监测的作用.方法采用临床流行病学病例对照研究方法,检测40例膀胱癌尿液中NMP22含量.结果以美国FDA的诊断参考值10U/mL为标准,本次研究的敏感性为100%,特异性为65%.病例组NMP22明显高于对照组,病例组各个年龄段的NMP22无显著性差异(P>0.05).在病例组,随着膀胱癌病理分级和临床分期的增加,NMP22含量亦随之增加(均P<0.001),膀胱癌复发者NMP22明显高于未复发者(P<0.001).结论NMP22检测技术具有敏感性高、无创伤、可定量分析等优点,可以作为诊断膀胱癌和术后监测的一个指标.

简介：目的分析血液透析患者乙型肝炎表面抗原（HBsAg）与丙型肝炎抗体（抗-HCV）检测结果，旨在寻求血透患者感染的依据，减少医源性感染。方法应用酶联免疫吸附法（EuSA）检测2006年12月份在我院进行血液透析的251例患者HBsAg与抗-HCV，并对透析1年以上的149例患者的肝炎标志物阳性率与透析年限、输血史、手术史的相关性进行分析。结果透析1年以上的149例患者中，HBsAg阳性者19例，阳性率为12．8％；抗-HCV阳性者29例，阳性率19．5％。HB—sAg、抗-HCV同时为阳性者仅1例（0．4％）。抗-HCV阳性率随透析年限、输血次数、手术次数增加而增高（P〈0．05），多因素非条件多元Logistic回归分析提示，透析年限是抗-HCV阳性率最有统计学意义的因素（OR〉I）；而HBsAg阳性率与透析年限、输血、手术、性别的相关性均无明显统计学意义（P〉0．05）。结论透析年限、输血、手术与抗-HCV阳性率具有显著相关性，随着透析年限的增加抗-HCV阳性率上升，而与HBsAg阳性率无明显相关性。

简介：目的探讨外周血血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）及碳酸酐酶IX（carbonicanhydrasesIX，CAIX）的检测在。肾癌预后判断中的临床意义。方法收集30例经病理确诊的肾癌患者，检测其外周血血清中VEGF及CAIX的水平。结果30例肾癌患者中出现转移7例（23．3％），肿瘤转移患者外周血血清VEGF水平明显高于无转移患者，而CAIX水平低于无转移组，差异有统计学意义；Cox回归分析显示检测外周血血清CAIX表达水平在肾癌转移诊断中有更高的敏感性。结论检测外周血血清CAIX水平可能有助于恶性肿瘤预后的判断。

简介：脂蛋白（a）lipoprotein（a），Lp（a）]是由Berg于1963年发现的，它是一种脂蛋白的独立成分。目前，脂蛋白（a）是冠心病、脑卒中等疾病的高危因素。近年来，研究发现糖尿病、白塞病、肾病综合征、终末期肾病等疾病的患者均有Lp（a）的异常。本文观察了54例肾病综合征患者血清Lp（a）的水平，以探讨。肾病综合征患者检测Lp（a）的临床意义。

简介：目的探讨肾癌相关蛋白CAIX／MN／G250mRNA在肾细胞癌（renalcellcarcinoma，RCC）手术前后的表达水平及临床意义。方法应用RT—PCR技术检测57例RCC患者癌组织及术前外周血中CAIX／MN／G250mRNA的表达情况，并选择15例癌旁肾组织、15例正常肾组织及40例健康人外周血作对照，对术前外周血CAIX／MN／G250mRNA阳性RCC患者术后随访4周，并对其外周血CAIX／MN／G250mRNA水平进行半定量检测。结果57例RCC患者，其CAIX／MN／G250mRNA阳性率在外周血中为59．6％（34／57），癌组织中为78．9％（45／57），显著高于对照组（P〈0．01）。在肾透明细胞癌患者的外周血及癌组织中，CAIX／MN／G250mRNA的阳性率分别为76．2％（32／42）和95．2％（40／42），均显著高于相应对照组（P〈0．01）。RCC患者外周血及癌组织中CAIX／MN／G250mRNA阳性率均随临床分期的增加而增加（P〈0．01）。34例外周血阳性患者CAIX／MN／G250mRNA水平术前2h、术后7、14、21和28d分别为0．54±0．13、0．56±0．15、0．34±0．13、0．29±0．18和0．22±0．11。RCC患者外周血CAIX／MN／G250mRNA水平在肾癌根治术后随时间的推移呈下降趋势（P均〈0．05）。结论使用RT—PCR技术检测CAIX／MN／G250mRNA对肾癌尤其是透明细胞癌有较好的特异性和敏感性。外周血CAIX／MN／G250mRNA检测可作为肾癌微转移的检测指标用于RCC的诊断、疗效评价及预后判断。

简介：目的:探讨儿童原发性肾病综合征(NS)T细胞亚群检测的临床意义.方法:对25例NS活动期和缓解期患儿应用流式细胞仪检测T细胞亚群的变化.结果:NS活动期组CD3+、CD4+、CD4+/CD8+比值、NK[CD(16+56)]+细胞均明显低于缓解期组(P＜0.01)和对照组(P＜0.01).结论:说明NS细胞免疫功能减低,T细胞亚群检测可作为肾病综合征活动指标之一.

