简介：【摘要】对无创DNA产前检测技术诊断在高龄孕妇孕中期进行产前筛查在临床应用的价值进行分析。

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：对于唐氏综合征筛查，分析传统唐筛与无创基因检测。方法：以我院2019.07~2021.07月收治进行唐氏筛查孕妇500例为研究对象，入院后分别进行传统唐氏筛查与无创产前基因检测，对比观察两组筛查方式对唐氏综合征检出率以及诊断效能。结果：两组检测方式对唐氏综合征高风险检出率相比较，无创产前基因检测方式检出率为2.60%，传统唐筛筛查检出率为9.80%，两组数据比较差异具有统计学意义（P

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简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

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简介：【摘要】目的 分析孕中期产前筛查产前诊断效果，并分析对降低出生缺陷的作用。方法 本次研究对象总计500例，均为本院建档分娩孕妇，纳入对象收集起止时间为2020年7月-2021年7月。孕妇孕中期均接受产前筛查和产前诊断，并将体检异常孕妇情况和终止妊娠或是分娩后情况进行对比，判断对降低出生缺陷的作用。结果 本次500例孕妇均接受产前筛查，结果证实，高风险孕妇总计15例，占比3.00%。15例中，21-三体高风险9例（占比60.00%），18-三体高风险总计2例（占比13.33%）。高危产妇及高龄产妇接受遗传咨询后，其中，13例同意接受羊水穿刺细胞学染色体检查。剩余2例不同意接受深度检查。最终结果证实，3例为21-三体高风险，3例神经管畸形高风险，1例为18-三体高风险。对于明确为畸形的畸形儿，询问产妇及家属意见后，及时终止妊娠。2例不同意深度检查产妇，1例后期确认为死胎，1例则孕晚期流产。结论 孕中期接受产前筛查以及产前诊断，能够准确了解胎儿发育情况，发现异常后可根据情况给予及时处理和干预，有助于提升出生人口质量，社会意义显著，值得推广及重视。

简介：摘要：目的：本文主要是分析产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响。方法：记录东安县2016年-2020年的新生儿出生缺陷、产前筛查、诊断等年度报表数据并予以分析。结果：在这5年中一共检查出171例出生缺陷儿。结论：在预防新生儿出生缺陷的方案中，产前诊断、产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生概率，临床应用十分显著。

简介：摘要：目的 探讨外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）在血清学筛查临界风险的孕妇的应用价值。方法：回顾性分析2018年1月至2021年8月在昆山市妇幼保健所行NIPT的孕妇的临床资料，选择其中临床指征为产筛临界风险的孕妇共3444例，NIPT结果为高风险的孕妇在知情同意下选择介入性穿刺查胎儿染色体，NIPT结果为低风险的孕妇定期产检，所有孕妇均追踪随访其妊娠结局。结果：3444例血清学筛查临界风险的孕妇3442例取得NIPT检测结果，2例检测失败，其中发现T21高风险11例，10例确诊T21，1例正常。T18高风险2例，1例确诊T18， 1例正常。T13高风险2例，1例正常，1例孕妇拒绝进产前诊断，生后随访健康。性染色体异常20例，其中确诊XXX 2例XXY 2例，正常11例，拒绝进一步检查5例。生后随访，NIPT阴性孕妇中未随访到染色体异常新生儿.经统计，临界风险孕妇中染色体异常发生率为0.52%（18 /3444）结论：建议血清学筛查临界风险的孕妇行NIPT检测，可以明显提高染色体异常胎儿的漏诊风险，减少染色体异常患儿的出生。

