简介：摘要目的探讨细胞分裂周期相关蛋白5(CDCA5)基因在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达情况和预后意义。方法基于肿瘤基因组图谱(TCGA)的UALCAN等多个在线数据库筛选肾透明细胞癌分级、分期和预后高度相关的差异表达基因(DEGs)。收集2012年1月至2016年8月于解放军总医院行肾癌切除术且随访超过5年的127例患者临床病理资料，用癌组织及癌旁组织蜡块标本制作组织芯片(TMA)，免疫组织化学评分评估CDCA5表达高低，将其分为CDCA5低表达组(n＝77)和CDCA5高表达组(n＝50)，并分析预后相关性。采用χ2检验比较患者临床病理CDCA5表达差异，Kaplan-Meier法和Cox回归模型进行生存分析和预后影响因素分析。结果组织芯片免疫组织化学显示CDCA5在ccRCC组织中高表达率为39.37%(50/127)，低表达率为60.63%(77/127)。CDCA5高表达组与较大肿瘤直径(χ2＝5.550，P<0.05)、远处转移(χ2＝13.402，P<0.01)、高TNM分期(χ2＝19.634，P<0.01)、高Furhman分级(χ2＝9.342，P<0.01)有关，与年龄、性别、体重指数、术前血尿、手术入路、手术方式、有无合并慢性病等无明显相关。随访时间(72.77±15.64)个月，CDCA5高表达组5年无进展生存期(PFS)为60.00%，总生存期(OS)为90.00%；CDCA5低表达组5年PFS为88.31%，OS为90.91%，Kaplan-Meier生存分析显示CDCA5表达和Furhman分级是影响OS的独立预后因素，多因素Cox回归比例风险模型显示，CDCA5高表达量[风险比(HR)＝145.920，P<0.01]是影响OS的危险因素，淋巴结无转移(HR＝0.010，P<0.05)则降低对OS的影响；CDCA5高表达量(HR＝15.217，P<0.01)和年龄>60岁(HR＝4.203，P<0.05)是影响PFS的危险因素。结论CDCA5表达上调是肾透明细胞癌不良预后新的分子标志物和肿瘤治疗潜在新靶点。

简介：摘要目的探讨分析社区优质护理干预在精神分裂症患者中的应用效果。方法选取来我院接受治疗的100例精神分裂症患者作为研究对象，按照护理方法将其分为C组和Y组，每组各50例，C组采用常规的护理方法，Y组实行社区优质护理干预，实验结束后，对比分析两组患者的护理效果以及并发症的发生率。结果通过对比发现，Y组患者的护理效果高于C组，并发症的发生率低于C组，且差异明显，具有统计学意义（P＜0.05）。结论在精神分裂症患者接受治疗的过程中采用社区优质护理干预能够取得较好的治疗效果，降低并发症的发生，值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨心型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）的相关影响因素及其对心力衰竭（心衰）的预后价值。方法纳入2015年7月至2017年7月在中国医学科学院阜外医院心衰重症监护病房住院的心衰患者877例进行回顾性研究，采用荧光免疫层析法检测患者基线血清中的H-FABP浓度。根据H-FABP水平三分位数值分为低H-FABP组（H-FABP≤4.04 ng/ml，n=292）、中H-FABP组（H-FABP 4.04~7.02 ng/ml，n=292）和高H-FABP组（H-FABP≥7.02 ng/ml，n=293），比较3组患者的一般临床资料；此外，根据患者心衰是否为冠心病所引起分为缺血性心衰和非缺血性心衰亚组。采用多元线性回归分析与H-FABP独立相关的影响因素。主要临床终点事件为全因死亡或心脏移植，采用多因素Cox回归分析、受试者工作特征（ROC）曲线、多因素Cox回归模型风险预测检验及Kaplan-Meier生存曲线评估基线H-FABP对心衰的预后价值。结果多元线性回归分析结果显示，年龄、冠心病、丙氨酸氨基转移酶、尿酸及N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）与H-FABP呈正相关（β=0.012、0.238、0.001、0.345、0.063，P均<0.05），女性、血红蛋白、白蛋白、血钠及估算肾小球滤过率（eGFR）与H-FABP呈负相关（β=-0.184、-0.006、-0.016、-0.034、-0.006，P均<0.05）。共有119例（13.6%）患者出现失访，在随访931（412~1 185）d时，246例（32.5%）患者发生了全因死亡或心脏移植。多因素Cox回归分析结果显示，基线H-FABP（log2H-FABP）是心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（HR=1.39，P<0.001）。ROC曲线分析结果显示，基线H-FABP对心衰患者3个月、1年及2年发生全因死亡或心脏移植均具有较好的预测价值（ROC曲线下面积分别为0.69、0.69及0.71），对应的基线H-FABP最佳截断值分别为5.85、6.54和6.54 ng/ml。多因素Cox回归模型风险预测检验结果显示，在基础模型和基线NT-proBNP基础上，联用基线H-FABP可为心衰预后评估提供额外的预测价值（P<0.001）。H-FABP分别以6.54 ng/ml（ROC曲线的最佳截断值）及其水平三分位数作为截断值分组，Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，各组间生存率的差异均有统计学意义（P均<0.001）。亚组分析结果显示，基线H-FABP（log2H-FABP）是缺血性心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（HR=1.74，P<0.001），也是非缺血性心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（HR=1.28，P=0.027）。结论年龄、性别、冠心病、血红蛋白、白蛋白、丙氨酸氨基转移酶、血钠、eGFR、尿酸及NT-proBNP与H-FABP相关。基线H-FABP是心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子，在基础模型和基线NT-proBNP基础上，联用基线H-FABP可为心衰预后评估提供额外的预测价值。

