简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

简介：目的：对比分析缺血性结肠炎及溃疡性结肠炎临床特点与组织病理学的差异，为临床鉴别诊断提供依据。方法收集广西医科大学第一附属医院2010-2013年20例缺血性结肠炎及30例溃疡性结肠炎患者性别、病程、年龄、基础疾病史、临床表现，肠镜结果及病理特点等资料，并进行对比分析。结果缺血性结肠炎发病以60岁以上老年人为主，起病急，病程短，多伴有高血压、糖尿病等基础疾病，溃疡性结肠炎以中青年患者为主，病程长，伴随基础疾病较少见，前者临床表现以腹胀、呕吐多见，后者以黏液血便及里急后重症状较多见。缺血性结肠炎肠镜下病变较少累及直肠，多出现黏膜水肿，溃疡多呈纵行，溃疡性结肠炎常累及直肠，常合并炎性假息肉，溃疡以地图状为主，病变部位呈连续性。病理上，缺血性结肠炎以血管扩张充血、间质水肿及血管壁增厚多见，而炎性细胞浸润及隐窝脓肿较少见。结论结合年龄、既往病史、临床症状及内镜、组织病理学检查结果，有助于缺血性结肠炎与溃疡性结肠炎的鉴别诊断。

简介：目的总结以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura,TTP）的临床特点，提高其诊断水平。方法回顾性分析我院确诊的3例TTP患者的病历资料，并复习相关文献。结果，TTP经典的五联征为发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经系统症状及肾损害。以脑损害为首发表现的TTP容易被误诊为脑卒中、颅内感染等。早期行血浆置换治疗效果好。结论以神经系统症状首发的血栓性血小板减少性紫癜临床表现复杂，容易误诊，要注意早期诊断和早期治疗。

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：目的探讨血糖正常冠心瘸患者颈动脉粥样硬化对冠状动脉病变的预测价值。方法对177例确诊为冠心病的非糖尿病患者行颈动脉超声榆杏，依颈动脉超声结果分为颈动脉有斑块组与颈动脉无斑块组，冠状动脉造影结果使用Gensini评分。比较两组间Gensini评分，蚪根据有尤颈动脉粥样硬化预测冠心病的病变严重情况。结果两组问Gensini评分的对数值有显著差别．．有斑块组显著高于兀斑块组（P=0．017），相关分析显示，颈动脉厚度与冠脉狭窄程度间无明显的线性关系，并不是颈动脉内中膜越厚，冠脉狭窄程度越严重。结论以l：提示颈动脉俐样硬化是冠状动脉粥样硬化有价值的预测因素，通过出现颈动脉粥样硬化可预测冠状动脉病变的仔在及其严重程度．但颈动脉粥样硬化程度勺冠脉病变严重程度无线性相关。

简介：目的探讨非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与胰岛素抵抗的关系,同时对NAFLD的危险因素进行分析。方法分别测定NAFLD患者（观察组,分为轻度、中度、重度）和健康体检者（对照组）各个临床及生化指标,并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,对所有数据进行统计学分析。结果观察组患者TG、ALT、AST、SBP、DB、BMI、WHRFPG、FINS、HOMA-IR均明显高于对照组,比较均有统计学差异（P〈0.05）;Spearman相关分析结果显示NAFLD病变程度与HOMA-IR呈正相关（P〈0.05）。结论胰岛素抵抗与NAFLD的发生、发展具有相关性。

简介：目的：探讨Galectin-3（lectin，galactoside-bindingsoluble，LGALS3）基因-191位基因多态性（rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型，随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序，验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％，良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％；乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％，良性对照组中则分别为73.5％、26.5％；二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（P＞0.05）；rs4644A等位基因更容易出现在肿物T＞2cm（χ2＝8.295，P＝0.004）及Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917，P＝0.048）。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性，其与肿瘤大小及Ki67密切相关。

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：目的：分析并总结我院收治的自身免疫性胰腺炎（AIP）临床特征及诊治经验。方法回顾性分析2009年至2013年我院收治的13例AIP的临床资料。结果13例AIP中，中位年龄48岁，临床表现主要为上腹疼痛不适，梗阻性黄疸及体重下降。胰腺弥漫性增大及局限性增大各6例，胰体尾假性囊肿及胰腺结石各1例，胰管扩张4例。胰腺外器官受累9例（胆管病变8例、胆囊病变7例、腹膜后纤维化1例、腹腔淋巴结肿大6例、脾静脉变细4例、干燥综合征及溃疡性结肠炎各1例）。7例行血免疫标志物检查，IgG升高5例，类风湿因子（RF）及抗核抗体（ANA）升高各3例。8例被误诊而行手术治疗。经激素治疗后，患者预后良好。结论AIP是一种少见的自身免疫性疾病，无特异临床表现，易与胰腺癌及胆管癌混淆，误诊率高。必须充分认识和重视AlP的诊治，避免因误诊而行不必要的手术治疗。

