简介：AbstractBackground:Cerebral cavernous malformations (CCMs), a major neurosurgical condition, characterized by abnormally dilated intracranial capillaries, result in increased susceptibility to stroke. KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2), and PDCD10 (CCM3) have been identified as causes of CCMs in which at least one of them is disrupted in most familial cases. Our goal is to identify potential biomarkers and genetic modifiers of CCMs, using a global comparative omics approach across several in vitro studies and multiple in vivo animal models. We hypothesize that through analysis of the CSC utilizing various omics, we can identify potential biomarkers and genetic modifiers, by systemically evaluating effectors and binding partners of the CSC as well as second layer interactors.Methods:We utilize a comparative omics approach analyzing multiple CCMs deficient animal models across nine independent studies at the genomic, transcriptomic, and proteomic levels to dissect alterations in various signaling cascades.Results:Our analysis revealed a large set of genes that were validated across multiple independent studies, suggesting an important role for these identified genes in CCM pathogenesis.Conclusion:This is currently one of the largest comparative omics analysis of CCM deficiencies across multiple models, allowing us to investigate global alterations among multiple signaling cascades involved in both angiogenic and non-angiogenic events and to also identify potential biomarker candidates of CCMs, which can be used for new therapeutic strategies.

简介：摘要目的应用光相干断层扫描血管成像(OCTA)对未经治疗的中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)、息肉样脉络膜血管病变(PCV)黄斑区视网膜脉络膜血流密度、黄斑中心凹无血管区(FAZ)等参数进行量化分析，探究其与视网膜厚度和脉络膜厚度的相关性。方法采用横断面研究方法，纳入2018年1月至2021年6月在深圳爱尔眼科医院就诊的未经治疗的单眼CSC患者20例20眼、单眼PCV患者16例16眼及健康对照19人19眼。所有受试眼均采用Optovue OCTA仪进行中心凹6 mm×6 mm扫描，并采用内置ReVue软件自动测量视网膜浅层血流密度(SRVD)、视网膜深层血流密度(DRVD)、视网膜外层血流密度(ORVD)、脉络膜毛细血管层血流密度(CCVD)、FAZ面积、FAZ周长和FAZ周围300 μm环形区域内血流密度。采用Optovue OCTA HD模式测量中心凹视网膜厚度(CFT)、中心凹下脉络膜厚度(SFCT)；采用Pearson线性相关分析评估CSC、PCV患眼CFT、SFCT与OCTA测量血流密度、FAZ相关参数之间的相关性。结果CSC组、PCV组和健康对照组受检眼黄斑中心凹区、旁中心凹区和中心凹周区SRVD总体比较，差异均有统计学意义(F＝6.344、9.006、5.617，均P<0.01)。与健康对照组比较，CSC组受检眼中心凹区、旁中心凹区和中心凹周区SRVD均明显增加，PCV组受检眼中心凹区SRVD明显增加，差异均有统计学意义(均P<0.01)；与CSC组比较，PCV组受检眼旁中心凹区和中心凹周区SRVD均明显减小，差异均有统计学意义(均P<0.01)。3个组受检眼旁中心凹区DRVD总体比较，差异有统计学意义(F＝3.383，P<0.05)。与健康对照组比较，PCV组和CSC组受检眼旁中心凹区DRVD均明显增加，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3个组受检眼ORVD和CCVD总体比较，差异均有统计学意义(F＝16.931、19.412，均P<0.001)。与健康对照组比较，CSC组受检眼ORVD和CCVD均明显减小，PCV组受检眼CCVD明显减小，差异均有统计学意义(均P<0.001)；CSC组受检眼ORVD较PCV组明显减小，差异有统计学意义(P<0.001)。3个组CFT总体比较差异有统计学意义(F＝20.495，P<0.001)，与健康对照组和PCV组比较，CSC组受检眼CFT明显增大，差异均有统计学意义(均P<0.001)。3个组间SFCT、FAZ面积、FAZ周长及FAZ环形区血流密度总体比较差异均无统计学意义(F＝1.083、0.906、0.819、1.530，均P>0.05)。CSC组中CFT与旁中心凹区DRVD、ORVD测定值均呈显著负相关(r＝－0.555、－0.516，均P<0.05)；PCV组中CFT与ORVD测定值呈显著负相关(r＝－0.585，P<0.05)。CSC组和PCV组中SFCT与各血流密度和FAZ相关参数均无明显相关(均P>0.05)。结论黄斑中心凹区浅层毛细血管充血、脉络膜毛细血管萎缩可能为CSC和PCV早期共同的病理机制，外层视网膜血流密度是2种疾病CFT变化共同的影响因素。

