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遗传代谢病与智力障碍

作者：郑宏陆相朋马丙祥
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华实用儿科临床杂志》 2020年第09期
机构：河南中医药大学第一附属医院儿科，郑州　450000

简介：摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。
标签：智力障碍遗传代谢病儿童诊断

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弥散张量成像在孤独症谱系障碍中的应用新进展

作者：李予欣党伟利周荣易孔亚敏马丙祥
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《磁共振成像》 2022年第11期
机构：河南中医药大学，郑州　450000 河南中医药大学儿科医学院，郑州　450000,河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州　450000 河南中医药大学儿科医学院，郑州　450000

简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病，致残率极高，因此及时诊断和尽早治疗至关重要。ASD诊断方法的异质性和量表评估固有的主观性是ASD早期识别的障碍。弥散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）可通过相关参数量化呈现白质微观结构变化和脑发育情况，在ASD早期识别诊断中具有重要价值。本文围绕DTI技术及其在ASD诊疗方面的临床应用，提出DTI技术未来研究方向是探索ASD白质纤维束连接机制、归纳不同神经发育障碍性疾病的共同发育途径、分析全年龄组ASD患儿脑发育与行为学的纵向关联性，旨在阐明潜在神经病理学机制，为今后利用可视化技术寻求ASD生物标志物提供重要参考。
标签：孤独症谱系障碍白质纤维束各向异性分数生物标志物磁共振成像弥散张量成像

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