简介：摘要目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3～8外显子的缺失情况。结果WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨极早产儿发生支气管肺发育不良(BPD)的影响因素。方法选择2020年1月1日至12月31日，于青岛大学附属医院、青岛市市立医院、济宁市第一人民医院及枣庄市妇幼保健院出生并接受治疗的208例极早产儿为研究对象。根据是否发生BPD，将其分为BPD组(n＝153)和非BPD组(n＝55)；再根据BPD严重程度分度，将BPD组极早产儿分为Ⅰ度BPD亚组(n＝31)、Ⅱ度BPD亚组(n＝17)及Ⅲ度BPD亚组(n＝7)。采用回顾性分析法，统计学比较BPD组与非BPD组，以及3个BPD亚组极早产儿出生与治疗情况、生后14 d内液体摄入量等。采用多因素非条件logistic回归分析，探讨极早产儿发生BPD及BPD极早产儿发生Ⅲ度BPD的影响因素。本研究经青岛大学附属医院医学伦理委员会批准(审批文号：QYFYWZLL26841)，并且与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①BPD组极早产儿出生胎龄、体重、头围及身长，以及生后1、5、10 min Apgar评分，均小于、轻于、短于、低于非BPD组；而孕母产前激素使用率，极早产儿出生窒息率、肺表面活性剂(PS)使用率及早发型败血症(EOS)发生率，以及有创及无创机械通气时间，均高于、长于非BPD组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②BPD组极早产儿生后第2、4、5、7、11、12天的总液体摄入量，以及生后第6、8~14天肠外液体静脉输注量，均多于非BPD组；生后第1~14天肠内液体摄入量，则均少于非BPD组，并且上述差异均有统计学意义(P<0.05)。③多因素非条件logistic回归分析：极早产儿生后1 min Apgar评分低(OR＝1.866，95%CI：1.063~3.274，P＝0.030)，有创机械通气时间长(OR＝1.834，95%CI：1.158~2.905，P＝0.010)，无创机械通气时间长(OR＝1.163，95%CI：1.067~1.267，P＝0.001)，发生EOS(OR＝0.071，95%CI：0.011~0.465，P＝0.006)是极早产儿发生BPD的独立危险因素；生后第3、4、5天肠内液体摄入量多(OR＝0.671、0.708、0.746，95%CI：0.483~0.932、0.511~0.846、0.583~0.955，P＝0.017、0.004、0.020)，是极早产儿发生BPD的独立保护因素。④3个BPD亚组极早产儿出生胎龄、孕母产前激素使用率、出生窒息率、EOS发生率及有创机械通气时间，生后第1、2、4、5、6天总液体摄入量及肠外液体静脉输注量，以及生后第1天肠内液体摄入量比较，差异均有统计学意义(均为P<0.05)。但是，这16项因素均不是BPD极早产儿发生Ⅲ度BPD的独立影响因素。结论极早产儿发生BPD是多种因素共同作用的结果，减少出生窒息及EOS发生率，优化呼吸支持策略，增加生后第3~5天肠内液体摄入量，有望降低极早产儿BPD发生率。

简介：摘要目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）患者头颅和脊髓磁共振（MRI）病灶特征。方法回顾性分析2013年9月至2017年12月就诊于中山大学附属第三医院神经内科的49例MOG-IgG阳性患者头颅和脊髓MRI结果，并与同期58例水通道蛋白4（AQP4-IgG）阳性患者进行比较分析。结果两组患者头颅MRI检查出现异常病灶的比例差异无统计学意义（69.4%比65.5%，P=0.177），而AQP4-IgG组出现脊髓病灶的比例显著高于MOG-IgG组（84.5%比36.7%，P=0.001）；MOG-IgG组出现皮质下白质病灶和大面积病灶的比例显著高于AQP4-IgG阳性组（48.9%比13.8%，P=0.003；46.9%比12.1%，P=0.000）；AQP4-IgG组出现长节段横贯性脊髓病灶比例显著高于MOG-IgG组（70.7%比24.5%，P=0.002）。儿童组患者中，MOG-IgG头颅出现大面积病灶的比例明显高于AQP4-IgG组（76.9%比20.0%，P=0.047）。结论MOGAD患者头及脊髓MRI病灶广泛，与AQP4-IgG阳性患者有差异。

简介：

简介：摘 要：对产科一例病人因未更改输液泵流速造成不良反应进行分析，根据RCA步骤，从事件发生时间序列表、鱼骨图、防控对策实施等方面分析该事件发生的根本原因，优化工作流程，制定相应对策，增强了员工的安全意识，提高患者的满意度。