简介：【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。

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简介：【摘要】目的：分析两癌筛查中宫颈癌筛查结果。方法：选取我院2020年1月-2021年12月期间进行两癌筛查的女性9085例，除肉眼检查异常或可疑9人直接阴道镜，其余所有女性行宫颈细胞学检查，宫颈细胞学检查异常或可疑的行阴道镜检查，阴道镜检查异常惑可疑的行宫颈组织活检病理检查，对存在宫颈病变的患者进行统计分析，并对宫颈癌患者进行后续治疗随访。结果：9085例（其中有临床症状9例直接阴道镜检查）受检人员之中其中宫颈细胞学检查异常或可疑患者共404例，其中包含ASC-US357例，ASC-H17例，LSIL16例，HSIL14例，SCC0例，AGC0例，未检出不典型颈管腺细胞倾向瘤变、颈管原位癌、腺癌。接受阴道镜检查的患者有375例，共325例受检人员存在检查结果异常或可疑，对325名受检人员行病理学检查，其中低级别病变（CIN1）共72例，高级别病变（CIN2、CIN3）共37例，原位腺癌1例，微小浸润癌0例，浸润癌1例。结论：通过两癌筛查，能够更好地发现宫颈病变情况，及时有效地发现宫颈癌变，并为患者采取具有针对性的治疗、护理措施，确保患者生存率以及生活质量得到提升。

简介：摘要：目的 分析宫颈癌筛查系统（TS）联合人乳头瘤病毒（HPV）检测在宫颈癌筛查中的应用效果。方法 选择本院2019年12月至2020年2月门诊及住院部符合纳入标准的宫颈疾病患者共118例，均依次行TS检测、HPV检测，对单项或两项结果异常的患者行阴道镜下宫颈活检术，以病理组织学诊断为金标准，对比TS、HPV单项检测与TS+HPV联合检测的诊断符合率。结果 TS检测诊断符合率为86.11%；HPV检测诊断符合率85.19%；TS+HPV联合检测诊断符合率91.23%；TS与HPV检测的诊断符合率对比无统计学差异(P＞0.05)，TS+HPV联合检测的诊断符合率高于TS、HPV检测，对比结果有统计学差异(P＜0.05)。结论 在宫颈癌筛查中TS+HPV联合检测的临床应用效果更好，值得在临床中推广应用。

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简介：【摘要】目的：探究早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中检查中的应用价值。方法：回顾性分析4200例2020年1月至2022年1月于本院接受早中孕期检查的孕妇临床资料。2100例接受超声检查纳入对照组，2100例在超声检查基础上行无创产前基因检测纳入观察组。统计分析两组患者检查与随访结果。结果：观察组染色体异常胎儿总检出率6.38%，高于对照组4.86%（P＜0.05）；染色体异常胎儿证实率82.09%，高于对照组58.82%（P＜0.05）。结论：早中孕期染色体异常胎儿筛查中，超声检查联合无创产前基因检测具有较好应用价值，对染色体异常胎儿检出率、准确率提高存在积极影响，利于孕妇及其胎儿健康维护。

简介：【摘要】目的：新生儿听力障碍发生率、男女比例、是否早产、是否为双胎、是否为试管婴儿、住院时长与高危因素的推论。方法：仪器采用德国MAICO生产的手持式耳声发射听力筛查仪ERO.SCAN耳声发射仪，通过对普洱市新生儿科2022年1月至10月入院的1333例病人完善耳声发射后进行分析，明确听力障碍情况。结果：检测出听力障碍，发生率45例，发生率337/万，男婴30例，女婴15例，足月儿34例，早产儿11例，单胎40例，双胎5例，自然受孕40例，试管婴儿5例，住院天数＞5天34例，住院天数＜5天11例，妊高症9例，胎膜早破4例，无高危因素29例，左耳筛查未通过27例，右耳筛查未通过7例，双侧未通过11例。结论：普洱市地区听力障碍发生率发生率337/万，男婴占比66.7%，女婴占比33.3%，足月儿占比75.6%，早产儿占比24.4%，单胎占比55.9%，双胎及多胎占比11.1%，自然受孕占比88.9%，试管婴儿占比11.1%，左耳未通过占60%，右耳未通过占15.6%，双侧未通过占24.4%，住院天数＞5天占75.6%，住院天数＜5天占24.4%，妊高症占20%，胎膜早破占8.9%，无高危因素占64.4%。

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