简介：摘要目的对单纯性肥胖男童的阴茎睾丸发育情况进行监测，探讨肥胖与阴茎睾丸发育不良的相关性及其治疗方法。方法收集2021年1月至2021年12月经本院儿童保健科门诊诊断为单纯性肥胖的215例患儿的临床资料(肥胖组)，于泌尿外科门诊行性发育量表监测，监测指标包括患儿阴茎长度(静息状态及最大牵拉状态)、睾丸大小(长径及宽径)、性轴全套水平[卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、麝香草酚浊度试验(TTT)]，以同年龄段207例正常体重男童测量值为对照组，比较肥胖组与对照组之间的差异。并对肥胖组男童采用人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射及儿童短小阴茎治疗仪治疗，比较治疗前后的阴茎睾丸变化情况。结果肥胖组患儿的阴茎长度、睾丸大小均低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。肥胖组男童的FSH、LH、TTT水平较对照组偏低，E2较对照组偏高，差异均有统计学意义(均P<0.001)。肥胖男童治疗后的阴茎长度及睾丸大小较治疗前均有所增长，差异有统计学意义(均P<0.05)。单纯性肥胖男童HCG注射治疗后的FSH、LH、TTT水平较治疗前升高，差异均有统计学意义(均P<0.05)，但治疗前后的E2比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论肥胖对男童的阴茎睾丸发育存在一定影响，临床监测提示有阴茎睾丸发育不良的现象，需尽早控制体重，提前干预并予以科学治疗有利于性腺的发育。

简介：摘要克罗恩病（CD）合并血管病变时与单纯的血管病变很难鉴别，临床易误诊。现报道1例合并血管病变的CD误诊为动脉肌纤维发育不良的病例，以提高临床医生对两种疾病的认识。

简介：摘要目的探讨非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换术治疗CroweⅣ型发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的有效性和安全性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月于海军军医大学长征医院接受非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换治疗的单侧CroweⅣ型DDH患者46例，男6例、女40例，年龄（41.2±7.2）岁（范围25~61岁）。术中通过运动中心适度上移、股骨距逐级截骨、股骨假体适当下沉和软组织充分松解的技术，实现股骨头复位。记录手术时间、出血量、输血量，评估Harris髋关节功能评分、患者满意度、Trendelenburg征、肢体长度、骨盆倾斜程度及并发症发生情况。结果46例均顺利完成手术，随访时间为（72.2±8.8）个月（范围8~101个月）。手术时间为（97.2±12.0）min（范围84~112 min）；术中出血量为（550±60）ml（范围350~850 ml）。至末次随访时，无患者出现假体周围感染和骨折，无假体周围骨溶解和假体松动表现，无患者需要进行翻修手术。Harris评分从术前的（42.5±12.3）分提高到末次随访的（89.2±10.8）分，差异有统计学意义（t=19.35，P<0.001）。患者自评满意度：较不满意1例（2%，1/46）、一般满意4例（9%，4/46）、较满意19例（41%，19/46）、非常满意22例（48%，22/46）。髋关节术前Trendelenburg征均为阳性，末次随访时全部为阴性。术前真实双下肢不等长（leg length discrepancy，LLD）为（-2.5±0.6）mm，末次随访为（11.5±3.2）mm，差异有统计学意义（t=29.17，P<0.001）；术前患者感知LLD为（28.2±5.1）mm，末次随访为（3.4±1.4）mm，差异有统计学意义（t=32.18，P<0.001）。术后全髋关节置换术后保留股骨距的长度为（3.2±0.4）mm；患侧肢体延长（45.2±4.6）mm；术前髂腰角为-6.5°±2.3°，末次随访时恢复至-0.5°±1.3°，差异有统计学意义（F=651.97，P<0.001）。结论对单侧CroweⅣ型DDH患者，非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换术操作简单、并发症少，可矫正骨盆倾斜和腰椎代偿性侧凸。