简介：摘要建筑行业发展很快，随着建筑工程的不断增多，我国土地资源越来越少，而且在建筑施工中，不良地基越来越多，为了保证施工的质量，必须对不良地基土进行处理与改造。本文对不良地基土的种类进行了分析，对不良地基土带来的危害进行了分析，还对不良地基土的处理工艺进行了探讨，分析了不良地基土处理需要考虑的因素，以供相关施工单位参考与借鉴。

简介：摘要本文通过联合应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）、二代测序（NGS）、荧光定量PCR技术和短串联重复序列分析等方法，确诊了1例MLPA结果为阴性而NGS提示杜氏肌营养不良（DMD）基因第19外显子部分区域缺失突变导致的DMD先证者，并对该家系进行了产前诊断，胎儿为突变携带者。提示，DMD家系产前诊断MLPA结果为阴性时需谨慎，多种方法联合的检测及分析可提高DMD基因罕见突变的检出率，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。

简介：摘要：目的：分析阿奇霉素儿科临床硬要的不良反应用药情况。方法：选取入院治疗的 100例患儿，按照随机分组的方法，将其分为两组，对照组和观察组，每组患者 50例。对照组实施基础用药护理，观察组在基础用药的同时采用阿奇霉素用药治疗，观察两组的治疗效果和不良反应发生率。结果：阿奇霉素在治疗临床儿科上具有良好的治疗效果，但不良反应发生率高，可以通过合理的临床操作，改善不良反应情况。结论：阿奇霉素在儿科临床应用上具有良好的治疗效果，通过合理的用药调整可以降低不良反应发生率。

简介：【摘要】 目的 :研究分析人文关怀对突发性耳聋患者护理满意度方面存在的影响。方法 :随机选择自 2016年－ 2017年来我院进行医治的突发性耳聋患者 200例 ,根据实验标准将其分成对照组和观察组 ,每组患者 100例。对照组应用的是常规方法组织开展治疗 ,观察组则在传统方式之下在辅助人文关怀方式，对比两组患者满意度与不良情绪状况。结果 :经过全面的治疗，观察组满意度较高，且不良情绪比较差，治疗的效果较好 (P＜ 0.05)。结论 :突发性耳聋在临床治愈阶段，通过应用人文关怀方式，能够消除患者不良情绪，促进听力恢复，提高患者满意度。

简介：摘要智慧型校园是指通过物联网技术连接校园网中的各个物件，建设一个安全、稳定、环保、节能的校园。本文首先对物联网技术和智慧校园的相关概念进行论述，并提出了构建智慧型校园的相关技术和层次架构，为高校智慧型校园的建设研究奠定了理论基础。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据，总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异，占所有耳聋家庭的7.4%（8/108），变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A，所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中，12个变异位于蛋白的重要结构域中，包括motor结构域5个，FERM结构域3个、MyTH4结构域3个，IQ基序1个，其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版（截至2020年2月）查询尚无文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南，6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异，c.8324G>T 评定为可能致病变异，c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病，临床表型多为重度至极重度耳聋，变异位点主要集中于motor、FERM、 MyTH4结构域中。

简介：【摘要】目的：小儿患者于其静脉输液方案中开展静脉留置针穿刺，对降低不良反应和提升小儿依从性的价值探究。方法：此次研究共计收录病例样本50例，均收录于2020.10——2022.10期间我院的小儿患者，样本入组后接受相应的治疗方案，并行规范性分组，通过给予不同的静脉输液方案开展对照分析研究，分别为对照组（常规钢针穿刺）、观察组（静脉留置针穿刺）。统计组间样本在不良反应发生率及依从性方面的差异性。结果：就两组并发症发生情况进行统计，观察组统计值为4.00%，该参数值显著低于对照组统计值24.00%，P＜0.05。测定两组小儿临床依从性，观察组测定值96.00%高于对照组68.00%，P＜0.05。结论：小儿患者于其静脉输液方案中开展静脉留置针穿刺，对降低不良反应和提升小儿依从性的价值显著。

简介：【摘要】目的：小儿患者于其静脉输液方案中开展静脉留置针穿刺，对降低不良反应和提升小儿依从性的价值探究。方法：此次研究共计收录病例样本50例，均收录于2020.10——2022.10期间我院的小儿患者，样本入组后接受相应的治疗方案，并行规范性分组，通过给予不同的静脉输液方案开展对照分析研究，分别为对照组（常规钢针穿刺）、观察组（静脉留置针穿刺）。统计组间样本在不良反应发生率及依从性方面的差异性。结果：就两组并发症发生情况进行统计，观察组统计值为4.00%，该参数值显著低于对照组统计值24.00%，P＜0.05。测定两组小儿临床依从性，观察组测定值96.00%高于对照组68.00%，P＜0.05。结论：小儿患者于其静脉输液方案中开展静脉留置针穿刺，对降低不良反应和提升小儿依从性的价值显著。

