简介：目的用合成仪自动地合成60mer寡核苷酸SARS冠状病毒的探针来制作寡核苷酸基因芯片。方法根据寡核苷酸探针的制作要求，选取SARS冠状病毒的特异序列30条、长度为60mer的片段进行合成，并对合成后的纯化方法与条件进行探索。将经12％变性PAGE胶纯化后的探针直接点样制备成12×12阵列的寡核苷酸的基因芯片，初步与处理后的临床样品进行杂交。结果经PAGE纯化的寡核苷酸探针的纯度高，能满足寡核苷酸芯片制备的要求。临床SARS患者标本进行处理后与寡核苷酸芯片杂交、扫描检测，效果较好。结论本室合成的60mer的寡核苷酸SARS冠状病毒探针能用于基因芯片的制备与检测，这为该疾病的实验室诊断提供了一种快速、平行的检测方法。

简介：目的：探索针对诱导性组织因子（TF）高表达的靶向抑制的方法，探讨针对TF启动子-247～-230区域的诱骗寡核苷酸对U937-PR9细胞中PML／RARα融合蛋白诱导的TF表达是否存在竞争性抑制作用。方法：采用诱骗寡核苷酸技术，模拟TF启动子-247～-230的序列．人工合成该片段的双链DNA．转染U937-PR9细胞．通过流式细胞术监测转染效率并确定最佳电转浓度．通过实时PCR和酶联免疫吸附试验等技术．比较转染前后加Zn“组与不加Zn^2＋组的TF表达水平变化。结果：流式细胞术显示．10μmol／L电转浓度下能够实现高效转染．标记的寡核苷酸在细胞内能够稳定存在72h。未转染对照组中，加Zn^2＋诱导后TF表达明显上升：转染组中．加Zn^2＋诱导的TF表达水平与不加Zn^2＋组几乎没有差异。结论：特异性诱骗寡核苷酸对TF诱导性高表达存在靶向的竞争性抑制作用．该方法为急性早幼粒细胞白血病TF高表达引发的并发症提供了靶向治疗的新思路。

简介：摘要细胞色素P450酶系、乙醛脱氢酶和药物代谢转移酶基因多态性都与药物的临床合用应用有着较为密切的关系。药物在被机体吸收至发挥药效的过程当中可能会出现表达蛋白DNA基因突变的情况，使得不同人群在应用相同药物之后可获得不同的临床药效，且在不良反应上也表现出不同的差异性。近几年来，临床对药物代谢酶遗传多态性进行了更深层次的研究，发现药物代谢酶遗传多态性能够让不同的患者在应用同一种药物后出现代谢速度快慢不相同的情况，从而表现出了不同的药物不良反应和临床疗效，为临床合理用药提供重要指导意义。对此，本文将针对药物代谢酶的遗传多态性与合理用药，对其研究进展进行综述。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：目的：研究血管内皮生长因子（VEGF）基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对147例急性脑梗死患者（脑梗死组）和131例非急性脑梗死对照者（对照组）VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果：脑梗死组的三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖、血压（收缩压、舒张压）明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显降低（P均〈0.05）。脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC（5.85%）明显低于对照组（14.22%）。结论：rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。

简介：目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究.结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性.在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P0＜.05).按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P＜0.05).经Logistic回归分析显示总胆固醇(TC)、ApoB、TT型是高TG危险因子,而ApoA1、HDL-C则是保护因子.结论:HL启动子514C/T多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,可能是高TG所致疾病的危险因素.

简介：目的：评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1（PON1）对应基因的-162A/G多态性与脑梗死（CI）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对126例CI患者（CI组）及131名同期体检者（对照组）的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果：PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）,CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095～2.2828。结论：PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：目的：评估脑梗死患者对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析295例脑梗死患者（脑梗死组）及117名正常对照者（对照组）的PON1基因192G/A多态性。结果：PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,脑梗死组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.2210,95%可信区间（95%CI）为1.0147～1.4793。结论：PON1基因192G/A多态性可能与脑梗死有关。

简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：摘要目的研究PON1Q192R基因多态性与急性脑梗死（ACI）患者氯吡格雷抵抗之间的相关性以及其对ACI患者临床结局的影响。方法选择我院神经内科2016年8月至2018年1月住院的ACI患者，给予其服用氯吡格雷75毫克/日，根据其治疗前以及治疗第7天检测的二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率，≥70%为CR组，<70%非CR（NCR）组；收集患者的全血提取DNA，并测定其PON1Q192R的基因型，分析PON1Q192R基因多态性和ACI患者氯吡格雷抵抗的相关性。结果PON1Q192R基因位点有三种基因型AA，GA和GG，其分布频率在CR组和NCR组分别为66.7%，20.8%，12.5%和23.4%，46.7%，29.9%。三种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（p<0.05）；A等位基因和G等位基因在CR组和NCR组间的分布频率分别为77.08%，22.92%和46.72%，53.28%；A等位基因和G等位基因在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05）。对患者6个月后随访，CR组中有19例脑卒中复发，发生率为79.17%，NCR组有15例脑卒中复发，发生率为14.02%；基因型AA、GA、GG复发例数为13例，15例，6例，复发率分别为48.14%，22.39%，16.22%。结论PON1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗有关，PON1Q192R基因多态性可能是急性脑梗死患者再发不良脑血管病事件的原因之一。

