简介：摘要目的探讨我国西北地区婴幼儿眼底各类眼底疾病的发病情况及年龄分布特征。方法回顾性系列病例研究。对2008年1月至2019年12月于空军军医大学西京医院眼科进行眼底检查且资料完整的8 808例0~3岁婴幼儿的病例资料进行回顾性分析。其中男性5 092例，女性3 716例；初次就诊中位年龄1个月（3 d至3岁），出生孕周（34.32±2.92）周（24~42周）；出生体重（2 006.92±709.23）g（490~5 500 g）。受检婴幼儿来源地区为陕西省7 415例（84.18%），甘肃省770例（8.74%），宁夏回族自治区94例（1.07%），青海省53例（0.60%），新疆维吾尔自治区14例（0.16%），其他邻近地区462例（5.25%）。记录眼底疾病发生情况，比较不同年度检出率，采用Joinpoint回归模型分析年度变化百分比（APC）和平均年度变化百分比（AAPC）并检验变化趋势；分析不同类型眼底疾病的检出情况及构成比；将新生儿按初次就诊时年龄分为4组，比较不同年龄段中各类型眼底疾病的检出情况。结果8 808例婴幼儿中，共有2 531例（28.74%）检出各类眼底疾病。12年中年检查总例数呈现快速升高后轻度波动的趋势，眼底疾病阳性检出率总体呈上升趋势，AAPC为+7.2%，尤其2016至2019年阳性检出率的年度增长率高达+30.09%。在所有眼底疾病中，发育性疾病1 678例（占66.3%），遗传性疾病232例（占9.16%），肿瘤类疾病140例（占5.53%），外伤性疾病31例（占1.23%），感染或炎性反应性疾病12例（占0.48%），其他异常438例（占17.31%）。前5位的眼底疾病依次为早产儿视网膜病变（ROP）1 477例（占58.36%）、灰白色点片状病变225例（占8.89%）、视网膜出血157例（占6.20%）、视网膜母细胞瘤137例（占5.41%）和家族性渗出性玻璃体视网膜病变77例（占3.04%）。不同眼底疾病的年龄分布也有所不同，ROP、非ROP的发育性疾病、遗传性疾病、外伤性疾病以及感染或炎性反应性疾病的患儿初次检出年龄均以0~6月龄最多；而肿瘤患儿的初次检出年龄主要是1岁以后。结论空军军医大学西京医院眼科作为西北地区三级防治网中的三级单位，婴幼儿眼底疾病的检出率逐年增加；检出的眼底疾病主要以发育性和遗传性病变为主，且具有一定的年龄分布规律，即0~6月龄是各类型眼底疾病的高峰期，其中以ROP为首；而后随着就诊年龄的增长，非ROP的其他发育性、遗传性疾病和肿瘤的检出率则呈增高趋势。（中华眼科杂志，2021，57：777-783）

简介：摘要目的探讨西北地区急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者在非经皮冠状动脉介入治疗（PCI）医院溶栓后区域转运至PCI医院模式的安全性及有效性。方法本研究为回顾性研究，连续纳入了自2015年1月至2019年1月兰州大学第一医院胸痛中心收治的，由基层医院转诊来的、发病时间<24 h的STEMI患者1 062例，根据治疗策略分为静脉溶栓联合PCI组（240例）和直接PCI组（822例）。观察终点为患者院内不良心脑血管事件及出血事件，包括全因死亡、缺血性卒中、恶性心律失常、颅内出血及血红蛋白下降程度≥50 g/L的出血。结果本研究共纳入STEMI患者1 062例，年龄（61±12）岁，其中男性905例（85.2%）。直接PCI组患者的术前心肌梗死溶栓试验（TIMI）血流0级者比例明显高于静脉溶栓联合PCI组［63.0%（518/822）比36.3%（87/240），P<0.001]。与直接PCI组比较，溶栓联合PCI组患者从发病至首次医疗接触［2.11（1.00，4.00）h比3.00（1.13，7.07）h，P<0.001］及接受再灌注治疗［3.07（1.83，4.87）h比6.92（4.07，11.15）h，P<0.001］时间更短。直接PCI组的全因死亡发生率高于静脉溶栓联合PCI组［1.8%（15/822）比0，P=0.03］；两组的出血事件、缺血性卒中及恶性心律失常发生率差异无统计学意义（P均>0.05）。结论就诊于非PCI医院的STEMI患者，溶栓后区域转运联合PCI的策略不显著增加出血及心脑血管事件发生风险，且可有效缩短心肌再灌注时间。溶栓后区域转运联合PCI模式可行、有效。