简介：无

简介：摘要目的观察慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(cCSC)脉络膜血管改变，并分析其与中央黄斑厚度(CMT)的相关性。方法采用横断面研究设计，纳入2018年3月到2019年12月在武汉大学人民医院就诊的单眼cCSC患者38例76眼，并纳入30名年龄、性别、等效球镜度(SE)匹配的正常对照者30人30眼。采用海德堡增强深度成像光学相干断层扫描拍摄所有受检者的脉络膜图像，测量CMT、中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、脉络膜血管指数(CVI)、脉络膜总面积(TCA)、脉络膜基质面积(SA)和脉络膜血管腔面积(LA)。比较cCSC患眼、cCSC对侧眼与正常对照眼间SFCT、LA、SA、TCA、CMT和CVI的差异，并分析SFCT与CVI、SFCT与CMT、CVI与CMT之间的相关性。结果cCSC患眼、cCSC对侧眼与正常对照眼间CVI分别为(71.67±5.60)%、(68.33±3.85)%和(64.70±1.88)%，SFCT分别为483.82(409.01，550.87)、444.66(351.25，505.15)和373.46(327.98，405.48)μm。cCSC患眼CMT、SFCT、TCA、LA、CVI显著高于cCSC对侧眼和正常对照眼，cCSC对侧眼SFCT、TCA、LA、CVI高于正常对照眼，差异均有统计学意义(均P<0.05)。3个组间SA两两比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。相关性分析显示，cCSC患眼SFCT与CVI呈显著正相关(rs＝0.703，P<0.001)，CMT与SFCT、CVI均无明显相关性(rs＝0.181，P＝0.278；r＝0.231，P＝0.164)。结论cCSC患眼及对侧眼SFCT和CVI均较正常人高，cCSC患眼SFCT和CVI稍高于对侧眼，cCSC患者脉络膜血管存在显著扩张。cCSC患眼CMT与SFCT、CVI均无明显相关性。

简介：摘要目的评价卵圆孔未闭(PFO)封堵治疗的有效性、安全性及预后转归。方法纳入2018年7月至2020年9月在襄阳市中心医院心内三科行介入封堵治疗的103例PFO患者。在术前完善经胸超声心动图检查、经颅多普勒超声发泡试验(c-TCD)检查，在术后1、3、6和12个月行经胸超声心动图检查，必要时复查c-TCD。偏头痛患者在术前及术后1、3、6和12个月时记录患者头痛症状和头痛影响测试问卷6评分。结果103例患者中，男性30例(29.1%)，平均年龄(44±22)岁，93例封堵成功，手术成功率为90.3%。其中88例用常规方法通过卵圆孔，5例经由SWARTZ鞘通过卵圆孔。10例未成功病例原因均为导丝或导管不能通过卵圆孔。2例术中发生心脏穿孔，1例行急性心包穿刺，1例少量心包积液未处理。术后1例咳血，1 d后自愈。术后平均随访(7.6±2.9)个月，随访中77例达到治愈标准，10例明显缓解，6例无效，总有效率为93.5%。其中2例偏头痛患者治疗无效，2例晕厥患者治疗无效，2例非特异性症状患者治疗无效。围术期及1年期随访过程中无封堵器脱落、严重心律失常、股动静脉瘘等并发症。结论PFO患者行封堵治疗安全、有效，并发症少。