简介：摘要最新研究数据显示，肝癌患者死亡人数位居恶性肿瘤第3位，全球肝癌早发现、早诊断和早治疗的情形严峻，如何实现肝癌的早期诊断具有重要的临床意义。目前临床上常用甲胎蛋白、甲胎蛋白-L3和脱-γ-羧基凝血酶原检测肝细胞癌，然而其灵敏度无法满足早期肝癌患者的诊断需求；随着分子生物学技术的发展，血清寡糖链检测、醛酮还原酶家族1成员B10、微小RNAs、循环肿瘤细胞和DNA甲基化等新型血清生物学标志物等检测指标为肝细胞癌患者的早期筛查和诊断提供了新的选择。

简介：摘要目的单中心回顾性分析慢性髓系白血病费城染色体的遗传学特征。方法收集本院2016年1月至2019年6月诊断的70例慢性髓系白血病患者的临床资料、BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）和G显带染色体核型分析结果。结果BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）检测70例CML均为阳性，阳性率为100.00%；经典阳性信号1R1G2Y占67.14%（47/70）；非经典阳性信号中1R1G1Y占15.71%（11/70），2R2G1Y占7.14%（5/70），1R2G1Y占2.86%（2/70），1R2G1Y与1R2G2Y混合占1.42%（1/70），1R2G1Y与1R1G2Y混合占4.29%（3/70），2R1G1Y与1R1G2Y混合占1.42%（1/70）；常规染色体核型G显带阳性检出率为95.00%（57/60），经典t（9;22）易位占92.98%（53/57），伴+Ph、+8、inv（16）、-Y等其他染色体异常占9例；复杂变异易位占7.02%（4/57）。结论慢性髓系白血病患者费城染色体遗传学特征各有不同，结合FISH和染色体检测对疾病进展有指导意义。

简介：

简介：摘要目的利用八探针荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）比较成人ALL与儿童ALL细胞遗传学的差异。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月在本院住院治疗的急淋患儿275例，本院住院治疗的成人急淋患者66例；应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针），比较其细胞遗传学差异。结果八探针FISH技术共检出成人ALL 37例异常，总阳性率为56.06%；儿童ALL共检测出153例异常，总阳性率为55.63%，二者检测阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；成人ALL中，CMYC断裂基因阳性率3.03%、P16缺失阳性率16.67%、MLL断裂基因阳性率6.06%、BCR/ABL融合基因阳性率21.21%、IGH断裂基因阳性率7.58%，均高于儿童ALL；儿童ALL中，E2A断裂基因阳性率5.09%、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体八探针阳性率14.55%、TEL/AMLl融合基因阳性率15.27%，均高于成人ALL；其中BCR/ABL融合基因、CMYC断裂基因、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体、TEL/AMLl融合基因、IGH断裂基因在成人ALL与儿童ALL之间比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论成人ALL与儿童ALL在遗传学上异常分布各有不同，其预后也不同，八探针FISH技术具有高效、省时、灵敏等优点。临床上ALL患者初诊时检测八探针荧光原位杂交技术可以1次检测出多种异常，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的探讨八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）中的应用价值。方法应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针）和G显带染色体核型分析技术，对116例ALL患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术共检出75例患儿细胞遗传学改变，阳性率为64.65%，包括P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH 7种细胞遗传学异常，但CMYC未检出。而G显带核型分析仅检出31例细胞遗传学异常，阳性率为26.72%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P<0.05）。结论八探针FISH技术较G显带染色体核型分析具有高效、省时、灵敏等优点。但G显带染色体核型分析检出面更为广泛，两者侧重面不同，与荧光原位杂交分析有效互补，两种技术相互补充可以提高检测效率，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道，介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交（FISH）技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿，用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞，进行SRY探针荧光原位杂交检测。结果可见两类细胞，小圆细胞为唾液白细胞：可见64%明显SRY基因，信号为1红1绿1蓝。另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞：未见明显SRY基因，信号为2蓝。结论口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征。