简介：摘要目的通过对西北地区某内陆厂址进行生态环境调查，选定厂址附近优势昆虫物种中华牛角螽(Damalacanthavaccasinica B．-Bienko)作为建立剂量学模型参考物种，将计算结果与电离辐射的环境危害：评价与管理(ERICA)软件计算结果进行比较，验证本次建立昆虫剂量学模型可行性。方法针对中华牛角螽，建立基于解剖学和几何学的简化解剖学模型和基于CT断层扫描获得中华牛角螽断层序列图像建立体素模型；结合蒙特卡罗粒子输运过程，得到放射性核素粒子在昆虫组织/器官中沉积能。根据经验公式，得到昆虫剂量系数(DCs)，计算出90Sr、137Cs对中华牛角螽的剂量率。结果90Sr、137Cs对中华牛角螽简化解剖学模型整体平均内照射剂量率结果分别为8.58×10-2、4.25×10-3μGy/h；外照射剂量率结果分别为2.81×10-2、2.56×10-1μGy/h。90Sr、137Cs对中华牛角螽体素模型整体平均内照射剂量率结果分别为3.91×10-2、2.91×10-3μGy/h；外照射剂量率结果分别为1.18×10-2、1.12×10-1μGy/h。ERICA软件90Sr、137Cs对生物整体内照射剂量率结果分别为1.46×10-1、1.46×10-2μGy/h，外照射剂量率结果分别为5.79×10-2、2.58×10-1μGy/h。结论本次建立的昆虫剂量学模型计算结果与ERICA软件结果总体相当，证明本次建立的剂量学模型所得结果可靠。随着建立模型精确度提高，计算结果也更接近实际情况，说明本次建立的剂量学模型计算结果可信。

简介：摘要目的建立我国西北地区三级甲等医院临床护理教师胜任力常模。方法于2019年8月至2020年2月采用分层、随机、按比例取样的方法，抽取西北地区12家三级甲等医院1 077名临床护理教师，利用临床护理教师胜任力评价量表对其进行调查。同时对年龄、护龄、职称、带教年限、每年带教人数多分类变量进行单因素方差分析及两两比较。将核对无误的数据导出到SPSS 26.0进行统计分析。多组比较采用方差分析，组间两两比较采用LSD检验。结果①以总分和一级指标分组建立相应的均数常模；以5%为间距，建立百分位常模；选取P10、P30、P70、P90作为等级分界点，构建划界常模。②因素分析显示，不同年龄、护龄、职称的个性特征差异有统计学意义（P<0.05），不同护龄、职称的职业态度差异有统计学意义（P<0.05）。结论常模的建立为个人或单位评价教师胜任力提供了参考。

简介：摘要目的对接受扁桃体／腺样体手术的中国西北地区汉族患儿µ-阿片受体基因（µ-opioid receptor, OPRM1）、细胞色素氧化酶P450超家族（cytochrome P450 proteins, CYP) 3A4*1G、CYP3A4*18B和ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白（ATP-binding cassette subfamily B member 1 transporte, ABCB1）的基因型种类进行分析，明确与镇痛相关的基因突变率。方法选择西京医院2016年9月—2019年9月收治的籍贯为中国西北地区（陕西、甘肃、宁夏、青海、新疆）的行扁桃体／腺样体手术的汉族患儿513例，3~12岁，男337例，女176例，对其OPRM1、CYP3A4*1G、CYP3A4*18B和ABCB1基因多态性检测结果进行回顾分析。结果OPRM1(118A>G）突变杂合子AG型的占比为42.88%，突变纯合子GG型的占比为9.55%。CYP3A4*1G的CC、TT、TC的占比分别为54.58%、5.07%、40.35%。CYP3A4*18B杂合子AA型的占比为99.03%，AG型的占比为0.97%。ABCB1的CC、TT、CT的占比分别为32.94%、24.37%、42.69%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05 ）。结论中国西北地区汉族扁桃体／腺样体手术患儿中与芬太尼等阿片类药物相关的4个基因位点中有3个突变率较高，提示基因位点突变的测定具有指导临床麻醉用药的重要研究价值。

