简介：摘要回顾我院1例患者资料，左侧腰部隐痛2个月余，CT检查示左肾病灶，考虑肾癌可能性大。行左肾穿刺活检病理考虑为IgG4相关性疾病，检测血IgG4升高，确诊为IgG4相关性疾病。激素治疗3个月后复查血清IgG4水平下降明显，复查超声示肿块缩小明显，随访14个月肿物无复发。

简介：摘要目的了解东南亚十二节段双链RNA病毒(South-East Asian dodeca RNA viruses，Seadornavirus)的分子进化规律及遗传差异。方法基于Seadornavirus衣壳蛋白基因组序列进行同源性、系统进化、理化性质、抗原表位预测以及三级结构和表面电荷分布的分析。结果Seadornavirus的最近共同祖先大约于2 359年前，分为3个进化簇，其进化时间分别为约距今1 338、499、253年前，其平均核苷酸替换率为3.6×10－4n/s/y。Seadornavirus 3种病毒之间的核苷酸与氨基酸同源性分别是31.3%～100%(μ＝68.0%)和11.9%～100%(μ＝56.0%)。理化性质和抗原表位分析显示，版纳病毒(Banna virus, BAV)衣壳蛋白为酸性疏水性蛋白质，存在6个B细胞表位和2个Th抗原表位，而辽宁病毒(Liaoning virus, LNV)和卡迪皮诺病毒(Kadipiro virus, KDV)为碱性亲水性蛋白质，分别存在3和5个B细胞抗原表位，其中LNV仅有1个Th抗原表位，KDV病毒则不存在。三级结构以及蛋白表面电荷分析显示，Seadornavirus的α螺旋和β折叠各不相同，并且BAV有2个明显的带正电荷区域和2个带负电荷的区域，LNV只有1个带正电荷区域，KDV则有2个带正电荷区域。结论Seadornavirus进化速率快，并且其基因组、衣壳蛋白抗原表位、理化性质、三级结构等具有较大的差异。

简介：摘要本文报道了1例喉IgG4相关性疾病的患者。患者因"声音嘶哑"发现"喉肿物"，多次病理活检均提示为良性病变，然这与患者喉部影像提示"喉肿物侵犯突破甲状软骨板"的恶性征象明显不符。经手术完整切除喉肿物后病理最终诊断"喉IgG4相关性疾病"。明确诊断后于风湿免疫科行激素和环磷酰胺规律治疗，治疗随访未见喉IgG4相关性疾病复发，患者声嘶较术前改善，对治疗效果满意，随访8个月无不适。

简介：摘要本例患者以IgG4相关性疾病（IgG4-related diseases，IgG4-RD）引起的肾功能不全起病，合并肝脏多发转移的横结肠癌，国内报道少见。本病例诊断中需注意IgG4-RD与肿瘤的鉴别诊断及其并发的情况，血清IgG4对IgG4相关性肾病（IgG4-related kidney diseases，IgG4-RKD）的早期发现具有重要提示作用，并能有效监测和评估激素治疗效果。

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简介：摘要本例患者为IgG4-相关性疾病累及鼻腔-鼻窦。分析患者的临床资料，提示IgG4-相关性疾病临床诊断应综合分析其血清免疫学检查、影像学表现及组织病理学结果，激素治疗应根据病情变化进行调整。

简介：摘要目的研究一株新型鼠类星状病毒的基因组特点和进化关系。方法采集221只山东省鼠类肠道内容物，采用高通量测序方法进行病毒组研究。结果发现一株新型星状病毒，并获得该病毒接近全长基因组，命名为RoAstV/CHN/S3。RoAstV/CHN/S3具有典型的星状病毒基因组结构，相似性分析表明与啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型关系最为相近。ORF2的氨基酸遗传距离结果显示，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物和猪星状病毒4型的遗传距离为0.557~0.655，哺乳星状病毒属内种之间的遗传距离为0.338~0.783，推断其可能为新种。根据ORF1a、ORF1b和ORF2的系统发育树结果，RoAstV/CHN/S3与啮齿类动物星状病毒、猪星状病毒4型聚为一簇，表明这些啮齿类动物星状病毒和猪星状病毒4型具有共同祖先，也提示潜在的祖先跨种传播。对221只鼠类的肠道内容物筛查结果显示，4只鼠类为阳性，阳性率为1.8%，其中3只为褐家鼠，1只为黑线姬鼠，均来自山东省济宁市。结论新型星状病毒RoAstV/CHN/S3的发现丰富了星状病毒的多样性，为新发突发传染病的防控提供了重要的数据信息。