简介：摘要本文报道了1例重度支气管肺发育不良超早产儿的诊治经过。该患儿胎龄26周+6，生后61 d不能脱离有创机械通气转入复旦大学附属儿科医院，入院诊断为重度支气管肺发育不良。予适当限液、改善营养，糖皮质激素、抗解脲脲原体感染减轻肺实质病变，降低肺动脉高压等综合治疗。最终拔除气管插管，无创机械通气逐渐降级，生后372 d（纠正胎龄9月6 d）高流量鼻导管吸氧出院。出院3月余门诊随访，生长发育尚可，肺部影像学明显改善，高流量鼻导管吸氧的流速和吸氧浓度显著下调。随访至纠正胎龄1岁11个月，完全离氧，语言运动发育落后，康复训练中。

简介：摘要支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是早产儿的一种慢性肺部疾病，是导致早产儿预后不良的重要原因，BPD发病机制涉及多种影响未成熟肺发育的产前和产后因素。BPD的综合作用可导致肺的形态发生改变，破坏肺泡中的毛细血管气体交换，并导致BPD的病理和临床特征。目前临床上治疗BPD的手段仍然难以改善其预后。间充质干细胞(mesenchymal stem/stromal cell，MSC)是治疗多种疾病的一种有前途的创新疗法，因为MSC易于提取，并且具有低免疫原性、抗炎特性和再生能力。近年来，许多实验及临床研究证明MSC移植对BPD有一定疗效，因此MSC可能成为未来较有希望的治疗BPD的方法。然而，MSC可能促进肿瘤生长、异质细胞群的存在导致疗效不同，以及在治疗中的伦理问题等，使其在实际应用中仍存在一些挑战。该文综述MSC应用于BPD的作用机制、治疗方法以及使用MSC治疗BPD的研究进展。

简介：摘要目的验证髋关节造影与磁共振成像对儿童髋臼的骨性与软骨性覆盖评估的一致性，发掘两者之间优势交叉点或互补之处。方法收集2020年11月至2021年11月在西安交通大学附属红会医院儿童骨病医院经历过至少一次闭合复位石膏固定的16例发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)患儿(行3次石膏固定的有2例，2次4例，1次10例)的临床资料。其中男3例，女13例；双侧为8例，单侧为8例(左侧为6例，右侧为2例)，共测量了32个髋关节(24个患侧髋关节和8个正常髋关节)，患儿初次手术年龄为(11.88±5.29)个月，年龄范围4~22个月。选取同体位的术中造影片与术后2 d内MRI片，分别测量骨性髋臼指数(acetabular index，AI)与盂唇AI，按照排除标准，最终纳入40组数据。先分为MRI组与造影组并采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient，ICC)评估两者对同一指标的测量是否有一致性；再分为AI组与盂唇AI组进行Pearson相关性分析以明确骨性覆盖与软骨性覆盖之间的关系。结果MRI组与造影组AI的ICC值较高，为0.775(95%可信区间：0.609~0.872)，盂唇AI的ICC值中等，为0.621(95%可信区间：0.398~0.784)。AI组与盂唇AI组的Pearson相关分析显示：MRI中AI与盂唇AI存在正相关关系(r＝0.591；P<0.001)，造影片中AI与盂唇AI存在正相关关系(r＝0.428；P<0.05)。结论在对骨性覆盖指标AI与软骨性覆盖指标盂唇AI的观察上，MRI总是比造影X线测量平均值略高，但两者具有良好的一致性，提示两者在观测同一指标时具有一定替代性。