简介：摘要目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法，选取NSCLP患者301例，正常对照304人，采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型，比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%(P<0.05)，将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate，CL/P)的患病风险降低至62%(P<0.05)；而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)区域，连锁程度较高(r2 > 0.8)，其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P > 0.05)。结论JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。

简介：

简介：摘要目的研究湖北地区新型冠状病毒感染对孕妇的妊娠结局及新生儿预后的影响。方法回顾性对比16例妊娠合并新型冠状病毒肺炎孕妇与45例未合并新型冠状病毒肺炎孕妇的妊娠结局，同时对临床资料完整的10例新型冠状病毒肺炎孕妇分娩的新生儿实验室检查、影像学检查及新型冠状病毒核酸检查结果进行分析。结果（1）16例新型冠状病毒肺炎孕妇中普通型15例、重型1例，目前尚无一例进展为危重型肺炎。两组孕妇的分娩方式均为剖宫产术分娩，分娩孕周分别为（38.7±1.4）周、（37.9±1.6）周，两组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组孕妇剖宫产术中出血量、新生儿出生体重分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）收集到的10例新型冠状病毒肺炎感染孕妇分娩的新生儿均未感染新型冠状病毒。两组在胎儿窘迫、羊水粪染、早产、新生儿窒息方面分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）新型冠状病毒肺炎感染孕妇剖宫产术中因子宫收缩乏力使用卡贝缩宫素或卡前列素氨丁三醇[（1.3±0.6）支]多于未合并新型冠状病毒肺炎的孕妇[（0.5±0.7）支]，两者比较，差异有统计学意义（P=0.001）。结论有产科手术指征或孕妇新型冠状病毒肺炎病情危重的情况下，适时终止妊娠不会增加新生儿窒息及早产的风险，但有利于产妇肺炎病情的治疗及康复；术中预防性使用长效宫缩剂可减少产后出血的发生。妊娠合并新型冠状病毒肺炎分娩的新生儿未发现新型冠状病毒感染。

简介：摘要目的了解近年来粤北地区呼吸道感染患儿呼吸道病毒的病原学特征和流行规律，为医生诊疗儿科呼吸系统疾病提供理论依据。方法回顾性分析粤北人民医院儿科、新生儿科2018年1月至2019年12月已行甲型流感病毒（Flu A）、乙型流感病毒（Flu B）、呼吸道合胞病毒（RSV）、腺病毒（ADV）、副流感病毒1型（PIV 1）、副流感病毒2型（PIV 2）、副流感病毒3型（PIV 3）等检测的8 547例呼吸道感染住院患儿资料，男5 289例，女3 258例，中位年龄1.0岁。结果8 547例呼吸道咽拭子标本中，2 063例检出至少1种病毒，阳性率为24.14%，单一病毒感染2 029例，占98.35%（2 029/2 063），2种病毒同时感染者34例，占1.65%（34/2 063）。7种呼吸道病毒中RSV检出率最高13.40%（1 145/8 547），其后依次为PIV 3、Flu A、ADV、Flu B、PIV 1、PIV 2［3.44%（294/8 547）、2.78%（238/8 547）、2.25%（192/8 547）、1.33%（114/8 547）、0.84%（72/8 547）、0.49%（42/8 547）］。各种病毒感染在性别上比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。四季中，冬季的病毒检出率最高，占39.02%（862/2 209），其次为春季，占22.85%（534/2 337）；Flu A、Flu B和RSV冬季感染率明显高于其他三季，ADV以夏季感染多见，PIV 1和PIV 2感染以秋季多见，PIV 3感染以春季多见。Flu A、Flu B和ADV感染以3岁及以上儿童多见，新生儿感染少见，RSV、PIV 3感染以1岁以内的小婴儿及新生儿多见。结论近年来粤北地区患儿呼吸道病毒感染以RSV为主，冬季是病毒感染高发季节，年龄较大儿童Flu A、Flu B和ADV感染率高，小婴儿及新生儿以RSV感染多见。