简介：目的：探讨肝脂酶（HL）的基因启动子514C/T多态性与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测203例高HDL-C患者和156名HDL-C正常对照者（对照组）的HL基因启动子514C/T多态性及其基因型,并探讨其与血脂水平的关系。结果：高HDL-C组HL基因启动子514C/T位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。再按TG与TC水平将高HDL-C组再分成2组进行观察,高HDL-C组1[TG≥1.70mmol/L和（或）TC≥5.72mmol/L]的等位基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而高HDL-C组2（TG〈1.70mmol/L且TC〈5.72mmol/L）的等位基因型频率与对照组比较则差异无统计学意义（P〉0.05）。高HDL-C组1中CC型者除载脂蛋白A1（ApoA1）及ApoA1/ApoB100外,其他血脂指标均明显高于同基因型的对照组（P〈0.05）。经过多元逐步Logistic回归分析,结果显示三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）与高HDL-C的发生有关（P〈0.05）,而载脂蛋白B100（ApoB100）则与高HDL-C的发生呈负相关。结论：HL基因启动子514C/T多态性可能与脂质代谢有关。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因1562C/T多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索MMP-9基因1562C/T多态性与高血压相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入5个病例对照研究，包括2142例患者和1041例对照者。Meta分析结果显示等位基因（TvsC）；共显性模型（TTvsCC）、（CTvsCC）；显性模型（TT+CTvsCC）合并OR分别为OR=1.363，95%CI（1.168，1.591），P＜0.05、OR=1.675，95％CI（1.105，2.538），P＜0.05、OR=1.298，95％CI（1.076，1.566），P＜0.05及OR=1.364，95％CI（1.143，1.627），P＜0.05。结论MMP-9基因1562C/T多个基因型与高血压间有明显相关性，但仍需多中心，不同的种族的高质量临床研究加以证实。

简介：目的：分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G（humanleucocyteantingen-G．HLA-G）基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率，探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸（messengerRNA，mRNA）表达的关系。方法：从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS—PAGE后．分析外显子8中14bp多态性的分布频率；RT-PCR分析14bp＋／＋、14bp-／-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果：144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率．分别为14bp-／-（占12．5％）．14bp＋／-（占56．3％），14bp＋／＋（占31.2％）。其中基因型为14bp＋／＋，14bp-／-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示，基因型14bp＋／＋能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达，但对HI-A-G1无影响。结论：HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-GmRNA的表达。

简介：摘要目的评价阿昔洛韦治疗小儿传染性单核细胞增多症的临床治疗效果。方法选取我院收治的50例小儿传染性单核细胞增多症患者，将其以随机数表法平均分成观察组与对照组各25例。观察对比两组患儿临床治疗效果，各项临床症状（包括高温、咽峡炎、淋巴结肿大、异型淋巴细胞数量高于10%）恢复正常时间及住院时间，不良反应发生情况。结果观察组患儿治疗的总有效率明显高于对照组，P＜0.05；且各项临床症状恢复正常时间及住院时间明显少于对照组，均P＜0.05。两组患儿不良反应对比无差异，P＞0.05。结论阿昔洛韦治疗小儿传染性单核细胞增多症的临床效果显著，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨小儿传染性单核细胞增多症患儿实施更昔洛韦治疗的临床效果。方法取2016年1月到2017年1月间本院收治的108例小儿传染性单核细胞增多症患儿进行研究，根据患儿用药类型将患儿分为利巴韦林组（n=54）和更昔洛韦组（n=54），对所有利巴韦林组患儿实施利巴韦林治疗，对所有更昔洛韦组患儿实施更昔洛韦治疗，统计分析两组患儿的治疗效果及安全性。结果更昔洛韦组患儿治疗总有效率与利巴韦林组相比明显较高，更昔洛韦组患儿发热消失、咽峡炎缓解、肝脾恢复、淋巴结恢复时间及不良反应发生率与利巴韦林组相比明显较低，P<0.05。结论小儿传染性单核细胞增多症患儿实施更昔洛韦治疗的临床疗效显著。

简介：摘要目的通过参加食品中单核细胞增生李斯特菌检测的能力验证，并对能力验证反馈为不满意的结果进行分析，探索提高李斯特菌属尤其是单增李斯特氏菌、伊氏李斯特氏菌和英诺克李斯特氏菌误判现象突出细菌的鉴别能力。方法传统方法国家标准GB4789.30-2016第一法。结果编号17-H818检出单核细胞增生李斯特菌，能力验证结果为满意；17-J193检出单核细胞增生李斯特菌，能力验证结果不满意；通过对17-H818留存菌株的复测鉴定为伊氏李斯特菌。结论在实际的食品检测工作中李斯特氏菌属易发生误判，导致假阳性、假阴性结果的出现。加强李斯特菌属之间的鉴别能力对食品安全风险监测工作意义重大。

简介：摘要目的分析重组a1b干扰素的雾化治疗对传染性单核细胞增多症患儿的临床治疗效果。方法研究组行注射用重组人干扰素a1b注射治疗，对照组行更昔洛韦的针剂注射治疗，观察2组患者的治疗效果及预后的相关指标。结果①研究组患者的总体有效率是94%，对照组患者的总体有效率是80%；②研究组患者的预后相关指标均显著的较对照组的低。结论重组a1b干扰素的雾化治疗能够显著提高传染性的单核细胞的增多症的临床治疗效果及一些预后的相关指标，耐受性较好。