简介：摘要目的探讨先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT)患儿病变骨膜对大鼠胫骨发育的影响，为CPT动物模型的建立提供理论基础。方法收集2021年4月至2021年5月在湖南省儿童医院骨科行手术治疗的CPT患儿胫骨病变骨膜和脑瘫患儿胫骨骨膜，分别将CPT患儿胫骨病变骨膜(实验组)与脑瘫患儿胫骨骨膜(对照组)移植包裹至2周龄SD大鼠胫骨周围，记录骨膜移植术后1 d、1周、2周、3周、6周两组SD大鼠胫骨影像学变化情况。获取术后第6周两组SD大鼠胫骨组织标本行Micro-CT扫描，分析骨小梁厚度(Tb.Th)、骨小梁数量(Tb.N)、骨小梁分离度(Tb.Sp)、骨皮质骨矿物质密度(Cort.BMD)、骨小梁骨矿物质密度(Trabe.BMD)、骨表面积体积比(BS/BV)、骨体积分数(BV/TV)、骨孔隙体积(Po.V)、骨孔隙密度(Po.Dn)等参数。结果实验组术后1周影像表现为移植区骨皮质周围高密度影形成；术后2~3周移植区胫骨纤细、髓腔狭窄，上下端类骨质生成；术后6周胫骨移植区胫骨纤细、髓腔狭窄情况仍存在，而上下端类骨质吸收硬化。实验组Micro-CT扫描表现为水平轴向可见胫骨骨皮质表面凹凸不平，骨髓腔内存在部分高密度影改变；冠状位及矢状位可见胫骨骨皮质密度不均，髓腔稍狭窄，部分骨皮质不连续；3D重建可见胫骨外观不规整，骨表面存在局部凹陷。对照组术后1周影像表现为移植区骨皮质周围高密度影形成；术后2~3周可见胫骨移植区局部骨膜反应，未见髓腔狭窄；术后6周胫骨移植区未见明显异常。对照组Micro-CT扫描水平轴向、冠状位、矢状位及3D重建未见胫骨异常表现。实验组及对照组Tb.Th分别为(0.21±0.03) μm和(0.20±0.03) μm(P＝0.79)；Th.Sp分别为(0.33±0.01) μm和(0.38±0.04) μm(P＝0.24)；Th.N分别为(3.23±0.56) mm－1和(3.99±1.00) mm－1(P＝0.54)；Cort.BMD分别为(9 507.00±73.67) g/cm3和(9 747.00±130.00) g/cm3(P＝0.18)；Trabe.BMD分别为(8 357.00±25.66) g/cm3和(8 905.00±209.40) g/cm3(P＝0.06)；BS/BV分别为(4.01±0.36) mm－1和(2.98±0.12) mm－1(P＝0.06)，差异无统计学意义。实验组及对照组BV/TV分别为74.35%±0.86%和81.33%±0.82%(P<0.01)；Po.V分别为(7.24±1.90) mm3和(2.48±0.97) mm3(P＝0.01)；Po.Dn分别为(5.52±0.24) mm－3和(0.95±0.23) mm－3(P<0.01)，差异有统计学意义。结论CPT患儿胫骨病变骨膜移植包裹2周龄SD大鼠胫骨后胫骨表现与CPT患儿胫骨临床特征相似，为CPT动物模型的创建提供了一定的参考和依据。

简介：摘要目的探讨基于串联质谱标签（Tandem Mass Tags，TMT）的蛋白质组学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1）患者（NF1-CPT组）、CPT不伴NF1患者（非NF1-CPT组）和开放性胫骨骨折患者（对照组）的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质组学技术，对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）。结果NF1-CPT组中有347种差异表达的蛋白质，其中212种上调、135种下调；非NF1-CPT组中有467种差异蛋白，其中281种上调、186种下调。NF1-CPT组与非NF1-CPT组共有差异蛋白231种，除HLA-DRB1（在NF1-CPT组中上调而在非NF1-CPT组中下调）外，其余230种差异蛋白在两组中表达趋势相同（上调117种、下调113种）。有116种蛋白质仅在NF1-CPT组中发生改变（上调94种、下调22种），236种蛋白质仅在非NF1-CPT组中改变（上调164种、下调72种）。与非NF1-CPT相比，NF1-CPT组的47种蛋白质变化1.5倍（P<0.05）。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异，NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异，有助于对CPT发病机制的理解。