简介：摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。
简介：摘要：工程机械驾驶室H点在驾驶室总体布局设计中具有重要意义，合理确定H点位置直接关系到设计质量，本文在研究国内外标准基础上，提供一种驾驶室H点标定装置及方法，经过试验平台的模拟验证，大幅提升了驾驶室人机H点设计的效率和质量，为工程机械驾驶室人机操作舒适性设计提供了有效的技术支撑。
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