简介：摘要目的评估质量改进措施对极早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）发生率的影响。方法本研究为前瞻性病例对照研究。选择扬州大学医学院附属盐城市妇幼保健院新生儿科2017年7~12月和2018年7~12月收治的极早产儿为研究对象，根据收治时间分为改进前组和改进后组，质量改进措施包括延迟脐带结扎（delayed umbilical cord ligation，DCC）、生后早期鼻塞持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure ventilation，nCPAP）和微创肺表面活性物质治疗（minimally invasive pulmonary surfactant therapy，MIST）。比较两组极早产儿及孕母临床资料，采用独立样本t检验或连续性校正χ2检验（或Fisher精确概率法）进行数据分析，并对相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果共纳入204例极早产儿，改进前组96例，改进后组108例。改进后组1 min Apgar评分、收入新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）时红细胞压积明显高于改进前组，差异有统计学意义（P<0.05）；产房复苏用氧、出生时气管插管和收入NICU时气管插管率低于改进前组，差异有统计学意义（P<0.05）。改进后组气管插管应用肺表面活性物质、机械通气比例、新生儿呼吸窘迫综合征及BPD发生率低于改进前组，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，DCC（aOR=0.261，95%CI 0.091~0.718，P=0.023）、nCPAP（aOR=0.284，95%CI 0.123~0.667，P=0.015）、MIST（aOR=0.276，95%CI 0.114~0.627，P=0.011）等质量改进措施为BPD的保护性因素，机械通气（aOR=2.023，95%CI 1.048~3.918，P=0.036）为BPD的危险因素。结论对极早产儿实施由DCC、早期nCPAP和MIST组成的质量改进方案，可降低BPD发生率。

简介：目的：观察雾化吸入布地奈德治疗超早早产儿支气管肺发育不良效果。方法：从我院随机挑选2020年2月-2021年12月收治的62例超早早产儿支气管肺发育不良患儿，并分为常规组（n=31）和研究组（n=31），常规组采用基础治疗，研究组采用雾化吸入布地奈德治疗。对两组患儿PIP、MAP、FiO2、PCO2情况、肺功能进行观察。结果：研究组患儿PIP为（11.40±1.08）cmH2O、MAP为（7.54±1.23）cmH2O、FiO2为（26.41±4.28）%、PCO2为（43.54±7.01）mmHg，常规组患儿PIP为（2.84±2.89）cmH2O、MAP为（8.23±1.85）cmH2O、FiO2为（29.30±11.20）%、PCO2为（46.20±6.20）mmHg，研究组患儿PIP、MAP、FiO2、PCO2情况要明显好于常规组（P<0.05）。研究组患儿潮气量为（8.95±2.49）ml/kg、VPTEF/VE为（29.15±6.84）%、tPTEF/tE为（29.85±6.30）%，研究组患儿肺功能情况要明显好于常规组（P<0.05）。结论：在超早早产儿支气管肺发育不良治疗中应用雾化吸入布地奈德具有确切效果，可以降低呼吸机参数，改善患儿肺功能，具有较高临床推广价值。

简介：摘要目的分析三维术前规划辅助全髋关节置换治疗发育性髋关节发育不良继发骨关节炎的临床疗效。方法回顾性分析2019年10月至2021年3月接受初次单侧人工全髋关节置换术的80例CroweⅠ~Ⅲ型发育性髋关节发育不良继发骨关节炎的患者资料，男18例、女62例；年龄（55.7±10.4）岁（范围41~72岁）。三维规划组的40例患者采用下肢全长CT扫描数据在三维重建软件上规划假体型号及安装角度并计算下肢长度差和股骨偏距；常规规划组的40例患者采用常规胶片测量法进行术前规划，根据术前的测量数据及术中双下肢比对的方法计算下肢长度差。比较两组术后双下肢长度差及髋关节偏心距、Harris髋关节功能评分、手术时间、术中失血量和并发症的发生率。结果80例患者均顺利完成手术，统一随访至术后3个月。三维规划组的手术时间为（70.9±7.7） min，术后下肢长度差为（2.78±1.31） cm，髋关节偏心距差为（2.43±1.41） cm，术后1周的髋关节功能评分为（75.67±3.35）分；对照组为手术时间为（81.6±13.3） min，术后下肢长度差为（5.35±2.15） cm，髋关节偏心距差为（5.50±2.83） cm，术后1周的髋关节功能评分为（67.35±4.21）分。三维规划组优于常规规划组，差异均有统计学意义（t=-4.91，P<0.001；t=-5.74，P<0.001；t=5.75，P<0.001；t=12.33，P=0.002）。三维规划组术中使用髋臼假体与规划型号相同的比例为95%、股骨柄为90%，而常规规划组髋臼假体与规划型号相同的比例为75%、股骨柄仅为68%，差异有统计学意义（χ2=7.51，P=0.023；χ2=14.92，P=0.005）。80例患者术中无一例出现血管及神经损伤，术后无一例发生脱位及假体周围感染等并发症。结论三维术前规划辅助全髋关节置换治疗CroweⅠ~Ⅲ型发育性髋关节发育不良继发骨关节炎可以提高手术的精准性，有利于恢复下肢长度和髋关节偏心距。

