简介:摘要:目的 探讨分析脑血管疾病患者临床施行神经介入治疗的有效性及安全性。方法 选取2021年1月—2022年6月我院神经内科收治的60例脑血管疾病患者为研究对象。根据组间基本资料均衡可比的原则分组。研究组28例,均予内科保守治疗基础上神经介入治疗(支架和机械取栓);对照组32例,均予内科保守治疗。对比两组患者血管再通率、神经功能缺损(NIHSS)改善情况、并发症发生情况。结果 治疗后,研究组血管再通率高于对照组;研究组NIHSS评分低于对照组;研究组并发症发生率低于对照组;组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 临床予以脑血管疾病患者及时采取神经介入治疗,可提升血管再通率,对其神经功能缺损症状的改善具有积极意义,同时可预防和控制并发症的发生,临床安全性较高。
简介:摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征,为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料,并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者,男,新生儿早期起病,临床表现为生后呼吸浅慢,四肢肌张力减低,中枢性呼吸衰竭,多次撤机失败,视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低,脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变,变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母,为未报道的突变,符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病,首发症状语言发育迟缓,共济失调,此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显,MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退,也可以共济失调和肌阵挛为首发症状,发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩,表现为脑沟、裂明显增宽,脑室系统扩张,皮质变薄,病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩,脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病,以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病,早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。
简介:摘要目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征,为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确诊的MFSD8基因突变所致CLN7 1例家系的临床资料,并对已经发表的相关文献进行复习。结果先证者,男,新生儿早期起病,临床表现为生后呼吸浅慢,四肢肌张力减低,中枢性呼吸衰竭,多次撤机失败,视频脑电图示连续性低电压及暴发抑制状态。头颅CT示双侧白质密度减低,脑实质密度均匀。MFSD8基因存在纯合突变,变异位点C.1097G>A(p.W366X)来自表型正常的父母,为未报道的突变,符合CLN7突变常染色体隐性致病特点。先证者同胞姐姐2岁多起病,首发症状语言发育迟缓,共济失调,此后出现进行性运动、认知功能倒退。头颅MRI示大小脑萎缩尤以小脑萎缩明显,MFSD8致病基因突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型。现有文献显示CLN7首发症状大多为癫痫发作和起病前已出现的智力和运动功能倒退,也可以共济失调和肌阵挛为首发症状,发病后智力、运动发育倒退进展迅速。典型MRI表现为进行性脑萎缩,表现为脑沟、裂明显增宽,脑室系统扩张,皮质变薄,病程进展后弥散性大脑、全小脑萎缩,脑干和脊髓正常。结论CLN7可在新生儿起病,以脑病为主要临床表现的新生儿在除外常见病因的情况下应注意该病,早期进行基因学评估、早期治疗可能改善该病预后。