简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨经尿道四区分割法双极等离子体前列腺剜切术(FPKRP)治疗良性前列腺增生症(BPH)的疗效及安全性。方法回顾性分析2008年1月至2010年1月新疆医科大学第六附属医院泌尿外科应用FPKRP治疗的BPH患者253例,记录患者术前基本情况、手术操作时间、收获的前列腺组织质量、术后膀胱冲洗时间、住院时间,手术前后国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量评分(QOL)、最大尿流率(Qmax)、残余尿(RUV)的变化。术后随访时间为5年。结果共189例患者获得5年随访。至随访结束,患者平均IPSS、QOL评分、Qmax及RUV较术前均明显改善,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论FPKRP治疗BPH具有手术时间短、出血少、不受前列腺大小限制的特点,尤其适用于高龄高危BPH患者;术后3个月患者的排尿症状即可得到明显的解决,且能够在为期5年的长期随访中表现出持久而稳定的疗效,适合在基层医院进行推广。
简介:高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是一组嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所致疾病,高尿酸血症对人体的危害主要是痛风性关节炎和尿酸盐所致的肾损伤,高尿酸血症对于慢性肾脏疾病(chronickidneydisease,CKD)是一种独立的损伤因素。随着我国人们生活水平的提高,生活方式及饮食结构的改变和人口老龄化,我国高尿酸血症(HUA)发病渐呈年轻化趋势,患病人群直线上升,研究显示2009年上海地区高尿酸血症患病率为10.0%,其中男性为11.1%,女性为9.4%;广州地区患病率男性27.9%,女性12.4%,总患病率高达21.8%,广西城镇居民高尿酸血症患病率男性为25.2%,女性为14.3%。
简介:目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR)分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数(bodymassindex,BMI)、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性(P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82~1.94);饮酒(P=0.003)和肿瘤家族史(P〈0.001)与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G(AG+GG)等位基因者能增加前列腺癌的易感性(P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28~6.70)。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。