简介：摘要目的分析7例低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copy number variation, CNV)来源及妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失，进一步通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR，qPCR)进行验证，明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域，并对CNV进行父母验证和妊娠结局的随访。结果在16 502例样本中共检出7例胎儿染色体2p16.3区存在120 ~ 900 kb的微缺失，发生率为0.424‰。该区域主要位于2号染色体的50 200 000-51 880 000位置，仅覆盖了NRXN1基因。qPCR验证了7例胎儿的CNV，其中2例涉及NRXN1基因第1 ~ 6外显子杂合缺失，1例涉及第1 ~ 19外显子杂合缺失，1例涉及第19 ~ 22外显子杂合缺失，3例涉及第6 ~ 7内含子杂合缺失。亲代验证发现父源性1例，母源性1例，新发2例，其余3例拒绝亲代验证。经随访，除1例引产，1例尚未出生外，其余5例均健康出生，年龄5个月~ 3岁，均未发现NRXN1相关的精神发育异常。结论CNV-seq检出7例胎儿涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失，经qPCR验证NRXN1基因的具体缺失位置，通过结合CNV来源、家系分析以及妊娠结局，对每个家庭进行了个体化的遗传咨询及生育指导。