简介：摘要目的探讨孤立性迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery，ARSA）胎儿染色体异常的发生率和类型，为孕妇的产前管理和临床咨询提供依据。方法选择2015年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院超声科诊断为孤立性ARSA的胎儿共103例，所有胎儿均在早孕期行唐氏筛查，中、晚孕期行Ⅲ级产前超声检查、超声心动图检查及染色体检查，孕妇年龄（31.1±5.30）岁。结果所有孤立性ARSA胎儿中染色体异常9例（8.7%），包括21-三体2例、Turner综合征2例、意义不明基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）3例、17p12缺失1例、47XYY 1例，未发现18-三体及22q11微缺失。结论孤立性ARSA可能是21-三体和其他染色体异常的唯一产前预测因子，产前超声检查ARSA具有一定的临床价值。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的描述一株新鉴定的流行重组型HIV-1 CRF103_01B在北京的检出情况，并分析其近全长基因组（near full-length genome，NFLG）遗传特征。方法对2017—2020年北京新诊断或初始抗病毒治疗病例进行HIV-1基因型耐药监测，发现5例疑似感染CRF103_01B毒株。通过逆转录、近末端稀释法，分两段巢式PCR扩增HIV-1 NFLG。获得的序列与分型参考序列进行基因比对，使用MEGA11软件构建邻接法（neighbor-joining，NJ）系统进化树。用SimPlot 3.5软件分析确定基因重组断点，绘制基因组结构图。基于亲本毒株同源NFLG序列比对，挑选较长的重组片段构建NJ进化树，判断可能的亲本毒株来源。用斯坦福大学HIV耐药数据库解析基因型耐药特征。结果共获得5条CRF103_01B NFLG序列，其中4例经男男性行为（men who have sex with men，MSM）感染，1例为女性。与从河北检出的4条CRF103_01B NFLG序列合并分析其重组特征：在CRF01_AE骨架上，gag、pol和nef-3'-LTR基因片段被B亚型重组替换[HXB2 nt 1111±19 - 1539±16，2531 - 4478±16（片段Ⅴ），9008±23 - 9615]。亲本来源分析显示，CRF103_01B的片段Ⅳ与Ⅴ分别与北京B亚型（BJMP3294B）和g5簇CRF01_AE序列（JX112804）聚集成大单系进化簇（bootstrap值分别为97%和100%）。9个CRF103_01B病例均携带非核苷类逆转录酶抑制剂类V106I突变。结论CRF103_01B毒株最可能起源于北京MSM人群，并在北京和河北等地的MSM人群中低水平持续流行，并经异性性途径向一般人群播散。需加强该毒株分子流行病学和耐药监测，关注疾病进展。

简介：在我国虽然盲道设立较为普遍，可是由于很多因素导致盲道设置不合理、被路边摊贩挤占，使得盲道形同虚设。“盲杖+盲道”的出行方式已经不能够保证盲人的出行安全。本项目是应用C语言编程进行模块化设计,对盲人实时定位跟踪，引导行进与扫描物体，通过GPRS通信模块与上位机和手机APP进行通信,实时监控盲人的地理位置、行进路线和报警信息,并储存和在地图上显示。

