简介：摘要目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征，提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料，应用全外显子组测序分析患儿的致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证，分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性，1岁4个月，临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT（p.E129Rfs*5）纯合变异，Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者，包含8种SNAP29基因突变类型，目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT（p.E129Rfs*5）变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征，SNAP29基因c.383dupT（p.E129Rfs*5）新变异是该患儿的遗传学病因。
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