简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：摘要目的探讨囊性纤维化患儿中胰腺外分泌功能不全的临床及基因型特征。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2017年12月至2021年12月经汗液氯离子浓度及全外显子测序确诊的12例囊性纤维化患儿的临床表型、粪便弹性蛋白酶1水平、基因型、诊断及治疗情况等信息，对其临床表型和基因型进行总结。结果12例患儿中男7例、女5例，确诊年龄5.4（2.0，10.6）岁，常见临床表现包括慢性咳嗽12例、营养不良7例、脂肪泻7例、支气管扩张5例、低钾低氯性碱中毒4例。8例患儿合并胰腺外分泌功能不全，主要的临床表现为脂肪泻7例，其中5例起病于婴儿期；营养不良6例，包括轻度1例、中度2例、重度3例；3例患儿有腹胀；2例患儿有间断腹痛；7例患儿完善胰腺磁共振成像或B超，4例提示胰腺脂肪浸润或体积缩小，3例未见明显异常；8例患儿均给予胰酶替代治疗，随访2.3（1.2，3.2）年，6例患儿脂肪泻症状明显改善，1例因疗效不佳而加用奥美拉唑。共检测出20个CFTR基因变异位点，其中7个为新发现变异（c.1373G>A、c.1810A>C、c.270delA、c.2475_2478dupCGAA、c.2489_c.2490insA、c.884delT、1号外显子缺失）。结论我国囊性纤维化患儿多存在胰腺外分泌功能不全，临床以婴儿期起病的脂肪泻及营养不良为主要表现。胰酶替代治疗能显著改善腹泻及营养不良症状。