简介：摘要目的挖掘洛匹那韦/利托那韦（LPV/r）不良事件（AE）的风险信号，探讨LPV/r的临床安全性，为该药在新型冠状病毒肺炎（COVID-19）治疗中的安全应用提供参考。方法采用报告比值比法（ROR）对美国食品药品管理局不良事件报告系统（FAERS）2010年第1季度至2019年第3季度AE报告数据中LPV/r相关的风险信号进行挖掘，检测阈值为报告数大于3且ROR的95%置信区间（CI）下限大于1的AE，并对AE采用国际医学用语词典（MedDRA）的首选系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）进行统计和分类，选取AE报告数和信号强度排名前50位的PT进行分析。结果2010年第1季度至2019年第3季度FAERS数据库共收到LPV/r为首要可疑药物的AE报告13 335例，检测出报告数>3且ROR的95%CI下限>1的AE风险信号455个，涉及AE报告7 718例。涉及AE报告数占比居前2位的系统器官依次为"各类损伤、中毒及手术并发症"[13.6%（1 051/7 718）]和"妊娠期、产褥期及围产期状况"[11.7%（899/7 718）]，但在"各类损伤、中毒及手术并发症"所涉及的1 051例AE报告中与妊娠期药物暴露有关者为998例，占95.0%；信号数占比居首位的系统器官为"各种先天性家族遗传性疾病"[16.3%（74/455）]。另外，药物相互作用所致AE共144例，在AE报告数中排第7位。结论检测出LPV/r妊娠期用药相关胎儿、新生儿和婴儿异常等风险信号，提示应关注孕妇和婴幼儿使用LPV/r的风险。LPV/r与其他药物联用时的相互作用也值得关注。

简介：摘要：铁路是我国重要的基建设施，其中货物运输则是我国经济发展的大动脉，利用其路网畅通、节能环保等优势，逐步承接货物运输“公转铁”、“海转铁”，推行运输方式“散改集”等一系列强力举措，让铁路运输运能运力得到充分释放。在铁路运输增运增量的形势下，为适应货运高速重载的发展要求，为满足25吨轴重车辆的使用要求，在确保运输安全的前提下提高车辆编组与解体效率，为此我们探讨影响车组溜放的重要调速设备--车辆减速器，其中TJK1-D型车辆减速器在国内应用广泛，其设备性能直接影响驼峰车辆溜放安全。

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

简介：摘要目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样，提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17)设计6对荧光标记引物，并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。结果先证者SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次，超出正常重复范围(12～40次)，确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增，确诊为SCA3型患者，另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。结论SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因，通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。

简介：

简介：摘要目的探讨高龄老人血浆尿酸水平对2型糖尿病（T2DM）发病风险的影响。方法资料来自老年健康生物标志物队列研究（HABCS），该项目于2008—2009年开展基线调查，于2011—2012年、2014年和2017—2018年进行了3次随访，共2 213名≥80岁高龄老人被纳入本研究。收集对象人口学特征、生活方式和患病情况等资料，并对其进行体格测量，收集空腹静脉血进行尿酸和血糖检测。追踪随访对象糖尿病发病、死亡结局情况。采用 Cox比例风险回归模型探索高尿酸血症和血浆尿酸水平对T2DM发病的影响，采用限制性立方样条（RCS）函数来探索血浆尿酸水平与T2DM发病风险之间的剂量反应关系。结果研究对象年龄为（93.2±7.6）岁，女性占66.7%（1 475名）。基线调查时血浆尿酸水平为（289.1 ±88.0）μmol/L，高尿酸血症患病率为13.3%（294例）。9年累积随访7 471人年（人均随访3.38年），T2DM新发病例122例，发病密度为1 632.98/10万人年。Cox比例风险回归分析结果显示，血浆尿酸水平每升高10 μmol/L，T2DM发病风险增加1.1% ［HR（95%CI）：1.011（1.004，1.017）］。与处于血浆尿酸最低五分位数（Q1）者相比，最高五分位数（Q5）高龄老人T2DM发病风险增加20.7 % ［HR（95%CI）：1.207（1.029，1.416）］。与血浆尿酸正常者相比，高尿酸血症者T2DM发病风险增加19.2% ［HR（95%CI）：1.192（1.033，1.377）］。RCS函数显示，随着血浆尿酸水平升高，糖尿病发病风险增加，呈非线性剂量反应关系（P=0.016）。结论随着血浆尿酸水平升高高龄老人T2DM发病风险增加。