简介：摘要胎儿型睾丸间质细胞是胚胎时期睾丸间质中主要分泌雄激素的细胞，在胚胎性别发育中起关键作用。本文对近年来胎儿型睾丸间质细胞的生物特性、发育、细胞谱系及出生后命运的最新研究进展予以综述，为探究小儿先天性性发育障碍相关疾病潜在病因及发病机制提供参考。

简介：摘要随着全球人口老龄化的加剧和生活方式的改变，肌少性肥胖与糖尿病共病患者日益增多，且二者的发病机制密切相关，两者并存可能导致更多不良结局。本文就肌少性肥胖的诊断标准与流行病学及其与糖尿病的内在联系、共病人群的管理方法等内容进行综述，旨在为临床提供理论依据与治疗思路。

简介：摘要皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展，如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。

简介：摘要目的探讨老年住院2型糖尿病（T2DM）患者肌少症与炎症因子的关系。方法为回顾性研究。选择2017年4月至2019年4月在首都医科大学宣武医院内分泌科住院的年龄>60岁的T2DM患者508例作为研究对象。收集患者的一般资料，包括身高、体重，计算体重指数（BMI）。检测糖化血红蛋白（HbA1c）及血清炎症因子（C反应蛋白和白细胞介素-6）。测量患者四肢骨骼肌质量、握力、步速，并计算四肢骨骼肌质量指数（ASMI）。按照亚洲肌少症诊断标准，将患者分为非肌少症组和肌少症组。采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验比较两组间一般临床资料。采用线性回归分析法和logistic回归分析法探讨肌少症的影响因素。结果508例患者中，肌少症组41例，非肌少症组467例。与非肌少症组相比，肌少症组T2DM患者的年龄更大［分别为（74.04±7.79）和（67.03±6.60）岁］、BMI更低［分别为（22.90±3.37）和（25.98±3.51）kg/m2］、HbA1c水平［分别为（9.16±2.17）%和（8.43±1.83）%］及C反应蛋白水平［分别为2.89（1.55，5.26）和2.18（1.31，3.77）mg/L］更高（P<0.05）。线性回归分析结果显示，在校正性别、年龄和BMI后，C反应蛋白（β=-0.101，95%CI -0.150~-0.045）和白细胞介素-6（β=-0.057，95%CI -0.149~-0.003）与ASMI呈显著负相关（P<0.05）；logistic回归分析结果显示，在校正性别、年龄、BMI和HbA1c后，C反应蛋白仍是肌少症的独立风险因素（OR=1.357，95%CI 1.024~1.798，P<0.05）。结论老年住院T2DM患者中C反应蛋白与肌少症风险独立相关。

