简介：摘要目的无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。

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简介：摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析，基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证。结果例1　外周血染色体核型为47，XY，＋mar，为新发变异，sSMC为双着丝粒双随体结构，芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因，推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47，XY，＋mar[17]/46，XY[33]，为新发变异，常规显带技术提示mar上有常染色质，芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3，经FISH验证，明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45，XY，-13[25]/46，XY，r(13)[18]/46，XY，-13，＋mar[7]，夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析，可明确sSMC的致病性，为临床遗传咨询提供参考。