简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。
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