简介:目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。
简介:目的:探讨聚乙二醇干扰素α-2a在抗病毒治疗过程中中性粒细胞变化的发展规律,阐明中性粒细胞变化对持续病毒学应答(SVR)率的影响。方法:选取234例慢性乙型病毒性肝炎患者,给予聚乙二醇干扰素α-2a180μg,皮下注射,每周1次,治疗48周,随访24周。分别于2周,4周,12周,24周,36周,48周,60周,72周,对患者进行血常规、HBV-DNA定量等检测。结果:治疗过程中中性粒细胞减少症发病率为51.71%(121例)。中性粒细胞减少多出现在治疗开始4~12周。治疗2周内中性粒细胞开始下降,4周时下降明显,至第12周时同时降到最低值。中性粒细胞4周下降幅度超过0.4×109/L对SVR率有预测意义。结论:抗病毒治疗4~12周中性粒细胞明显下降,此阶段应加强随访、干预,避免不良反应发生。4周时中性粒细胞下降幅度对SVR率有一定的预测意义。