简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:目的:加深对系统性红斑狼疮(SLE)的认识,提高诊断水平,降低误诊率.方法:对30例确诊病例的临床资料进行回顾性分析,探讨临床特点及初诊误诊原因.结果:SLE形式多样,急缓轻重不一,非典型病例多见.30例中初诊误诊为急性肾炎1例,急进性肾炎2例,慢性肾炎4例,肾病综合征(NS)8例,隐匿性肾炎1例,风湿热、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血各2例,结核性胸膜炎、溶血性贫血、急性白血病、乙肝相关性肾炎、甲状腺炎、偏头痛各1例.结论:临床医生应对本病有足够的认识,详询病史,仔细体检,科学地进行临床思维.对NS、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、甲状腺功能亢进症、难以解释的神经精神症状、长期不明原因的发热等,要注意排除本病.对可疑病例应及时作免疫学等有关检查.对未达诊断标准的轻症、非典型患者,应密切观察,定期复查.
简介:目的:分析肉毒素A治疗抗胆碱能药难治性神经源性膀胱过度活动症的有效性与安全性。方法计算机检索发表在Pubmed、MEDLINE、EMBASE、EBSCO、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊网、万方数据库和维普数据库的文献,由2位评价者分别按照纳入标准收集资料,进行质量评价,用Revman5.2进行Meta分析。结果共纳入6个随机对照试验911例患者。目前资料的Meta分析结果显示:与膀胱内注射安慰剂比较,注射肉毒素A能有效缓解尿失禁症状(WMD=-1.53;95%CI:-1.88~-1.18),增加最大膀胱容量(WMD=159.71;95%CI:111.47~204.95),降低最大逼尿肌压力(WMD=34.49;95%CI:-39.69~-29.29),改善生活质量(WMD=17.49;95%CI:13.99~21.00),但是也同时增加了尿路感染(RR=1.34;95%CI:1.06~1.70)和尿潴留(RR=7.19;95%CI:3.66~14.12)的风险。结论膀胱内注射肉毒素A能有效地改善抗胆碱药难治性神经源性膀胱过度活动症患者的生活质量,明显增加最大膀胱容量和提高膀胱顺应性,减少尿失禁次数及降低最大逼尿肌不自主收缩压,但同时也需要密切关注尿路感染和尿潴留等并发症的发生。
简介:目的评估B超定位经皮肾镜超声气压弹道碎石系统(EMS系统)治疗鹿角形结石的疗效。方法鹿角形结石患者150例,采用B超定位经皮肾穿刺联合超声气压弹道碎石系统治疗结石。结果150例患者总体手术平均时间为83min,术中平均出血量为142mL,术后平均住院时间为6.1d,结石取净率为92%;部分性鹿角形结石和完全性鹿角形结石平均手术时间分别为72、117min,平均出血量分别为128、183mL,平均住院时间5.9、6.7d,结石取净率94.7%、83.8%。所有患者均无术后严重并发症。结论PCNL超声气压弹道碎石是一种安全有效的肾结石治疗方法,是治疗鹿角形结石的首选。
简介:目的评估DAP肾肿瘤评分系统的可信度和可重复性。方法收集2013年至2015年于我院行肾部分切除术的110例患者的影像学资料,由5名泌尿外科医师(2名主治医师和3名住院医师)采用DAP系统独立进行评分,其中2名住院医师间隔3个月后再次进行评分,分别应用Kappa和Kendalltau-b分析法评估同一评分者和2名评分者间DAP各参数及总分的一致性,ICC检验分析不同资历医师的一致性。结果同一评分者DAP各参数及总分的Kappa值分别为0.889、0.817、0.787、0.693和0.897、0.834、0.830、0.708。2名评分者之间DAP各参数及总分的Ken—dalltau—b值分别为0.896、0.832、0.847、0.832。Bland—Altman图显示,D、A、P参数均有超过90%的位点在95%的置信区间的参考线内。高年资医师间评分的一致性较低年资医师高。结论DAP肾肿瘤评分系统在同一评分者及不同评分者间的一致性好,具有良好的可信度和可重复性。
简介:目的评价肾移植术后普通环孢素A与环孢素A微乳剂对受者移植肾功能影响的差异。方法遵循Cochrane肾脏协作组随机对照试验检索策略,检索MEDLINE(1994—2006.3)、EMBASE(1994~2006.3)、中国生物医学文献数据库CBM(1994—2006.3)、Cochrane图书馆(2005年第4期)与肾移植相关的8种中文杂志。采用Revman4.2.7进行Meta分析。结果共有5个随机对照试验纳入研究,包括1671例同种异体尸体肾移植患者。结论肾移植术后使用普通环孢素A与环孢素A微乳剂相比受者移植肾功能无明显差异,但环孢素A微乳剂肾毒性发生率较高。
简介:正常的性功能和生殖功能很大程度上依赖于神经系统功能的正常发挥。男性神经系统受损可导致勃起功能障碍、射精障碍和精液异常,进而导致不育。出现这些受损的主要原因有盆腔和腹腔损伤、糖尿病、先天性脊柱异常,多发性硬化症和脊髓受损。勃起功能障碍已经可以通过越来越具侵入式的治疗方法而有所改善,从药物疗法、注射疗法到外科的阴茎植入术。病情较轻的逆行射精患者可以用药物来逆转条件进行治疗,对病情较重的患者,则在射精后从其膀胱中收取精液。对于中度的不射精者,可以采用药物治疗:而对于严重者,则可采用阴茎震荡刺激和电射精等辅助射精技术。假如这些措施都失败了,可尝试采用手术方法取精液。对于一些脊髓受损的男性,假如环境条件和精液质量足够好,可在家中采用阴茎震荡刺激,然后将精液放入伴侣阴道内。其他方法就要求助于辅助生殖技术了,包括宫内受精和体外受精(用ICSI或者不用)。选用何种方法在很大程度上依赖于患者精液中活性精子的数量。