简介：摘要目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

简介：摘要目的总结分析孙氏手术优先或分支动脉开通优先治疗急性Stanford A型主动脉夹层合并下肢缺血导致灌注不良的临床效果。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月共302例急性A型主动脉夹层患者，收集其中17例合并下肢灌注不良患者的围手术期临床资料，其中男16例，女1例；平均年龄(52.6±4.2)岁。术前腔内支架开通下肢动脉3例，术后行腔内支架开通1例，直接行孙氏手术14例。结果急性A型主动脉夹层合并下肢灌注不良的发生率为5.6%，全组平均体外循环时间(271.8±38.9min)，平均主动脉阻断时间(186.3±31.8)min，平均脑灌注时间(48.75±11.3)min。术后因多器官灌注不良死亡3例，发生率为17.6%(3/17)，2例孙氏手术后因腹腔脏器灌注不良死亡；1例孙氏手术前行髂动脉开通支架后因腹腔脏器灌注不良死亡。因大面积脑梗塞自动出院2例，发生率为11.7%(2/17)，因骨筋膜室切开1例，术后使用血液灌流5例。术后随访显示术前重度下肢缺血患者有下肢皮肤神经受损表现，表现为患侧肢体无力，麻木，在康复医院康复治疗中，肌力较前有好转；轻度下肢缺血患者患侧皮肤麻木有好转，无遗留肌力障碍。结论对于轻度下肢缺血的A型主动脉夹层直接行孙氏手术效果良好；对于重度下肢缺血的A型主动脉夹层患者可先行支架开通后再行孙氏手术，术后使用血液灌流器可以减少缺血再灌注损伤，改善损伤预后。

简介：摘要目的观察营养干预、运动康复治疗对老年2型糖尿病合并肌少症患者的影响。方法本研究是横断面研究。选取2019年3月至2020年9月天津市第三中心医院内分泌科住院治疗的101例老年2型糖尿病合并肌少症患者，利用倾向性评分匹配分为健康宣教无营养及运动干预组（A组，22例）、单纯营养干预组（B组，28例）、营养干预联合抗阻训练组（C组，27例）、营养干预联合抗阻及有氧训练组（D组，24例）。4组均持续干预24周，试验中因患者自身原因C、D两组分别有2名脱落，分别于干预前后测定4组患者的25羟维生素D3［25（OH）D3］水平、握力、四肢骨骼肌质量指数、简易体能状况量表（SPPB）评分。结果B、C、D等3组患者干预后25（OH）D3水平分别为（33.45±4.05）、（33.68±4.69）、（34.28±5.58）μg/L，均较治疗前升高（均P<0.01），组间差异无统计学意义（P>0.05）；B、C、D等3组患者干预后肌量分别为5.650（5.102，6.658）、6.601（6.007，7.156）和6.520（6.017，7.302）kg/m2，均较干预前有所提高（均P<0.01），其中C、D组较B组肌量增加更明显（均P<0.01），但C、D两组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；C、D两组患者干预后肌力分别为20.60（19.20，24.55）和21.15（19.43，26.63）kg，干预后的SPPB功能评分分别为8.00（7.00，9.00）和8.00（8.00，9.00）分，较干预前均有所增长（均P<0.01），但两组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；D组SPPB评分优于C组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论营养干预可以改善老年2型糖尿病合并肌少症患者的肌量；若联合康复训练，对这类患者的肌力、肌肉功能也有改善，且对肌量的改善优于单纯营养干预；增加肌力方面，两种运动模式相当；联合有氧运动同时还可以改善这类患者的肌肉功能。

简介：无

简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：摘要近年来少肌性肥胖（SO）逐渐被关注。SO发病机制复杂，阐释其发病机制并制定精准治疗方案具有重要意义。该文回顾了SO的诊断标准及流行病学特点，重点阐述SO的发病机制及治疗策略研究进展。

简介：髋关节骨折是一种常见的骨折类型，主要发生在老年人身上。这种骨折会严重影响患者的生活质量，尤其是独立行走的能力。目前，手术治疗是髋关节骨折的主要方式之一。但是，手术治疗仅仅是治疗的开始，术后的恢复和康复同样重要。术后康复锻炼是髋关节骨折治疗的重要环节之一，它可以加速康复进程、减少并发症的发生、提高生活质量。本文将详细介绍髋关节骨折术后的康复锻炼，希望能对患者和家属有所帮助。