简介：

简介：[摘要]目的：通过对我院住院患儿转院病例分析，了解转院的因素，以指导今后的指导工作。

简介：

简介：摘要：大数据时代的到来对政府统计工作产生了极大的影响，合理地使用大数据技术有利于提高政府统计中抽样调查的质量及效率。基于此，笔者将围绕政府统计抽样调查工作为核心，从大数据时代的角度对其当前所存在的问题以及相应的改进措施展开详细的阐述，旨在为从事政府统计抽样调查工作的相关人员略陈管见。

简介：摘要目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查，并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区，单独串联质谱方法确诊2例，串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变，1例只检测出一个SLC25A13基因突变；2 506例检出36例携带者，携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729，二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高，MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率，早诊断、早治疗，预后好。