简介：目的：研究血清铁与非酒精性脂肪肝（NAFLD）患病风险的相关性。方法：在上海40岁以上社区居民中进行问卷调查，并进行体格检查、高分辨率超声检查以及血清铁、血脂、胰岛素、空腹及口服葡萄糖耐量试验（OGTY）2h血糖（2hPG）、肝功能、肾功能等生化检测，对其中数据完整的2120名居民进行分析。分别采用线性回归分析血清铁离子浓度与NAFLD危险因素的相关性，多元Logistic回归模型分析血清铁与NAFLD患病风险之间的关系。结果：NAFLD的患病率为27．4％。从血清铁离子浓度第1四分位组到第4四分位组，NAFLD患病率呈增高趋势，分别为20．8％、29．2％、28．4％、31．2％（组间趋势P=-0．0005）。多元Logistic回归分析显示，与血清铁离子浓度第1四分位组（≤14．3μmol／L）相比，第2四分位组（14．4～17．8μmol／L）、第3四分位组（17．9-21．9μmol／L）及第4四分位组（〉21．9μmol／L）NAFLD的患病风险比值比（OR）分别是1．57[95％可信区间（cI）：1．19—2．08]、1．51（95％CI：1．14—2．00）、1．72（95％CI：1.30～2．28）（趋势P=0．0005），在校正年龄、性别、吸烟、饮酒、体质量指数（BMI）、收缩压（SBP）、脂代谢指标、空腹血糖对数值（1gFPG）等相关混杂因素后，3组NAFLD患病风险OR分别是1．31（95％CI0．91-1．89）、1．44f95％CI0．99-2．09）、1．48（95％CI1．01～2．19）（趋势P=0．0274）。结论：上海社区40岁以上人群中，高浓度血清铁离子与NAFLD的患病风险显著相关。

简介：腋窝淋巴结的转移程度一直是影响乳腺癌预后最重要的因素之一。术前准确了解其状态，不仅能预测乳腺癌的分期、制定正确的治疗方案，还能指导术中腋窝淋巴结的清扫范围等［1］。腋窝淋巴结通常分3组：Ⅰ组即胸小肌外侧组，包括肩胛下组、中央组，腋静脉淋巴结，胸肌间淋巴结（Rotter淋巴结）等；Ⅱ组即胸小肌后组，指胸小肌深面的腋静脉淋巴结组；Ⅲ组即胸小肌内组，位于胸小肌内侧的腋淋巴结，即锁骨下淋巴结［2］。据2011年美国国立综合癌症网络（NCCN）指南，如术前评估腋窝淋巴结为阴性，先行前哨淋巴结活检（sentinellymphnodebiopsy，SLNB），决定是否行腋窝淋巴结的清扫；如评估为阳性，根据临床分期，行相应的治疗模式［3］。因此，术前评估腋窝淋巴结状态尤为重要。医学影像学对腋窝淋巴结状态的评估是不可缺少的。

简介：目的：探讨急性胰腺炎（AP）严重程度床边指数（BISAP）评分对老年AP严重程度的评估。方法回顾性地分析2010年1月至2013年6月在北京老年医院住院的96例老年AP患者，通过与Ranson评分比较，分析BISAP评分对老年AP病情严重度及预后的预测价值。结果轻度胰腺炎63例，中、重度胰腺炎33例，BISAP评分及Ranson评分对老年AP严重程度及死亡率预测无显著性差异；BISAP评分在预测老年AP严重度中有较高的敏感性；BISAP评分与C反应蛋白（CRP）、血糖、血钙、血清白蛋白有相关性，BISAP分值越高血清CRP、血糖值越高，血钙、血清白蛋白值越低。结论BISAP评分操作简单易行，对老年AP的病情及预后有一定价值。

简介：目的探讨肝硬化合并肝源性糖尿病的临床特点、发病机制及诊治方法。方法回顾性分析符合诊断标准的49例肝硬化合并肝源性糖尿病患者的临床资料,主要包括临床特点、诊治方法及预后等。结果49例患者以肝病症状为主,包括乏力、食欲减退、腹胀等,合并有糖尿病并发症者较少;治疗上以休息、饮食控制、营养支持、抗病毒、保肝及预防并发症等对症支持治疗为主,同时酌情给予口服降糖药或胰岛素进行降血糖治疗;本组49例患者经积极治疗后35例（占71.4%）肝功能逐渐好转、症状得到明显改善、血糖水平得到有效控制,自动出院5例（占10.2%）,转上级医院治疗4例（占8.2%）,死亡5例（占10.2%）,死因为上消化道出血者2例、多脏器功能衰竭者2例、肝性脑病1例。结论肝硬化合并肝源性糖尿病患者临床表现不典型,确诊后应采取综合治疗方法进行干预,多数患者经治疗后肝功能、血糖水平均能获得明显改善。

