简介：摘要遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，临床上误诊、漏诊问题较为突出，是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。
简介：无
简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。
简介：摘要Wilson病（WD）是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法，药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植，但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源的紧缺等问题。WD的基因治疗有可能永久纠正异常铜代谢，是目前研究的焦点问题。现围绕基因治疗的载体和CRISPR/Cas9基因编辑系统总结WD基因治疗的研究进展。
浅谈成人遗传代谢性肝病的诊断思路
慢性乙型肝炎启动抗病毒治疗的ALT阈值探讨
遗传代谢性肝病相关感染
肝豆状核变性基因治疗的研究进展
