简介：摘要目的观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红，黄斑区萎缩，中心凹反光消失，周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示，家系1先证者携带CDHR1基因c.439-2A> G（M1）、c.676delT（p.F226fs）（M2）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带C2orf71基因c.2665dupC（p.L889fs）（M3）、c.878T> C（p.L293P）（M4）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果，提示4个突变均为新的致病性变异。结论CDHR1基因M1、M2和C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点；患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

简介：摘要Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。BEST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样，存在极大的可变性，给临床医师带来极大的困惑，常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的BEST1基因突变的研究进展，以期提高临床医生对这一类疾病的认识，为临床及今后的研究工作提供参考。

简介：摘要目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的临床资料，父母表型均正常；完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血，提取DNA，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性变异位点，并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史，先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现，双眼水平眼球震颤，外斜视，轻度视力损伤，虹膜萎缩、透光试验阳性，眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良，实验室检查凝血酶原时间延长，电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色，重度视力损伤，虹膜色素正常，实验室检查凝血酶时间延长，其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示，在家系1先证者HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者HPS5基因上检测到复合杂合变异：c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3 144 bp，位于chr11：18302108-18305251，exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，均为致病变异。结论2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型，两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

简介：摘要：在新时代，工业企业的不断发展不断增加各界对煤炭资源的需求。在一定程度上，煤矿公司机电设备管理的困难也增加了，并影响了公司的长期发展。为此，煤矿企业应加大对综采机电设备管理的投入，明确加强对煤矿机电设备管理创新的重要性。针对综采煤矿机电设备管理中存在的常见问题，研究了相关创新措施，以促进煤矿行业得到更好的发展。

简介：摘要：在新时代，工业企业的不断发展不断增加各界对煤炭资源的需求。在一定程度上，煤矿公司机电设备管理的困难也增加了，并影响了公司的长期发展。为此，煤矿企业应加大对综采机电设备管理的投入，明确加强对煤矿机电设备管理创新的重要性。针对综采煤矿机电设备管理中存在的常见问题，研究了相关创新措施，以促进煤矿行业得到更好的发展。

简介：摘要：小学阶段是学生成长的重要阶段，重视现阶段小学生语言表达能力的培养，既能为学生后期发展打好坚实的基础，也能为现阶段小学生的发展提供动力。教师应帮助学生在小学阶段打好语言表达能力的基础，帮助小学生更好地在生活、学习中将自己的所思、所想进行表达。基于此，本文章对小学语文教学中如何加强培养学生语言表达能力进行探讨，以供相关从业人员参考。

简介：摘要目的观察老年高血压患者的主要临床特点，分析其药物治疗方法。方法从我院2011年3月～2014年11月间产生的高血压病例中随机选择51例老年高血压患者作为观察组，另选择51例高血压非老年患者作为对照组，对两组患者的主要临床特点进行对比分析，同时总结老年高血压患者的治疗方法及产生的疗效。结果观察组中高血压分期为Ⅱ～Ⅲ期的患者要多于对照组，组间对比有统计学意义(P<0.05)。观察组纯收缩期的患者所占比例要高于对照组，组间对比差异显著，有统计学意义(P<0.05)。观察组高血压患者的病死率要高于对照组，组间对比有统计学意义(P<0.05)，表明高血压患者的病死率与年龄呈正相关。此外，Ⅱ～Ⅲ期老年高血压患者的死亡率明显高于Ⅰ期。结论要结合疾病分期和具体临床特征，及时对老年高血压患者进行药物治疗，治疗的关键是把握病情发展特点，抑制相关并发症，从而降低老年患者病死率。