简介：摘要目的了解进行全身麻醉下牙齿治疗的孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）儿童的患龋情况及牙齿治疗内容特点。方法选择2016年4至11月参与中央财政支持的中华口腔医学会“关爱孤独症儿童口腔健康”项目，全身麻醉下进行牙齿治疗的103例ASD患者作为ASD组，病例来源于我国13家口腔专科医院，依据年龄、性别，应用分层倾向评分配比法选择2015年1月至2018年11月在相同13家口腔专科医院接受全身麻醉下牙齿治疗的97名无全身疾病的儿童作为对照（对照组），对两组儿童的龋失补牙数（decay missing filling tooth，DMFT/dmft，DMFT表示恒牙，dmft表示乳牙）和全身麻醉下牙齿治疗的内容进行统计分析。结果ASD组与对照组儿童人均DMFT/dmft［M（Q25，Q75）］分别为0（0，3）/11（8，14）和0（0，3）/9（7，13），两组差异均无统计学意义（P>0.05）。全身麻醉下人均牙齿治疗数量ASD组［13（11，15）颗］显著高于对照组［12（9，14）颗］（P<0.01）；ASD组儿童人均牙髓治疗数量［3（2，6）颗］显著高于对照组［2（1，4）颗］（P<0.05）。结论进行全身麻醉下牙齿治疗的ASD与对照组儿童相比，DMFT/dmft差异无统计学意义，但ASD组儿童全身麻醉下牙齿治疗数量相对更多，龋坏程度相对较重。

简介：本系统以服务器为中心节点输出一个WiFi无线网络。通过电脑设置我们的WiFi模块，从而将其连进我们服务器的网络，构成一个局域网。若是没有了这个服务器，那么系统的终端节点和Android终端就不能够连接，则信息就不能通过我们的网络进行传递。在AP服务器在对手机下发的信息或者是终端传回的信息进行分析处理后才能进行下一步的工作。灯终端主要由我们的stm8s单片机和WiFi模块组成。Wifi模块通过串口将信息与单片机进行交接。在存储芯片方面，选择了可擦除芯片，掉电而不会丢失数据，可以反复擦写，通讯方式简单。在设计中，我们选择了AT24C64存储芯片，它可以存储所有灯终端的节点信息。

简介：摘要目的分析单孔腹腔镜胆囊阑尾联合切除术治疗急性阑尾炎合并胆囊结石的手术效果。方法抽取2017年1月至2020年1月漯河市中医院收治的行单孔腹腔镜胆囊阑尾联合切除术的103例患者为观察组，另外抽取同期行三孔腹腔镜胆囊阑尾联合切除术的103例患者为对照组。回顾性比较两组围术期指标，术后恢复情况以及并发症发生率。结果观察组手术时间少于对照组(t＝3.138，P<0.05)，观察组切口小于对照组(t＝3.138，P<0.05)。观察组患者术后住院时间、下床时间、进食时间以及术后肛门排气时间少于对照组(t＝6.921、2.160、2.531、2.514，P<0.05)。观察组术后并发症发生率为1.94%(2/103)，对照组为2.91%(3/103)，两组比较差异未见统计学意义(χ2＝0.205，P＝0.651)。结论单孔腹腔镜胆囊阑尾联合切除术可有效治疗急性阑尾炎合并胆囊结石，相比于三孔腹腔镜胆囊阑尾联合切除术，单孔腹腔镜术中创伤更小，患者术后恢复速度更快。

