简介：摘要目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者NUDT15基因多态性与6-巯基嘌呤（6-MP）治疗耐受性的关系。方法选择2019年1月至2020年12月于山西省儿童医院明确诊断为ALL的患儿58例，均采用CCLG-ALL2018方案化疗，骨髓达完全缓解，在维持治疗阶段接受6-MP口服治疗。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测NUDT15基因单核苷酸多态性，分析不同NUDT15基因型患儿应用6-MP治疗的骨髓抑制情况及6-MP耐受剂量。结果58例患儿中，NUDT15基因TT型3例，CC型46例，TC型9例。在6-MP维持治疗阶段，3组不同NUDT15基因型患儿的白细胞计数、血红蛋白、血小板计数比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。58例患儿中，23例（39.66%）用药后出现不同程度的中性粒细胞减少，包括NUDT15基因CC型16例，TC型5例，TT型2例。3组间骨髓抑制情况比较，差异有统计学意义（H＝29.10，P<0.05）。TT型、CC型、TC型患儿6-MP使用剂量分别为（10.4±8.8）mg·m-2·d-1、（41.5±1.3）mg·m-2·d-1、（36.7±2.4）mg·m-2·d-1，差异有统计学意义（F＝16.95，P<0.05）。结论不同NUDT15基因型患儿6-MP耐受性不同，NUDT15基因多态性与ALL患儿维持治疗期间6-MP不耐受相关，可能影响疾病的治疗。
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