简介:目的:探讨1个遗传性血管性血友病(vonWillebranddisease,vWD)2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法:对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集(ristocetininducedplateletaggregation,RIPA)试验、血管性血友病因子(vonWillebrandfactor,vWF)瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ(coagulationfactorⅧ,FⅧ)活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果:vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T(p.Arg816Trp)错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论:c.2446C〉T(p.Arg816Trp)错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。
简介:目的:分析3种流感病毒(H1N1、H3N2、乙型)的流行病学特点及其感染患者的血常规结果,为类流感患者的临床预防、诊断和治疗提供新的思路和依据。方法:统计2010年1月至2012年12月在本院发热门诊就诊,且经病毒核酸检测证实的421例H1N1、H3N2及乙型流感患者,同时采集其手指末梢血进行血常规检查,用SPSS19.0统计软件对其流感病毒流行趋势进行分析。结果:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的暴发没有特定规律,但有阶段性。421例类流感患者的血常规分析中,白细胞总数正常者311例(73.87%)、增高者86例(20.43%);中性粒细胞百分比增高者313例(74.35%);淋巴细胞百分比降低者274例(20.43%)。3种流感患者的血常规结果经t检验后提示,H1N1与H3N2流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比间均无统计学差异(P〉0.05),而H1N1及H3N2与乙型流感患者间的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比都存在统计学差异(P〈0.01)。结论:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的爆发无规律.但可在一定阶段流行.因此对类流感患者的监测要坚持全年并严密防范。流感病毒阳性患者主要以白细胞总数正常、中性粒细胞百分比增高及淋巴细胞百分比降低为主,但H1N1、H3N2流感患者比乙型流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比要高.而其淋巴细胞百分比则相对乙型流感患者要低。故对于血常规检测结果与流感病毒感染的通常血象变化不符.但临床高度怀疑为流感病毒感染者.在抗菌治疗效果不明显时,应考虑作咽、鼻拭子病毒核酸检测.以进一步确诊。
简介:摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象,使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph(3’)-Ⅲ、aac(6’)/aph(2’’)以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因,与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。
简介:目的:构建压电基因传感器阵列检测系统。方法:首先利用精细微加工法制作单个传感器,在此基础上先后构建了粘胶式以及夹具式2×5型传感器阵列。并自行开发研制自激式振荡电路、PESAV2.0版频率记录分析软件。将它们与计算机联用以构建传感器阵列检测系统。结果:成功地制造出了在气、液相中稳定振荡的单个传感器,构建的粘接式及夹具式传感器阵列各有其优缺点;自激式振荡电路有非常强的振荡能力,在液相中起振非常容易,其频率稳定度也可达实用要求。PESAV2.0版频率记录分析软件具有自行设置各初始参数,实时记录频率变化、自动绘制频率变化趋势图及分析结果等多项功能。结论:成功地构建了传感器阵列检测系统,搭建起一个基因检测的技术平台,为临床上病原性微生物的检测以及多种疾病的早期诊断提供一种新方法。
简介:人类基因组研究的快速进展,极大地推动了医学与医学遗传学的发展,为人类认识自身、防病治病提供了广泛的前景。面对21世纪这一高度信息化时代的来临,医学基础课程的教育不能落后于时代发展的步伐,因此,只有将有关基因的基础知识与基因研究最新成果融会贯通,才能真正体现教育面向现代化、面向世界、面向未来的现代教育观,培养高水平、高素质,有强烈进取心、责任心的实用人才。并通过让学生了解我国科学家对基因研究的艰苦历程以及参与研究的意义,激发他们爱祖国、爱人民的思想感情,从而,崇高的职业理想。
简介:目的对比研究三组模型的特点,探讨海水及其成份对肺直接损伤机制,为治疗提供研究平台。方法为了排除低氧血症和酸中毒等因素对海水直接肺损伤机理研究的影响,随机选择普通级健康杂种犬18只分为三组(n=6),即全肺海水灌注组(A组),右肺海水灌注组(R组),有隔叶海水灌注组即海水直接肺损伤组(D组);对比观察三组血流动力学和血气酸碱及电解质等指标变化、肺组织细胞学改变。结果A组、R组PaO2、PaCO2、PH、AB、BE、Vt、RR值与D组组问比较有显著差异(P<0.01),A组、R组各时段PaO2、PaCO2、PH、AB、BE、Vt、RR值与海水灌注前相比有显著差异(P<0.01);D组血流动力学和血气酸碱及电解质等指标与海水灌注前相比无统计学差异(P<0.05)。三组模型海水灌注区肺组织损伤均明显。4小时内海水末灌注区肺组织形态学结构无异常发现。结论三组模型海水灌注区肺组织均发生损伤性改变;低氧血症和酸中毒的发生及其严重性与海水灌注区范围呈正相关;D组模型在排除了低氧血症和酸中毒等因素的作用后肺损伤明显。因此,海水淹溺后海水可导致直接肺损伤,是海水淹溺后急性肺损伤的原发性因素。