简介：幽门螺杆菌感染可使抑癌基因p53水平下降,细胞因子IL-8,IL-18,TNF-а水平升高,导致胃上皮细胞持续存在DNA损伤,从而失去对凋亡抑制基因Bcl-2和凋亡基因Bax的正常调控,影响Bcl-2基因和Bax基因表达的平衡,阻滞胃上皮细胞的凋亡,促使胃癌的发生。

简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：摘要目的探讨结直肠癌BRCA1、EGFR的蛋白表达与细胞增殖及凋亡的关系。方法收集80例结直肠癌，采用免疫组化检测BRCA1、EGFR蛋白的表达及Ki67阳性指数；TUNEL（原位末端标记法）检测结直肠癌细胞凋亡指数。结果结直肠癌细胞凋亡指数于BRCA1蛋白阳性组显著高于阴性组（P<0.001），细胞增殖指数显著低于阴性组（P<0.001）；结直肠癌细胞凋亡指数于EGFR蛋白阳性组显著低于阴性组（P<0.001），增殖指数显著高于阴性组（P<0.001）。结论BRCA1、EGFR蛋白表达缺失可能通过影响肿瘤细胞凋亡及增殖，促进结直肠癌的发生发展。

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：摘要人表皮生长因子受体-2（Her-2）基因是目前临床上用于乳腺癌靶向治疗最重要的基因，研究它的表达特性在乳腺外科领域有着举足轻重的地位。Her-2基因的表达不仅用于乳腺癌的分子分型，以及指导手术前后的靶向治疗，而且可以评估乳腺癌患者的预后。近年来国内外研究热点在于Her-2基因的表达与乳腺癌病理相关临床因素关系的探讨，它们之间关系的探讨一方面对协助判断乳腺癌患者的病理类型及临床分期有极大的帮助，而且通过了解一个乳腺癌患者的病理特征，可反过来评估它的Her-2基因状态，不失为Her-2基因状态评估提供另一条重要的方法，本文中作者就Her-2基因的表达与乳腺癌临床病理相关因素的关系的研究作一综述。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：目的：对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定,并探索其潜在的分子机制。方法：血清学标准方法鉴定ABO血型,并进行血浆总体A糖基转移酶（glucanotransferase,GTA）活性测定。对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析。结果：本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降（效价为±）;ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T〉C错义突变。结论：ABO基因c.2T〉C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代,从而形成N端截短的GTA的表达,进而引起此例患者AxB表型。

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：目的：探讨1个遗传性血管性血友病（vonWillebranddisease,vWD）2N型家系的表型诊断和基因型分析结果,明确患者的发病机制。方法：对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（ristocetininducedplateletaggregation,RIPA）试验、血管性血友病因子（vonWillebrandfactor,vWF）瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ,FⅧ）活性、vWF与FⅧ结合试验检测,并作出表型诊断。提取先证者的外周血基因组DNA,用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列,通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异。结果：vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长,血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常,FⅧ活性下降,vWF与FⅧ的结合能力降低。对先证者进行基因测序,发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变,其儿子在该位点为杂合突变,而先证者及家系成员的F8基因未发现突变。结论：c.2446C〉T（p.Arg816Trp）错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因。

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。

简介：摘要目的朗迈2（LabUmat2＋Urised2）全自动尿液分析仪是LabUmat2尿液干化学分析仪和Urised2尿液有型成分分析仪通过同一标本运输轨道联机检测尿常规的全自动仪器。检测项目多、速度快、精密度高，尿液有形成分分析结合人工显微镜检查准确度高。方法LabUmat2全自动尿液干化学分析仪反射光度计法，折射仪法。Urised2全自动尿液有型成分分析仪自动离心镜检，影像式神经网络智能识别系统检测。结果LabUmat2分析仪，配用专用的尿液分析试纸条，检测尿液化学成分；Urised2分析仪检测尿液有形成分。结论朗迈2（LabUmat2＋UriSed2）全自动尿液分析仪应用全过程严格按照检测前、检测中、检测后的质量保证体系做好全程质量控制，可及时、准确获得尿常规报告，为临床诊断、疗效监测、预后判断提供可靠依据。同时也是临床实验室尿常规检测技术的提高。

简介：基因治疗中的目的基因转移的主要方法就是载体导入法，通过载体将外源性目的基因导入受体细胞。该文就基因治疗的载体系统的研究进展进行综述。

简介：目的：构建压电基因传感器阵列检测系统。方法：首先利用精细微加工法制作单个传感器，在此基础上先后构建了粘胶式以及夹具式2×5型传感器阵列。并自行开发研制自激式振荡电路、PESAV2.0版频率记录分析软件。将它们与计算机联用以构建传感器阵列检测系统。结果：成功地制造出了在气、液相中稳定振荡的单个传感器，构建的粘接式及夹具式传感器阵列各有其优缺点；自激式振荡电路有非常强的振荡能力，在液相中起振非常容易，其频率稳定度也可达实用要求。PESAV2.0版频率记录分析软件具有自行设置各初始参数，实时记录频率变化、自动绘制频率变化趋势图及分析结果等多项功能。结论：成功地构建了传感器阵列检测系统，搭建起一个基因检测的技术平台，为临床上病原性微生物的检测以及多种疾病的早期诊断提供一种新方法。

简介：耶氏肺孢子菌（Pneumocystisjeroveci,Pj）感染人体后,可导致肺孢子菌肺炎（Pneumocystispneumonia,PcP）。长期以来,人们将肺孢子菌误认为原虫,将导致人体肺孢子菌肺炎的病原体称为＂卡氏肺孢子虫（Pneumocystiscarinii）＂,

简介：人类基因组研究的快速进展，极大地推动了医学与医学遗传学的发展，为人类认识自身、防病治病提供了广泛的前景。面对21世纪这一高度信息化时代的来临，医学基础课程的教育不能落后于时代发展的步伐，因此，只有将有关基因的基础知识与基因研究最新成果融会贯通，才能真正体现教育面向现代化、面向世界、面向未来的现代教育观，培养高水平、高素质，有强烈进取心、责任心的实用人才。并通过让学生了解我国科学家对基因研究的艰苦历程以及参与研究的意义，激发他们爱祖国、爱人民的思想感情，从而，崇高的职业理想。

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。

简介：基因工程学实验教学具有自身的特点。通过带教几届学生，笔者认为在教学活动中，理论知识要有一定的系统性，在操作过程中要狠抓实验技能训练，对时间安排上应具有合理性，培养学生创造性思维，并对学生进行实验的安全性教育，使学生具备扎实的实验基本技能，为将来进入科研领域和走向工作岗位奠定基础。

简介：

简介：摘要睡眠障碍为睡眠-觉醒过程中存在的多种功能障碍情况，临床上广义的认为该症主要为失眠、过度嗜睡以及睡眠呼吸障碍与睡眠行为异常等方面情况，并指出主要是因为睡眠调节中枢病变引发的睡眠-觉醒周期紊乱。而人体生物钟正常运行时可确保细胞、组织活性及其功能顺利进行，经此保证机体各功能充分适应环境变化，可见生物钟基因与睡眠障碍情况息息相关，故而本次研究对生物钟基因与睡眠障碍的相关进展进行探讨，以期为临床上睡眠障碍的治疗提供参考。