简介：摘要目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异，捕获测序拷贝数变chrX：102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复，在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关，经QPCR验证该变异来源于母亲，为致病性变异，确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能，进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异，以明确诊断有利于遗传咨询。

简介：摘要IgG4相关性疾病是多器官受累的慢性、炎性疾病，以血清IgG4水平升高以及IgG4阳性细胞浸润多个器官和组织为特征，糖皮质激素治疗有效，容易被误诊为肿瘤。应加强对IgG4相关性疾病临床特征的认识，以减少误诊。

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简介：摘要转录组学作为生物表型和功能研究的重要手段，已经成为目前的热点之一。转录组学研究伴随着海量数据的产生，数据量的增加使得隐藏在其中的规律和特征不易被发现，将大数据转换为可视化图形无疑是展示数据中隐藏信息的最直观的方法。本文将对转录组学研究中韦恩图、热图、火山图、主成分分析散点图、富集分析图、时间序列分析图等常用图形进行介绍解读，以帮助读者在研究中合理运用。

简介：摘要目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。结论结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。

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简介：摘要目的探讨应用节段性显微修复法再植断耳的可能性,回顾相关文献讨论断耳再植的注意事项及体会。方法2019年9月收治右耳廓急性创伤性不完全离断患者1例,通过术前充分准备、术中彻底显微清创、节段性显微修复法急诊断耳再植、术后制动保暖及抗感染、抗凝、抗血管痉挛治疗,结合该病例特点回顾相关文献,总结断耳再植方法和成功经验。结果再植患耳术后血运良好,无血管危象；术后3 d局部肿胀、小面积创口溃烂坏死,予加强换药和创面护理,术后1个月创口完全愈合。术后6个月随访,再植耳廓成活良好,外形有轻度萎缩、色差不明显、恢复部分保护性感觉、听力正常。结论急诊显微清创和节段性显微修复法是断耳再植成功的关键技术。

简介：摘要免疫球蛋白G4(IgG4)相关性淋巴瘤是淋巴瘤中浆细胞表现为IgG4阳性的一类疾病，以MALT淋巴瘤多见，淋巴结边缘区淋巴瘤比较罕见。IgG4相关性淋巴瘤常难以与IgG4相关性疾病相鉴别，临床容易误诊。现报道1例以腹痛为主要表现的IgG4相关性淋巴结边缘区淋巴瘤，探讨IgG4相关性淋巴瘤的临床特征和诊断要点。

简介：摘要糖尿病肾病是终末期肾病的最主要原因之一，已成为世界公共卫生的重大难题，解决临床诊疗方面的争议成为急需。本文综述了利用蛋白质组学及代谢组学技术在糖尿病肾病诊断及鉴别诊断、疾病进展、预后判断及疗效评估方面的研究进展。并对两种组学技术的异同进行阐述，在当代大数据及人工智能的背景下展望了利用蛋白质组学及代谢组学进行整合组学和精准医学研究。

简介：摘要本文报道1例老年男性患者，因劳力性胸痛入中日友好医院行冠状动脉造影示右冠状动脉近段严重狭窄，置入冠状动脉支架后患者即刻出现剧烈胸痛，心电图示V1~V5导联ST段弓背向上抬高，再次造影示左前降支和右冠状动脉主干血流正常，但右心室支闭塞，诊断为单纯右心室心肌梗死。本文结合文献，分析单纯右心室心肌梗死的心电图表现特征，以供临床借鉴。