简介：摘要目的探究微小RNA(miR)-103a-3p/壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1)在卵巢癌细胞增殖和血管拟生中的作用机制及对转化生长因子-β(TGF-β)通路的影响。方法通过生物信息学分析miR-103a-3p的表达水平与卵巢癌患者总生存率间的关系。将人卵巢腺癌细胞株SKOV3细胞分为4组：对照组、miR-103a-3p mimic组、miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组和CHI3L1组。采用定量聚合酶链反应(qPCR)和Western blotting分别检测miR-103a-3p、CHI3L1 mRNA和CHI3L1蛋白的表达水平。采用酶联免疫吸附法检测细胞培养液中YKL-40的表达水平。采用CCK-8法、克隆形成实验和血管生成实验检测4组细胞活力、增殖能力和血管生成能力。通过双荧光素酶报告验证miR-130a-3p靶向CHI3L1。结果miR-103a-3p高表达组卵巢癌患者总体生存率高于miR-103a-3p低表达组(χ2＝6.187，P＝0.048)。对照组、miR-103a-3p mimic组、miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组和CHI3L1组4组之间miR-103a-3p和CHI3L1 mRNA的水平差异均具有统计学意义(F＝198.254，P<0.001；F＝60.214，P<0.001)，miR-103a-3p mimic组和miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组的miR-103a-3p水平高于对照组(均P<0.001)，CHI3L1组的CHI3L1 mRNA水平显著高于对照组(P<0.001)。4组CHI3L1蛋白的表达水平分别为2.25±0.23、1.19±0.12、2.29±0.28、4.31±0.37，差异具有统计学意义(F＝18.675，P<0.001)。4组细胞培养液中YKL-40的表达水平分别为(1.84±0.20)ng/ml、(0.95±0.08)ng/ml、(2.64±0.25)ng/ml、(6.27±0.79)ng/ml，差异具有统计学意义(F＝35.297，P<0.001)，CHI3L1组的YKL-40水平显著高于对照组(P<0.001)，miR-103a-3p mimic组的YKL-40水平低于对照组(P<0.001)，miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组的YKL-40水平高于miR-103a-3p mimic组(P<0.001)。4组的细胞活力分别为100%±2.54%、76.23%±2.13%、104.89%±3.56%、137.42%±2.80%，差异具有统计学意义(F＝23.584，P<0.001)，miR-103a-3p mimic组的细胞活力显著低于对照组(P<0.001)，CHI3L1组显著高于对照组(P<0.001)，miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组显著高于miR-103a-3p mimic组(P<0.001)。4组细胞的克隆形成数分别为(76.85±4.67)个、(21.56±2.85)个、(72.06±5.07)个、(169.63±9.21)个，差异具有统计学意义(F＝31.541，P<0.001)，miR-103a-3p mimic组细胞的增殖能力显著低于对照组(P<0.001)，CHI3L1组显著高于对照组(P<0.001)，miR-103a-3p mimic＋CHI3L1组显著高于miR-103a-3p mimic组(P<0.001)。4组细胞的相对管长度和管分支差异均具有统计学意义(F＝24.254，P<0.001; F＝27.564, P<0.001)。4组细胞的TGF-β和Smad水平比较差异均具有统计学意义(F＝30.254，P<0.001；F＝34.187，P<0.001)。双荧光素酶实验结果显示，与转染NC组相比较，共转染miR-103a-3p与CHI3L1-wt后细胞中荧光素酶活性显著降低。分别使用NC和miR-103a-3p与CHI3L1-mut共转染后细胞中荧光素酶活性变化不大。结论miR-103a-3p通过直接靶向抑制CHI3L1的表达，从而抑制卵巢癌SKOV3细胞的增殖和血管生成能力，抑制卵巢癌淋巴转移和远端转移，这可能与TGF-β通路有关。

简介：摘要目的探讨OA发病机制中潜在的Hub基因、关键miRNAs、生物过程及相关信号通路，为OA的发病机制及治疗提供生物信息学依据。方法从基因表达综合数据库（GEO）下载OA滑膜组织样本的表达谱芯片，鉴定差异表达基因DEGs，并进行功能富集分析。构建蛋白-蛋白相互作用网络（PPI），STRING和Cytoscape进行模块分析，进一步鉴定Hub基因，并对Hub基因进行更深一步的miRNAs挖掘。结果最终鉴定出与OA进展相关的9个Hub基因[细胞因子信号转导抑制因子（SOCS）3、转导素重复序列包含蛋白（BTRC）、F-框蛋白32（FBXO32）、KLHL22、UBE3A、HUWE1、UBR4、ANAPC5、TRIM50]和2个关键miRNAs（hsa-miR-103a-3P、hsa-miR-107），可能是OA发病机制中的潜在生物标志物。信号转导、RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录正调控和蛋白丝氨酸/苏氨酸酶活性与OA的发病机制具有一定的相关性。此外，分析结果表明cAMP信号通路和Rap1信号通路也参与了OA的进展。结论潜在生物学分子、生物过程及相关通路对于OA的病因研究及治疗研究具有重要的指导意义。