简介：目的探讨穿透性主动脉硬化性溃疡（PAU）常见及少见临床表现。方法根据PAU发生的部位、形态和数量,分析13例PAU患者相应的临床表现。结果13例PAU中,常见临床症状是：胸背部或上腹部疼痛9例,胸闷、气短6例,头晕、黑视2例,左上肢无脉2例,偏瘫1例,下肢无力2例。少见临床症状是：咯血1例,进食哽咽感1例。常见临床体征及检查异常是：主动脉增宽6例,胸腔积液5例,心包积液2例,透视下左侧支气管上翘1例,主动脉瓣杂音1例。结论PAU的临床表现各异,高危人群应警惕PAU存在的可能。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶（angiotensinconvertingenzyme,ACE）基因多态性与房颤消融术后复发关系。方法随访2007年1月至2008年7月间在我院行单次房颤导管消融术的房颤患者,术后门诊定期常规心电图及24h动态心电图检查随访。选取ACE基因3个标签单核苷酸多态性（taggingsinglenucleotidepolymorphisms,tSNPs）对房颤患者进行基因分型。结果成功随访150例行房颤消融术的患者（年龄：63.73±11.01岁,24.67%非阵发性房颤）,其中复发61例（40.67%）,中位随访期为57.50个月。rs4353基因型频率与等位基因频率在复发组与未复发组有统计学差异,其中T等位基因频率在复发组中明显低于未复发组（8.33%vs.19.10%,P=0.003）。CC、TC、TT三组基因型房颤患者复发率分别为54.10%（33/61）,33.33%（22/66）,22.73%（5/22）（Ptrend=0.003）。rs4353位点T等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的T等位基因,风险是增加前的0.473倍（95%CI：0.284-0.788,P=0.004,P校正=0.012）。进一步校正年龄、性别、体重指数、吸烟和饮酒因素后,T等位基因仍然显著降低房颤复发风险（OR=0.483,95%CI：0.282-0.837,P=0.009,P校正=0.027）。结论ACE基因rs4353可能与房颤消融术后复发相关。

简介：目的：分析隐匿性乳腺癌（occultbreastcancer，OBC）的临床病理特征及预后情况，了解患者生存状态并探讨其最佳诊疗方案。方法回顾性分析72例经手术和病理证实的OBC的临床资料，并将同期320例非OBC作为对照组探讨其预后情况。结果72例均以腋窝肿物为首要症状。MRI乳腺内可疑病灶检出率为71.4％，高于钼靶X线摄影的53.5％，2者差异有统计学意义（χ2＝11.876，P＝0.001）。腋下淋巴结转移灶癌细胞多为中-低分化，表现为淋巴结弥漫浸润的成片的大Apocrine样细胞；免疫组化CK7、CK20和TTF-1的阳性率分别为96.7％、6.7％和3.3％，与对照组相比差异无统计学意义（χ2＝0.058，P＝0.810）；ER、PR的阳性率分别为46.7％和36.7％，显著低于对照组，差异有统计学意义（χ2＝4.535，P＝0.033）。临床分期、术式、淋巴结转移数目是影响其预后的独立因素。结论OBC以腋窝肿物为首要症状，MRI联合免疫组化更有利于OBC的诊断与鉴别诊断；OBC的ER、PR阳性率低，改良根治术联合辅助治疗可能是更好的治疗选择。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：目的大动脉炎（Takayasuarteritis）是累及主动脉及其主要分支的慢性进行性血管炎性疾病,肿瘤坏死因子α（Tumornecrosisfactorα,TNF-α）是体内重要的细胞因子,本研究通过分析其在血浆中的水平探讨其与大动脉炎的相关性。方法采用病例对照研究方法,入选大动脉炎患者45例,对照组为与病例组年龄、性别相匹配的60例健康者。应用酶联免疫吸附法（Enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）测定患者及正常对照组血浆中TNF-α水平。结果活动期大动脉炎患者血浆TNF-α水平较正常对照组及非活动期大动脉炎患者显著升高。中重型、难治性大动脉炎患者血浆TNF-α也明显升高。结论血浆TNF-α水平可作为判断大动脉炎活动性、监测病情的血清学标志。

简介：目的：研究中老年人群中外周血中性粒细胞计数与颈动脉内膜中层厚度（CIMT）的相关性。方法：采用横断面研究,在上海市嘉定区纳入40岁以上居民进行问卷调查,测定其CIMT值和外周血中性粒细胞水平,分析外周血中性粒细胞水平与其两侧CIMT中较大值的相关性。CIMT≥0.7mm定义为CIMT增厚。结果：纳入受试者共2496名。中性粒细胞计数平均为（3.59±1.34）×109/L,CIMT平均为（0.58±0.12）mm。随着中性粒细胞计数四分位水平的升高,CIMT增厚的患病率亦随之升高（趋势P=0.0001）。校正性别、年龄、体质量指数（BMI）、收缩压、餐后2h血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇后,中性粒细胞计数与CIMT呈显著正相关（β=0.000511,P=0.0018）。校正全部因素后,随着中性粒细胞计数水平的增高,CIMT增厚的患病风险逐渐增加,且中性粒细胞计数的第4四分位组（〉4.238×109/L）相对于第1四分位组（≤2.671×109/L）,CIMT增厚的患病风险增加55%[比值比（OR）=1.55,95%可信区间（CI）：1.13~2.14,P=0.0006]。结论：中老年人群中,中性粒细胞计数升高与CIMT增厚呈显著正相关,中性粒细胞是CIMT的独立危险因素。