简介：摘要目的探讨河北地区住院患儿呼吸道感染的人冠状病毒（HCoV）的流行病学特征，为儿童呼吸道感染的诊断和防控提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月源自河北省内各地区因呼吸道感染在河北省儿童医院住院治疗的1 062例HCoV阳性患儿，年龄33 d至14岁、中位年龄2岁，男性27 932例（60.9%）、女性17 944例（39.1%）。采用SPSS25.0统计软件对其性别、年龄、季节、HCoV阳性检出率、与其他病原体混合检出情况及临床诊断等流行病学资料进行统计分析，计数资料采用例数和百分数描述，率的比较采用χ²检验。结果HCoV总体阳性检出率2.31%（1 062/45 876），其中男性患儿为2.37%（662/27 932），女性患儿为2.23%（400/17 944），性别比较差异无统计学意义（χ²=0.916，P=0.339）。<1岁和1~<3岁年龄组中HCoV的阳性检出率（2.44%和2.63%）显著高于3~<5岁和≥5岁年龄组（1.97%和1.38%），差异有统计学意义（χ²=27.332，P<0.01）。2015至2018年HCoV的阳性检出率为2.13%、2.45%、2.28%和2.23%，2019年阳性检出率为1.71%，显著低于2016（χ²=12.05，P<0.01）、2017（χ²=7.34，P=0.01）和2018（χ²=6.78，P=0.01）年度，与2015年比较差异无统计学意义（χ²=2.84，P=0.09）；2020年阳性检出率为3.37%，显著高于2015（χ²=13.636，P<0.01）、2016（χ²=11.099，P<0.01）、2017（χ²=15.482，P<0.01）、2018（χ²=18.601，P<0.01）和2019（χ²=45.580，P<0.01）年度。2015年和2017至2018年的每年春季（3至5月）阳性检出率最高，2016年2至4月和7至9月为阳性检出高峰期，2019年无明显季节变化，2020年1至7月阳性检出率极低而8至12月则明显升高。HCoV与其他呼吸道病原体的混合检出率为26.37%（280/1 062），与呼吸道合胞病毒的混合检出最常见（34.29%，96/280），其中7.34%（78/1 062）的HCoV阳性标本中检出了3种及以上病原体。单一HCoV阳性检出组中支气管肺炎和毛细支气管炎占比（61.89%和16.75%）高于混合检出组（34.29%和9.64%）（χ²=63.394和8.228，P<0.01），而混合检出组重症肺炎占比（47.14%）明显高于单一HCoV阳性检出组（4.6%）（χ²=280.171，P<0.01），差异均有统计学意义。结论HCoV是河北地区儿童呼吸道感染病原体之一，易感人群主要为3岁以下儿童，流行季节主要在春季，常与其他呼吸道病原体混合检出，且HCoV与其他呼吸道病原体混合感染可能是儿童重症肺炎的危险因素之一。

简介：摘要目的探讨广东省粤北地区成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAS）患者的发病情况及风险因素。方法526例粤北地区成人OSAS患者，分析其人口学特征、体格检查及实验室指标等，应用条件logistic回归进行单因素分析和多因素分析筛选OSAS的影响因素。结果OSAS患病男性多于女性，小学OSAS患病率高于初中及以上学历者，农村患病率高于城市，吸烟者、饮酒、家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大及呼吸疾病史者患病率更高。OSAS患者颈围、BMI、SBP、DBP、FPG、TC、TG、LDL水平均高于非OSAS组［（44.46±5.25）比（36.42±3.23）cm，（26.38±4.08）比（25.04±3.96）kg/m2，（135.42±15.39）比（127.15±13.26）mmHg，（81.58±9.36）比（75.22±10.17）mmHg，（5.51±1.84）比（4.97±1.56）mmol/L，（4.93±0.76）比（4.59±0.85）mmol/L，（1.55±0.48）比（1.34±0.41）mmol/L，（2.54±0.43）比（2.39±0.36）mmol/L］（均P＜0.001），HDL水平低于非OSAS组［（1.23±0.31）比（1.34±0.30）mmol/L］（P＜0.001）。多因素分析显示，调整性别、年龄、城乡后，家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大、颈围长、血压测量值增高、高密度脂蛋白异常是OSAS发生的正相关因素。结论家族史、咽腔狭窄/扁桃体肿大、颈围长、血压测量值高、高密度脂蛋白异常是OSAS发生的危险因素。建议针对不同人群特征制定干预措施，以开展防控工作。

