简介:摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后,基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变,诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病,临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道,而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。
简介:摘要支气管扩张症(简称支扩)是一种临床症状进行性加重的慢性呼吸系统疾病,严重影响患者的生活质量。目前用于评估支扩患者生活质量的评估工具(如圣乔治呼吸问卷、支气管扩张症患者生活质量评分、支气管扩张症健康问卷等)存在内容复杂,使用费时等问题,而目前广泛用于评估慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者生活质量的慢性阻塞性肺疾病评估测试(CAT)内容相对简单,便于临床使用,近年来不断有研究将其应用于支扩患者生活质量的评估。本文就CAT在支扩患者中的应用,尤其在急性加重及肺康复治疗前后的生活质量评估方面的研究进展进行综述。
简介:摘 要 本文提出了铸铝横梁检修的要点,从缺陷产生的原因、缺陷的位置、缺陷的类型、缺陷的尺寸进行分析,并提出降低铸铝横梁报废率的几点建议。
简介:消费者相对弱势的地位及消费纠纷的特殊性决定了私益诉讼无法全面保护消费者合法权益,而行政手段的处置也未能有效救济.2012年《民事诉讼法》第55条对公益诉讼制度做出了规定,为消费者权益保护提供了新的路径,但《消费者权益保护法》第47条将消费公益诉讼原告资格赋予“省级以上消费者协会”使得消费公益诉讼难以产生预期效果.在探讨消费公益诉讼原告的种类、范围及关系基础上,提出消费公益诉讼原告资格应按照“扩大有起诉权消费者协会范围到赋予符合法律规定条件的消费者社会团体再到赋予消费者个人以起诉权”的思路逐步推进,行政机关配合法院进行消费公益诉讼的审理和判决执行,检察机关督促怠于行使消费公益诉讼诉权的特定主体行使诉权,必要时提起诉讼,以期更为妥当地保护消费者合法权益.
简介: 很多同学都知道用功,但并不是所有人都能得到应有的回报.这其中的关键是:刻苦不能靠单纯的时间堆积,而要在高效率的前提下挤出更多的时间学习.……