简介：摘要目的总结3例携带ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。结论本研究拓展了KBG综合征相关的ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

简介：摘要脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。

简介：无