简介：

简介：摘要目的探究不同血清学危险分层方法及高危因素分析在淮北地区早期胃癌筛查的效能。方法2018年11月—2020年6月，对淮北市3家医院(淮北市人民医院、淮北矿工总医院、安徽省濉溪县医院)因上消化道症状就诊的人群进行早期胃癌筛查，所有受试者行幽门螺杆菌(Helicobacter pylori，HP)抗体、胃蛋白酶原(pepsinogen，PG)Ⅰ、PGⅡ、胃泌素-17(gastrin-17，G-17)血清学检查，计算胃蛋白酶原比值(pepsinogen ratio，PGR，即PGⅠ/PGⅡ)，并行内镜及病理学检查，以病理学诊断为胃癌诊断的金标准。采用χ2检验和Kappa一致性检验比较ABC法(HP抗体联合PGR)、新ABC法(血清PGR联合G-17)和新胃癌筛查评分系统(结合年龄、性别、HP抗体、PGR和G-17)3种方法的胃癌筛查效能。使用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic，ROC)计算PGⅠ、PGⅡ、G-17、PGR诊断胃癌的最佳临界值。单因素、多因素Logistic回归分析筛选胃癌发生的高危因素。结果共纳入1 093例受试者，其中1 021例胃、十二指肠部疾病患者为研究对象。内镜和病理学检查检出胃癌(包括高级别上皮内瘤变)28例(2.74%)，其中早期胃癌17例(60.71%)。新胃癌筛查评分系统的高危组胃癌检出率(16.98%，18/106)高于低危组(0.49%，3/614)和中危组(2.33%，7/301)，差异均有统计学意义(P均<0.001)。新胃癌筛查评分系统较新ABC法和ABC法有较高的胃癌检出率(Kappa＝0.220，Kappa＝0.185；P＝0.007，P＝0.049)。ROC曲线分析显示，PGⅠ、G-17和PGR诊断胃癌的曲线下面积分别为0.651、0.629和0.729，PGR曲线下面积最大。PGR最佳临界值为<2.96，诊断胃癌敏感度0.714，特异度0.768，阳性似然比3.084，阴性似然比0.374。多因素Logistic回归分析显示，肿瘤家族史(OR＝7.003，95%CI：2.119～23.146，P＝0.001)、HP感染(OR＝3.556，95%CI：1.478～8.557，P＝0.005)、高龄(OR＝1.203，95%CI：1.138～1.272，P<0.001)、吸烟(OR＝1.878，95%CI：1.316～2.679，P＝0.001)为胃癌高危因素。结论新胃癌筛查评分系统在早期胃癌筛查中有较高的价值，肿瘤家族史、HP感染、高龄、吸烟因素为胃癌发生的高危因素，二者结合可用于淮北地区的早期胃癌筛查工作。

