简介：摘要目的探究奥曲肽敏感试验预测生长抑素受体配体(somatostatin receptor ligands, SRLs)治疗活动性肢端肥大症的临床应用价值。方法回顾性分析2011年至2020年间76例未接受过放射治疗的活动性肢端肥大症患者的临床资料，所有患者均在晨起空腹状态下皮下注射短效奥曲肽100 μg，分别在0、2、4、6和8 h采血测定血清生长激素(GH)水平，所有患者均接受SRLs治疗至少3个月。SRLs治疗有效的标准为：治疗后血清随机GH<1 μg/L或GH较基线值下降>80%定义为GH有效；治疗后血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)<1.3倍参考范围上限(upper limit of normal, ULN)或IGF-Ⅰ较基线值下降>50%定义为IGF-Ⅰ有效；同时满足GH和IGF-Ⅰ有效的标准定义为GH和IGF-Ⅰ均有效。结果奥曲肽敏感试验中基线GH为15.00(6.38，34.20)μg/L，血清GH达到谷值的时间为(3.65±1.65)h，GH谷值为1.47(0.50，4.19)μg/L，GH抑制率为89.12%(72.71%，95.09%)。奥曲肽敏感试验中GH抑制率为89.32%时，曲线下面积(AUC)为0.74，预测GH有效的敏感度为81.80%，特异度为66.00%；GH抑制率为93.14%时，AUC为0.64，预测IGF-Ⅰ有效的敏感度和特异度分别为50.00%、75.60%；GH抑制率为90.71%时，AUC为0.78，预测GH和IGF-Ⅰ同时有效的敏感度为83.30%，特异度为70.00%。GH/IGF-Ⅰ有效组较GH/IGF-Ⅰ无效组奥曲肽敏感试验中GH谷值更低、GH抑制率更高、IGF-Ⅰ下降率更高、治疗后IGF-Ⅰ/ULN比值更低(P<0.05)。结论奥曲肽敏感试验中GH抑制率可以用来预测SRLs治疗垂体GH腺瘤的疗效，诊断界值为90.71%时敏感度和特异度最高。

简介：摘要目的库欣病(Cushing′s disease, CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone, ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素，引起血浆皮质醇水平升高，导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗，病死率较高，因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序，并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(p.Ser718del、p.Ser718Pro、p.Pro720Arg、p.Pro720Gln)，突变率为55.6%；1例患者检测出USP8拷贝数增加；1例USP8野生型患者检测出TP53(p.Cys135Tyr)、NF1(p.Val1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤，患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

简介：【摘要】目的：分析新生儿黄疸使用白蛋白联合蓝光照射治疗的临床效果。方法：选择我院2019年6月—2020年6月收治的156例黄疸新生儿患者作为研究对象，将其按照随机分组方法分为对照组（78例，使用常规治疗方法，蓝光照射治疗）和治疗组（78例，白蛋白联合蓝光照射治疗），收集两组患儿的临床治疗效果数据以及血清胆红素检测数据。结果：两组在治疗后均有一定好转，但治疗组使用白蛋白联合蓝光照射治疗有效率明显高于对照组使用蓝光照射治疗有效率，治疗组患者治疗有效率为96%，而对照组治疗有效率仅为60%，治疗组患儿体内血清胆红素各项指标也优于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）,结论：新生儿黄疸使用白蛋白联合蓝光照射治疗可以提高患儿治愈率，安全可靠，在临床实践当中有较高的应用价值。

简介：摘要目的分析行腹腔镜胆囊切除术的慢性阻塞性肺疾病患者临床麻醉效果。方法选取我院2012年2月—2018年5月间行腹腔镜胆囊切除术的72例慢性阻塞性肺疾病患者。采取全麻复合硬膜外麻醉的为研究组（36例），采取单纯性全麻的为对照组（36例），比较两组的平均动脉压、心率、血氧饱和度、呼气末二氧化碳分压等指标和麻醉效果。结果研究组在手术前的麻醉相关指标变化幅度明显比对照组小，差异有统计学意义。从麻醉效果来看，研究组的麻醉有效率（97.22%）明显高于对照组（77.78%），差异显著（P＜0.05）。结论全麻复合硬膜外麻醉对于行腹腔镜胆囊切除术的慢性阻塞性肺疾病患者效果更佳，对患者的心率、呼吸等指标的影响小，安全性高，值得应用。