简介：目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查，了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血，采用盐析法提取基因组DNA；对LF-01家系进行调查，收集实验室检测数据，并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，通过PCR扩增外显子后，直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态，该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者，平均发病年龄37岁，男女比例为26：14，其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子，TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查，均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。

简介：目的进一步提高前列腺癌转移灶的诊断水平。方法收集2015～2016年我院收治并接受前列腺特异性膜抗原（PSMA）-单光子发射计算机断层摄影术联合同机CT扫描图像融合技术（SPECT/CT）检查的前列腺癌患者,对其中3例典型患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例前列腺癌患者行前列腺癌根治术后,前列腺特异性抗原（PSA）水平未达到理想水平,MRI、CT以及骨扫描未能显示病灶,而PSMA-SPECT/CT可探测出这2例患者可疑转移淋巴结,1例位于右髂总血管旁,另1例位于左髂总血管旁及腹膜后淋巴结。1例并发膀胱癌的前列腺癌患者,左侧髂血管旁淋巴结肿大,病理来源不明,结合膀胱癌病理结果以及PSMA-SPECT/CT检查结果,推测髂血管旁淋巴结来源于前列腺癌可能性大,术后病理证实髂血管淋巴结转移来源于前列腺癌。结论本研究提示PSMA-SPECT/CT较现有影像学检查如MRI、骨扫描、CT等,可在PSA较低水平发现可疑前列腺癌转移灶。对于多器官肿瘤患者而言,若出现淋巴转移,PSMA-SPECT/CT可帮助判定淋巴转移病灶来源,从而指导临床治疗。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：膀胱癌是泌尿生殖系统最常见的肿瘤，其中95％是膀胱尿路上皮癌，手术治疗后的复发率较高。单克隆抗体与肿瘤相关抗原（tumor-associatedantigen，TAA）特异性结合可以对膀胱尿路上皮癌进行早期诊断和生物治疗。我们用组织芯片检测了膀胱尿路上皮癌和正常器官组织中TAA的表达情况，并对这一方法的可行性进行了初步探讨。

简介：目的探讨尿液中核基质蛋白22（NMP22）联合端粒酶活性检测在膀胱癌诊断中的价值。方法收集38例膀胱癌和28例非膀胱癌患者新鲜尿液，用化学发光分析法检测尿NMP22水平，TRAP—PCR-ELISA法检测尿脱落细胞端粒酶活性，并同时行尿脱落细胞学检查。结果尿液中NMP22对膀胱癌诊断的敏感性为79％，特异性为64％；端粒酶敏感性为82％，特异性为71％；细胞学检查敏感性为32％，特异性为97％。NMP22联合端粒酶活性检测，两者均为阳性时诊断为阳性，否则为阴性，则联合检测的敏感性为76％，特异性为89％。结论联合检测可使在维持较高敏感性的前提下，大大提高诊断的特异性，其特异性与细胞学检测相差较小，而敏感性却远高于细胞学检测，因而联合检测较单一指标的检测对膀胱癌具有更高的诊断价值。

简介：目的探讨前列腺液16srDNA检测对慢性前列腺炎的临床诊断和治疗意义。方法选择符合美国国立卫生研究院（NIH）诊断标准的Ⅱ型前列腺炎和Ⅲ型前列腺炎患者67例。常规前列腺液镜检和细菌、支原体、衣原体检查，并对前列腺液中的16srDNA进行PCR检测，治疗全部采用以抗生素为主的综合治疗。以慢性前列腺炎症状指数（NIH-CPSI）为疗效指标，治疗4周后进行疗效比较。结果Ⅱ、ⅢA和ⅢB型前列腺炎16srDNA阳性率分别为100％（11／11）、62．5％（20／32）、66．7％（16／24）。Ⅱ型前列腺炎治疗显效率100％；在Ⅲ型前列腺炎中，ⅢA、ⅢB组无差异，而16srDNA阳性组治疗总显效率（80．0％）明显高于16srDNA阴性组（52．4％）（P〈0．05）。结论前列腺液16srDNA表达与前列腺炎的疗效有良好的相关性，可作为Ⅲ型前列腺炎选用抗生素治疗的依据，并对前列腺炎分型有一定参考价值。

简介：几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测,包括膀胱镜检和CTU,并且提供了行膀胱镜检前（n=461）和膀胱镜检后（n=444）的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的,