简介：摘要目的：调查川东北地区某眼视光门诊12～35岁患者的非斜视性双眼视觉异常（NSBVD）患病情况及相关因素。方法：系列病例研究。招募于川北医学院附属医院眼视光门诊寻求常规视力检查的12～35岁志愿者172例。检查内容包括主觉验光、立体视觉、水平隐斜、正融像性聚散（PFV）和负融像性聚散（NFV）、聚散灵活度（VF）、集合近点（NPC）、单眼调节幅度（MAA）、单眼调节灵活度（MAF）、调节反应（MEM）、集合不足症状问卷（CISS）等。综合上述检查结果进行各类NSBVD分类诊断并计算其患病率。采用相关分析及Logistic回归分析NSBVD患病的相关因素。结果：NSBVD在门诊患者中占比为36.1%，其中以集合不足最为常见，为12.8%。Logistic回归分析未发现性别、年龄、等效球镜度（SE）和双眼SE差值为NSBVD发病的相关因素。线性相关分析未发现双眼SE差值与任何一项双眼视觉指标相关，但右眼SE与远距PFV（r=-0.243，P=0.010）、远距NFV（r=-0.247，P=0.009）及CISS（r=-0.211，P=0.027）呈负相关，与NPC呈正相关（r=0.224，P=0.019）。结论：NSBVD在眼视光门诊12～35岁人群中较为普遍，年龄、性别、屈光状态不是NSBVD患病的相关因素，但随着近视度数加深，远距融像性聚散功能增加，NPC移近，CISS评分变差。

简介：摘要预防和控制慢性非传染性疾病（慢性病）是我国面临的重要公共卫生问题。西北区域自然环境独特，人群健康状况与疾病特征具有鲜明的地域特色，为了满足深入研究该地区慢性病病因、机制和转归的迫切需求，根据西北区域特殊生态环境、人口规模和民族分布，于2017-2019年在陕西省、甘肃省、青海省、宁夏回族自治区和新疆维吾尔自治区建立西北区域自然人群队列，招募了117 644名35~74岁的多民族（汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族和藏族）自然人群，调查队列成员的个体、环境及社会等多方面的基线暴露信息，采集外周血，分离血浆、血清和白膜层，形成各类生物样本90余万份，以-80 ℃储存于标准生物样本库。已开始用常规监测和主动随访相结合的方式进行长期随访观察。队列成员的平均年龄52.43岁，女性70 391名（59.8%），不同民族间的社会经济状况和生活方式存在一定差异，健康状况具有相似性但呈现出各自不同的特点。该队列为深入研究环境、生活方式及遗传因素与重要高发慢性病的关系提供了研究平台，为明确该地区不同民族慢性病的病因及长期健康危害提供重要流行病学证据，为国家制定慢性病防治战略提供西北区域参考。本文简要介绍西北区域自然人群队列的建设概况和实践思考。

简介：摘要目的探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3（PNPLA3）rs738409及跨膜蛋白6超家族2（TM6SF2）rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法采用病例-对照研究，纳入521例原发性肝癌患者作为病例组，164名健康人作为对照组。病例组根据病因学分为有及无肝硬化组。采用聚合酶链反应（PCR）方法分别检测PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926两个位点的基因多态性。对计量资料用t检验、方差分析或U检验，对计数资料用χ2检验或Fisher确切概率法。结果病例组与对照组相比，PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布存在明显差异（OR = 1.583，P = 0.001）；进一步分组后显示，除在丙型病毒性肝炎相关性肝癌组中与对照组差异无统计学意义外（P = 0.161），在其他分组中均存在明显差异（P值均< 0.05）。与对照组相比，病例组TM6SF2 rs58542926 T等位基因频率明显高于对照组（OR = 1.759，P = 0.048）。分组后仅合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率及酒精性相关性肝癌组T等位基因频率与对照组的差异有统计学意义（P值分别为0.045，0.032）。将病例组按照是否携带PNPLA3 rs738409 G等位基因分成CG/GG与CC组；按照是否携带TM6SF2 rs58542926 T等位基因分成CT/TT与CC组，结果显示，CG/GG与CC组及CT/TT与CC组肝脏酶学指标、白蛋白（Alb）、总胆红素（TBil）、甲胎蛋白（AFP）及空腹血糖水平的差异均无统计学意义。将病例组伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分分为≥7分组与< 7分组，结果显示，PNPLA3 rs738409 CG/GG型与CC型患者的Child-Pugh评分差异及TM6SF2 rs58542926 CT/TT型与CC型患者的Child-Pugh评分差异均无统计学意义（P值均> 0.05)。结论PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在中国东北地区汉族人群中与原发性肝癌的发生存在相关性。PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在原发性肝癌中对肝脏酶学、Alb、TBil、AFP及空腹血糖等指标没有影响。

