简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况，指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗，并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点，为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变，存在痉挛性双瘫或四肢瘫，不能独立行走，合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变，其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因，对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义，指导遗传咨询和产前诊断更有价值。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。