简介：摘要目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2018年7月至2019年11月于本院就诊的271例高危孕妇为研究对象。根据无创产前检测(NIPT)的结果，将271例高危孕妇分为NIPT阳性组(n＝83)和其他异常组(高龄、唐筛高风险、NIPT两次检测失败、不良孕产史、超声提示异常、自身表型异常)(n＝188)，应用CNV-seq技术对两组孕妇进行羊水细胞DNA的拷贝数变异(CNVs)检测，同时进行羊水细胞染色体核型分析，将二者的结果进行比对。结果在271例孕妇中，CNV-seq共检出致病性CNVs 56例(20.66%)，核型分析共发现染色体畸变52例(19.19%)，二者差异有统计学意义(P<0.05)。CNV-seq检测发现两组的CNVs的分型和分布差异具有统计学意义(P<0.05)。与NIPT阳性组相比，其他异常组的可能致病和意义未明CNVs的占比[2.41%(2/83) vs. 5.32%(10/188)]显著偏高(P<0.05)。结论可将CNV-seq作为高危孕妇的一线产前诊断方法，并作为羊水细胞染色体核型分析的补充诊断工具。因其他异常因素就诊的NIPT阴性高危孕妇中，可能致病及意义未明的CNVs的检出率偏高。
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