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一例由SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症

作者：白莹孙玥吴静刘宁焦智慧李倩倩赵凯慧孔祥东
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2022年第04期
机构：郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州　450052,郑州大学第一附属医院小儿内科，郑州　450052

简介：摘要目的对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果先证者携带SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。结论SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)可能是先证者致病的原因，上述结果丰富了SCN9A基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。
标签：先天性无痛症 SCN9A基因二代测序基因变异

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