简介：摘要目的回顾性分析中国西北非高发地区鼻咽癌特点及IMRT的远期疗效、不良反应，并对既往开展IMRT技术以来10年治疗非高发区鼻咽癌经验进行总结。方法回顾性分析2006－2016年空军军医大学第一附属医院放疗科连续收治的初诊的排除远处转移的鼻咽癌患者658例。放疗技术均为IMRT。Kaplan-Meier法生存分析，Cox模型预后多因素分析。结果西北非高发区鼻咽癌以初诊局部晚期比例高，分化亚型病理类型比例高为临床特点。全组患者5年总生存(OS)、无瘤生存(DFS)、局部无复发生存(LRFS)、区域无复发生存(RRFS)、无远转生存(DMFS)率分别为75.7%、70.1%、91.2%、97.0%、81.0%。多因素预后分析显示年龄、病理类型、鼻咽部肿瘤体积≥23cm3和颈部淋巴结转移伴坏死者为DFS预后不良因素(P<0.05)；年龄、病理类型、颈部淋巴结转移伴坏死为OS预后不良因素(P<0.05)；N分期、颈部淋巴结转移伴坏死为DMFS预后不良因素(P<0.05)。结论经IMRT个体化治疗经验积累，取得与高发区类似的疗效。诱导化疗联合放化同期治疗或为非高发区局部进展期鼻咽癌获益的方案。

简介：摘要目的探讨我国东北地区伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）患者BCR-ABL1激酶区突变的特征及其对预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月就诊于吉林大学第一医院的252例CML患者和49例Ph+ ALL患者的临床资料，患者均在伊马替尼治疗效果不佳时采集骨髓或者外周血标本。应用巢式聚合酶链反应（PCR）扩增BCR-ABL1激酶区，应用Sequencing Analysis v5.4软件分析BCR-ABL1激酶区突变。随访6~48个月，进行生存分析。结果252例CML患者中57例（22.6%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中25例处于慢性期，21例处于加速期，11例处于急变期；50例患者存在20种类型单一点突变，最常见的类型为E255K（16.0%，8/50）、T315I（14.0%，7/50）、M244V（8.0%，4/50）、G250E（8.0%，4/50），突变位点主要集中在P-loop和C-helix区；7例患者存在双重突变；发生多重突变的患者预后最差，中位总生存（OS）时间3.2个月。49例Ph+ ALL患者中17例（34.7%）检测出BCR-ABL1激酶区突变，其中14例患者存在12种类型单一点突变，3例患者存在多重突变；多重突变、突变位于P-loop和C-helix区、突变位于其他区域患者的中位OS时间分别为2.0、8.0、18.0个月，3组患者OS差异有统计学意义（P<0.01）。结论我国东北地区伊马替尼耐药的CML和Ph+ ALL患者中，发生于P-loop和C-helix区的点突变最为常见。多重突变、发生在P-loop和C-helix区的突变与患者不良预后相关。

简介：摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族（cytochrome P450 proteins, CYP）2B6（516G>T）基因多态性进行回顾，明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例（男性830例，女性1 420例），对其CYP2B6（516G>T）基因多态性检测结果进行回顾，分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响，同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6（516G>T）三种基因型野生纯合子（GG）、突变杂合子（GT）和突变纯合子（TT）的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似（P>0.05），而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者（P<0.05）。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6（516G>T）基因位点突变率约1/3，该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。

简介：摘要胃梅毒症状缺乏特异性，最常见的症状是上腹部疼痛、饱胀、恶心、呕吐和体质量减轻，故临床上易误诊、误治。本例患者症状不典型，曾因上腹部隐痛不适反复就诊2年余，口服抑酸和保护胃黏膜药物后无明显疗效，曾给予四联抗幽门螺杆菌治疗也无明显疗效，后经梅毒螺旋体抗体检查、梅毒甲苯胺红不加热快速反应、梅毒螺旋体明胶凝集试验诊断为胃梅毒，给予肌内注射长效苄星青霉素治疗后痊愈。